LES fibrose kystique, aussi appelé mucoviscidose ou alors maladie du baiser salé, c'est une maladie la génétique qui affecte différents organes du corps, aimer poumon et pancréas. Il est plus fréquent dans les populations d'origine caucasienne, cependant, il peut survenir dans tous les groupes ethniques.
La maladie est mortelle, cependant, ces dernières années, il y a eu une augmentation de l'espérance de vie de ces patients, ce qui est directement lié aux avancées dans le diagnostic et le traitement des maladie. Selon le ministère de la Santé, la maladie "affecte environ 70 000 personnes dans le monde et est la maladie génétique grave la plus courante chez l'enfant".
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Qu'est-ce que la fibrose kystique?
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive dans lequel on observe une dysfonctionnement dans gène CFTR, situé dans chromosome 7, qui est responsable du codage d'un protéine
régulateur de conductance transmembranaire de chlore. Le défaut génétique présent dans ce gène entraîne une absence ou un dysfonctionnement de la protéine CFTR, ce qui amène le corps à produire mucus plus épais que la normale. La maladie affecte plusieurs organes du corps, notamment: poumon, pancréas et d'autres organes de la système digestif.
Comme il s'agit d'une maladie autosomique récessive, pour que l'individu en soit atteint, il est essentiel qu'il hériter d'un gène qui cause la fibrose de sa mère et un de son père. Par conséquent, il n'est pas possible de contracter la maladie, l'individu sera déjà né avec.
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Symptômes de la fibrose kystique
La mucoviscidose amène l'individu à produire mucus plus épais, qui peut provenir de 30 à 60 fois plus épais que d'habitude. La présence de ce mucus provoque l'accumulation de plus de micro-organismes dans les voies respiratoires, causant des dommages aux poumons. De plus, il peut bloquer le transit normal dans le tube digestif et le pancréas, provoquant enzymes les digestifs n'atteignent pas l'intestin. Sans ces enzymes, la digestion ne se déroule pas correctement et de nombreux nutriments ils ne peuvent pas être utilisés.
Il est à noter que, comme la mucoviscidose est multisystémique, c'est-à-dire qu'elle affecte différents organes, les manifestations cliniques sont également variables. Le mucus dans les poumons peut provoquer, par exemple, toux persistante, infections pulmonaires fréquentes, essoufflement et respiration sifflante.
Lorsqu'elle affecte le système digestif, la mucoviscidose peut causer des problèmes comme la diarrhée, faible croissance et faible prise de poids. Un autre symptôme important est la sécrétion d'un transpirer plus salé que la normale, c'est la raison pour laquelle la maladie est appelée « la maladie du baiser salé ».
La mucoviscidose aussi peut affecter le système reproducteur.Chez les femmes, il existe un fertilité réduite, mais elles peuvent tomber enceintes. Dans le cas des hommes, il y a la production de sperme, mais sont stériles en raison d'une maladie connue sous le nom de azoospermie obstructif. Chez ces hommes, une obstruction du canal déférent empêche les spermatozoïdes d'atteindre le urètre.
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Diagnostic de la fibrose kystique
La mucoviscidose est une maladie qui, la plupart du temps, est découverte peu après la naissance par le test connu sous le nom detest de pied.Avec le résultat évocateur de la maladie, l'individu sera soumis à l'appel test de sueur, pour confirmer le diagnostic. il y a aussi tests génétiques qui peut identifier le mutation dans le gène CFTR.
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Traitement de la fibrose kystique
La mucoviscidose est une maladie qui pas de remède, mais le traitement peut améliorer la qualité de vie de l'individu. Il doit être fait par un équipe multidisciplinaire, afin que les soins soient aussi complets que possible et, ainsi, une meilleure espérance de vie pour le patient puisse être atteinte.
Parmi les professionnels œuvrant dans le traitement de la mucoviscidose figurent: pneumologue, gastro-entérologue, nutritionniste, physiothérapeute, infirmière et psychologue. Chez les enfants et les adolescents, l'équipe doit également avoir pédiatre.
Le traitement de la mucoviscidose a, entre autres objectifs, pour fonction: d'assurer la prévention et le traitement des infections qui affectent le système respiratoire et digestif; nettoyer les voies respiratoires; et promouvoir une nutrition adéquate, en veillant à ce que l'individu reçoive, dans les bonnes quantités, tous les nutriments dont il a besoin pour sa croissance et son développement.
Par Vanessa Sardinha dos Santos
Professeur de biologie
