LES Syndrome de l'X fragile est une maladie génétique liée au chromosome sexuel X, connue sous le nom de cause la plus fréquente de retard mental. Il est caractérisé par une répétition trinucléotidique CGG du gène FMR-1 du chromosome X. Chez un patient X fragile, la répétition atteint plus de 200, il est donc appelé porteur de mutation complète. Chez un individu normal, la répétition trinucléotidique varie de 6 à 55. Lorsqu'une personne a des répétitions allant de 55 à 200, on dit qu'elle a une prémutation.
La répétition des trinucléotides fait que la protéine FMRP, traduite par le gène FMR 1, ne se produit pas correctement. Comme cette protéine est liée à la fonction synaptique et à la croissance des dendrites, sa carence provoque des problèmes dans les fonctions cérébrales normales.
La maladie touche aussi bien les hommes que les femmes. Cependant, chez les hommes, il est plus sévère. L'incidence de la maladie est de 1 homme sur 4000 et de 1 femme sur 6000. La fréquence la plus élevée chez les hommes est attribuée au fait qu'ils n'ont qu'un seul chromosome X. Puisque les femmes ont deux chromosomes X, l'un sain compense l'autre.
le syndrome affecte le développement intellectuel du porteur et va d'une déficience mentale légère à profonde. Dans certains cas, des caractéristiques de l'autisme sont notées. Par ailleurs, compromet le comportement de l'individu, qui présente généralement un déficit de l'attention et une hyperactivité. Un autre symptôme courant chez les personnes atteintes de la maladie est la survenue de convulsions.
En plus des variations neurologiques et psychiatriques, certains variations des caractéristiques physiques. Les patients atteints du syndrome ont généralement un visage plus allongé, de grandes oreilles, une hyperextensibilité des articulations, des pieds plats et un palais haut et haut. Ces caractéristiques sont souvent associées à une atteinte du tissu conjonctif.
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Chez les femmes atteintes, la survenue de insuffisance ovarienne prématurée, qui provoque la ménopause même avant l'âge de 40 ans. Chez les hommes, il y a macrorchidie, c'est-à-dire une augmentation de la taille des testicules.
O Diagnostic du syndrome de l'X fragile elle se fait au moyen d'examens qui utilisent des techniques de biologie moléculaire pour étudier l'ADN du patient. L'analyse des gènes est généralement effectuée à l'aide de la technique PCR et Southern Blot. Le test de caryotype a longtemps été utilisé pour diagnostiquer le Syndrome, cependant, c'est une procédure qui peut générer un faux négatif et n'est donc pas recommandée.
Après le diagnostic du syndrome, il est important de commencer le traitement, ce qui ne conduit pas à la guérison, mais améliore la qualité de vie. Le traitement a pour objectifs principaux de socialiser le porteur et d'améliorer son apprentissage. Pour que la thérapie fonctionne correctement, il est essentiel que le travail soit effectué par différents professionnels, tels que des neurologues et des orthophonistes.
Attention!En cas de diagnostic de la maladie, il est essentiel qu'un Conseil génétique.
Par Ma. Vanessa dos Santos
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SANTOS, Vanessa Sardinha dos. « Syndrome de l'X fragile »; École du Brésil. Disponible en: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm. Consulté le 28 juin 2021.
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