Les maladies génétiques sont celles qui impliquent des altérations du matériel génétique, c'est-à-dire de l'ADN.
Certains d'entre eux peuvent avoir un caractère héréditaire, transmis des parents aux enfants.
Cependant, toutes les maladies génétiques ne sont pas héréditaires. Un exemple est le cancer, il est causé par des changements dans le matériel génétique, mais il n'est pas transmis à la progéniture.
Les types
Il existe trois types de maladies génétiques :
- Monogénétique ou mendélienne: Lorsqu'un seul gène est modifié.
- Multifactoriel ou polygénique: Lorsque plus d'un gène est affecté et que des interférences de facteurs environnementaux se produisent toujours.
- chromosomique: Lorsque les chromosomes subissent des changements dans leur structure et leur nombre.
Par exemple, nous savons que l'espèce humaine possède 23 paires de chromosomes, s'il y a un manque ou un excès de l'un d'entre eux, une maladie génétique survient.
Quelles sont les maladies génétiques les plus courantes ?
Les principales maladies génétiques chez l'homme sont :
Le syndrome de Down
LES Le syndrome de Down il s'agit d'une altération génétique causée par la présence d'un chromosome supplémentaire dans la paire 21.
Les patients atteints du syndrome ont une faiblesse musculaire, des oreilles plus courtes que la normale, un léger retard mental et une petite taille.
l'anémie falciforme
La drépanocytose est une altération génétique à caractère héréditaire, dans laquelle les globules rouges perdent leur forme normale et acquièrent une forme de faucille.
Cette condition entrave le passage des globules rouges dans les vaisseaux sanguins et compromet l'oxygénation des tissus.
Diabète
Le diabète est une maladie qui compromet la production de l'hormone insuline, responsable du contrôle du taux de glucose dans le sang.
Au Brésil, environ 7 % de la population souffre de diabète.
Cancer
Certains cancers sont causés par des facteurs génétiques. Le terme représente un ensemble de maladies caractérisées par une croissance cellulaire désordonnée qui peut se propager dans tout le corps.
daltonisme
O daltonisme c'est un héritage lié au sexe, en particulier le chromosome X. Elle se caractérise par l'incapacité de distinguer les couleurs comme le rouge et le vert.
En savoir plus, lire aussi :
- Gènes et chromosomes
- Introduction à la génétique
- thérapie génique
maladies génétiques rares
Certaines maladies génétiques sont extrêmement rares, c'est-à-dire qu'elles ont une faible incidence dans la population. Découvrez quelques-uns des plus connus :
Dystrophie musculaire de Duchène
La dystrophie musculaire de Duchène est récessive et liée à l'X. Elle se caractérise par l'absence de la protéine dystrophine, ce qui entraîne une faiblesse musculaire.
Fibrose kystique
La mucoviscidose est une transmission autosomique récessive caractérisée par la production de sécrétions qui s'accumulent dans les poumons et le pancréas.
Syndrome de Patau
LES Le syndrome de Patau ou la trisomie 13 est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire dans la paire numéro 13.
La maladie peut provoquer un certain nombre de changements physiques et physiologiques.
Syndrome de Turner
LES syndrome de Turner est une maladie génétique caractérisée par la présence d'un seul chromosome sexuel X, qui donne lieu au caryotype 45 suivant, X. Par conséquent, il n'affecte que les femmes.
La maladie touche 1 femme sur 3 000 naissances. De plus, le taux d'avortement peut atteindre jusqu'à 97 %.
albinisme
L'albinisme est une maladie autosomique récessive. Il compromet la production de mélanine, le pigment responsable de la coloration de la peau, des yeux et des cheveux.
Par conséquent, les personnes touchées ont la peau très blanche, en plus des cheveux et des yeux clairs.
Phénylcétonurie
La phénylcétonurie est une transmission autosomique récessive. La maladie empêche le métabolisme de l'acide aminé phénylalanine, qui s'accumule dans le sang et peut compromettre certaines fonctions de l'organisme, en particulier dans le cerveau.
progéria
La progéria se manifeste dès l'enfance et se caractérise par un vieillissement accéléré, qui peut être jusqu'à 7 fois plus rapide que naturel.
On estime qu'elle atteint 1 naissance sur 8 millions. Il est courant que les personnes atteintes de la maladie vivent jusqu'à 15 ans.
Hypertrichose
L'hypertrichose est une affection très rare, caractérisée par une pilosité excessive, qui couvre pratiquement tout le corps.
On estime que l'hypertrichose affecte 1 naissance sur 1 milliard.
Connaître aussi le Maladies degeneratives.
