Épidermolyse bulleuse C'est une maladie génétique rare qui compromet la peau, la rendant très sensible. Dans cette maladie, la formation de lésions et de vésicules s'observe spontanément ou après un traumatisme mécanique minime.
Ces lésions peuvent survenir de manière plus localisée ou affecter l'organisme de manière généralisée, et peuvent également affecter les muqueuses. La maladie affecte les deux sexes et se manifeste dans l'enfance. Ce n'est pas une maladie transmissible et, malheureusement, jusqu'à présent, il n'y a pas de remède. Le traitement comprend des mesures médicamenteuses et non médicamenteuses.
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Résumé sur l'épidermolyse bulleuse
L'épidermolyse bulleuse est une maladie rare qui provoque le développement de lésions bulleuses dans la peau.
La région fréquemment touchée est la main, qui peut présenter des cicatrices constantes favorisant les déformations.
Selon le ministère de la santé, les quatre types d'épidermolyse bulleuse sont: simple, jonctionnelle, dystrophique et syndrome de Kindler.
Le diagnostic repose généralement sur la biopsie cutanée et l'immunofluorescence directe.
Le traitement comprend l'adoption de mesures médicamenteuses et non médicamenteuses pour la prévention et le traitement des lésions bulleuses.
L'expression « enfants papillons » est utilisée pour désigner les enfants atteints d'épidermolyse bulleuse, du fait que leur peau est aussi fragile que l'aile d'un papillon.
Qu'est-ce que l'épidermolyse bulleuse ?
Épidermolyse bulleuse c'est une maladie génétique rare qui affecte la peau. Il se produit à la suite de mutations présentes dans les gènes responsable de la formation de protéines qui assurent la cohésion des couches de la peau, compromettant sa résistance lorsqu'elle est soumise à des contraintes mécaniques. La maladie caractérisée par la formation de bulles, qui surviennent en raison d'un frottement ou d'un traumatisme minimal. Les cloques peuvent apparaître de manière localisée ou généralisée, affectant différentes parties du corps.
Épidermolyse bulleuse Il s'agit d'une maladie incurable et non transmissible qui peut affecter les hommes et les femmes et toucher des personnes de toutes les ethnies.. Les premiers signes de la maladie peuvent déjà être remarqués peu après la naissance. Selon le ministère de la Santé, on estime que 500 000 personnes dans le monde sont atteintes de la maladie, et au Brésil, selon l'association Debra, il y a 802 personnes diagnostiquées avec une épidermolyse bulleuse.
Symptômes de l'épidermolyse bulleuse
Épidermolyse bulleuse caractérisée par l'apparition de lésions bulleuses sur la peau, qui varient en étendue et en gravité. Les lésions peuvent survenir spontanément ou en réponse à un traumatisme, même minime, et peuvent affecter différentes parties du corps.
Les cloques typiques de l'épidermolyse bulleuse provoquent des érosions qui cicatrisent lentement. Les mains sont particulièrement touchées par la maladie., conduisant à la formation de plusieurs cicatrices à répétition, pouvant aboutir au « cocooning » des doigts (difformité en forme de « gant de boxe »). peut aussi arriver contractures musculaires, luxations et destruction osseuse.
Patients atteints d'épidermolyse bulleuse peut avoir des ongles malformés. En outre, Les dents peuvent également être touchées., souvent malformé et avec des caries fréquentes. Lorsque la maladie affecte les muqueuses, elle peut entraîner des difficultés à manger, à parler et des modifications de la cornée.
Complications de l'épidermolyse bulleuse
Les principaux types de complications observées en cas d'épidermolyse bulleuse sont :
surinfection bactérienne (superposition d'une autre infection) suivie d'un sepsis, principale cause de décès pendant la période néonatale ;
cicatrices déformantes;
apparence des néoplasmes lésions cutanées agressives, principale cause de mortalité chez les adolescents.1|
Types d'épidermolyse bulleuse
Selon le ministère de la santé, il existe plus de 30 types d'épidermolyses bulleuses, mais quatre se distinguent comme les principaux :
Épidermolyse Bulleuse Simplex (EBS): on observe la formation d'une cloque superficielle, qui n'est généralement pas responsable de laisser des cicatrices. Elle affecte généralement les pieds et les mains et s'aggrave pendant les périodes chaudes et humides. L'apparition de cloques diminue avec l'âge.
Epidermolyse Bulleuse Jonctionnelle (EBJ): les bulles formées sont plus profondes et occupent la majeure partie de la surface du corps de l'individu. En général, la mort survient avant la première année de vie. Cependant, lorsque la maladie est contrôlée, elle a tendance à s'améliorer avec l'âge.
Epidermolyse Bulleuse Dystrophique (EBD): des cloques se forment entre le derme et l'épiderme, favorisant la cicatrisation et même, dans certaines situations, la perte de fonction des membres. Elle s'impose comme la forme qui favorise le plus l'apparition de séquelles.
Syndrome de Kindler: peut être défini comme un mélange des formes précédentes. Favorise l'apparition de cloques, la sensibilité au soleil, l'atrophie cutanée, l'inflammation intestinale et la sténose muqueuse.
Diagnostic d'épidermolyse bulleuse
L'épidermolyse bulleuse est diagnostiquée sur la base de analyse des symptômes présentés par l'individu en association avec la réalisation de tests. En général, le diagnostic se fait par biopsie cutanée et immunofluorescence directe.
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Traitement de l'épidermolyse bulleuse
Épidermolyse bulleuse c'est une maladie sans remède, mais présente un traitement qui vise à éviter les complications. Le traitement doit impliquer une équipe multidisciplinaire, car la maladie peut affecter plusieurs organes et systèmes de notre corps. Parmi les professionnels impliqués, on peut citer les pédiatres, les dermatologues, les ophtalmologistes, les dentistes, les neurologues, les psychologues et autres.
Le traitement comprend l'adoption de mesures médicamenteuses et non médicamenteuses dans la prévention et au traitement des lésions bulleuses. Le traitement comprend des mesures pour contrôler la douleur, les démangeaisons, la chaleur et la charge bactérienne. Dans le cas de la prévention des blessures, il est important de souligner que l'individu peut aller à l'école et avoir des loisirs, pourvu qu'ils soient encadrés et adaptés à chaque situation. La maladie étant incurable, le plus important est de s'orienter pour éviter l'apparition d'ampoules.
Certaines complications peuvent nécessiter un traitement chirurgical, comme dans le cas des rétractions et des contractures. Le plus souvent, les indications chirurgicales visent à traiter les déformations des mains, car ces structures sont très importantes pour le développement des activités quotidiennes.
Pourquoi les enfants atteints d'épidermolyse bulleuse sont-ils appelés « enfants papillons » ?
« Enfants papillons » est une expression utilisée pour désigner les enfants atteints d'épidermolyse bulleuse, en raison de la fragilité de la peau de l'individu atteint de la maladie. La référence est faite en considérant que la peau de ces enfants est très délicate, comme les ailes des papillons.
Note
|1| COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARQUES, R. Guide pratique dans l'approche du patient atteint d'épidermolyse bulleuse. Association portugaise d'épidermolyse bulleuse - Société portugaise de dermatologie et de vénéréologie, c2018. Disponible en: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
Sources
COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARQUES, R. Guide pratique dans l'approche du patient atteint d'épidermolyse bulleuse. Association portugaise d'épidermolyse bulleuse - Société portugaise de dermatologie et de vénéréologie, c2018. Disponible en: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
FALOPPA, F.; CAPORRIN, F. UN.; SANTO, J. B G.; ALBERTONI, W. M Traitement de la syndactylie dans les épidermolyses bulleuses. Journal brésilien d'orthopédie, v. 31, non. 3, 1996. Disponible en: https://www.rbo.org.br/detalhes/609/pt-BR/tratamento-da-sindactilia-na-epidermolise-bolhosa.
MINISTÈRE DE LA SANTÉ. Épidermolyse bulleuse. ministère de la Santé, [s.d.]. Disponible en: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa.
MINISTÈRE DE LA SANTÉ. Rapport de recommandation: Protocoles cliniques et directives thérapeutiques — Directives brésiliennes pour l'épidermolyse bulleuse. ministère de la Santé, 2021. Disponible en: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf.
PAULA, E. J. L.; MATTAR JUNIOR, R.; ARIMA, M.; AZZE, R. J. Reconstruction de la main dans les épidermolyses bulleuses. Tource brasrangée de Ortopil fait jour, v. 37, non. 6, 2002. Disponible: https://www.rbo.org.br/detalhes/400/pt-BR/reconstrucao-da-mao-na-epidermolise-bolhosa-.
Par Vanessa Sardinha dos Santos
Professeur de biologie
Source: École du Brésil - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/epidermolise-bolhosa.htm