UNSyndrome de Li-Fraumeni C'est une maladie héréditaire qui conduit à une prédisposition au développement du cancer. De transmission autosomique dominante, ce syndrome est lié à différentes mutations dans le gène TP53, un gène qui agit pour empêcher la formation de tumeurs dans notre corps, appelé par certains auteurs le gène « gardien du génome ».
Entre le tumeurs les plus fréquemment associés au syndrome sont les cancers du sein, les sarcomes des tissus mous, les sarcomes osseux, les tumeurs du système nerveux central, les tumeurs corticosurrénales et les leucémies.
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Thèmes de cet article
- 1 - Résumé du syndrome de Li-Fraumeni
- 2 - Qu'est-ce que le syndrome de Li-Fraumeni ?
- 3 - Types de tumeurs les plus fréquentes dans le syndrome de Li-Fraumeni
- 4 - Critères classiques de suspicion de syndrome de Li-Fraumeni
- 5 - Syndrome de Li-Fraumeni au Brésil
Présentation du syndrome de Li-Fraumeni
Le syndrome de Li-Fraumeni est une maladie héréditaire rare qui prédispose au cancer.
C'est un syndrome à transmission autosomique dominante.
Le syndrome est associé à la survenue de différents types de cancer, comme les sarcomes, cancer du sein, corticosurrénale et système nerveux central.
Le Brésil concentre un grand nombre de personnes atteintes du syndrome dû à la survenue d'une mutation spécifique.
Qu'est-ce que le syndrome de Li-Fraumeni ?
Le syndrome de Li-Fraumeni, décrit en 1969 par Frederick Li et Joseph Fraumeni, est unecondition héréditaire et rares ce qui conduit à une prédisposition au développement du cancer. Il est associé à des cas de développement de tumeurs dans l'enfance et la jeunesse.
Elle concerne des mutations du gène TP53 et c'est une maladie autosomique dominante. O gène TP53, appelé par certains auteurs « gardien du génome », a plusieurs fonctions dans le cycle cellulaire et un rôle clé dans la prévention cellules qui ont des erreurs prolifèrent et donnent naissance à des tumeurs. Des mutations de ce gène affectent cette capacité, favorisant le développement de cancers.
Une des mutations du gène TP53 n'existe qu'au Brésil et est connu sous le nom de R337H. Elle se distingue comme étant une mutation qui prédispose au risque de développer un cancer, mais celle-ci est inférieure à celle observée chez les personnes qui ont d'autres mutations. Selon l'A.C.Camargo Cancer Center, cette caractéristique conduit la communauté scientifique à l'appeler Li-Fraumeni-Comme. De manière simplifiée, on peut dire que le Li-Fraumeni- Comme conduit au développement d'un phénotype plus doux.
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Types de tumeurs les plus courants dans le syndrome de Li-Fraumeni
Parmi les tumeurs les plus fréquemment retrouvées dans le syndrome de Li-Fraumeni et Li-Fraumeni- Comme sont les cancers du sein, les sarcomes des tissus mous, les sarcomes osseux, les tumeurs système nerveux central, tumeurs corticosurrénaliennes et les leucémies.
Critères classiques de suspicion de syndrome de Li-Fraumeni
Le diagnostic du syndrome de Li-Fraumeni n'est pas une tâche facile, une étude détaillée de la famille d'un cas suspect doit donc être effectuée. Certaines situations peuvent faire suspecter l'existence du syndrome et, à partir de là, une enquête doit être menée.
Les éléments suivants sont considérés comme des critères classiques pour suspecter le syndrome de Li-Fraumeni :
personne atteinte d'un sarcome diagnostiqué avant 45 ans,
personne qui a un parent au 1er degré diagnostiqué avant l'âge de 45 ans avec n'importe quel type de cancer et un autre parent au 1er degré ou 2e degré qui a reçu un diagnostic de sarcome à tout âge ou tout type de cancer avant l'âge de 45 ans âge.
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Syndrome de Li-Fraumeni au Brésil
Le syndrome de Li-Fraumeni survient plus fréquemment au Brésil que dans toute autre partie du monde. Comme indiqué précédemment, au Brésil, une mutation du gène TP53 est observée, différente de celles observées dans d'autres régions du monde. Cette mutation, en général, réduit le risque de développer un cancer par rapport aux personnes atteintes du syndrome dans d'autres parties du monde.
En outre La mutation brésilienne fait que le cancer n'apparaît pas très tôt et, avec cela, augmente les chances de l'individu d'avoir des enfants et de transmettre son gène mutant aux générations suivantes, augmentant la prévalence du syndrome au Brésil. Selon un rapport de la BBC, « Dans le reste du monde, les mutations génétiques de TP53 ont également tendance à provoquer un cancer plus tôt, dans 50 % des cas avant l'âge de 30 ans. Dans le cas brésilien, cet indice est de 30 % ».|1|
Notes
|1| Matériel disponible ici.
Par Vanessa Sardinha dos Santos
Professeur de biologie
Souhaitez-vous référencer ce texte dans un travail scolaire ou universitaire? Regarder:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Syndrome de Li-Fraumeni"; École du Brésil. Disponible en: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm. Consulté le 6 juillet 2023.
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