LES La maladie de Pompe, également connue sous le nom de glycogénose de type IIa, est une maladie autosomique récessive caractérisée par le dépôt de glycogène dans le lysosomes. Il se produit en raison de la carence d'un enzyme appelé alpha-glucosidase-acide, responsable de la dégradation du glycogène lysosomal. La maladie est relativement rare et on pense qu'il y a entre 1 000 et 3 500 personnes atteintes de la maladie dans notre pays.
L'accumulation de glycogène dans les lysosomes affecte principalement le Cellules musculaires, cependant il peut atteindre différents tissus. Dans le tissu musculaire squelettique, il y a une perte progressive de sa capacité à se contracter et à le remplacer par du tissu fibreux. En perdant la capacité de contracter le tissu musculaire, le patient atteint de la maladie de Pompe est incapable d'exercer ses activités motrices. Il est important de souligner que les symptômes sont directement liés à la quantité d'enzyme alpha-glucosidase-acide chez chaque patient.
La maladie de Pompe peut être divisée en deux types: la forme infantile et la maladie d'apparition tardive. LES forme d'enfant elle affecte la patiente quelques mois après la naissance et provoque la mort au cours de la première année de vie. déjà le maladie d'apparition tardive, apparaît généralement après la première année de vie et sa progression est lente. Il est à noter que la forme infantile est beaucoup plus rare que la forme tardive, avec une incidence de 1:138.000 contre 1:57.000.
À forme infantile de la maladie de Pompe un enfant est vu avec une faiblesse musculaire sévère, une hypotonie, une insuffisance respiratoire progressive, un retard développement moteur, troubles de l'alimentation, troubles du sommeil et cardiomyopathie, augmentation de la masse musculaire cardiaque. Dans ces cas, les symptômes débutent dans les deux premiers mois de la vie et, en moyenne, le diagnostic n'est posé qu'après 5 mois. La mort survient généralement à la suite d'une insuffisance cardiorespiratoire.
À maladie d'apparition tardive la cardiomyopathie n'est généralement pas observée. Il existe une faiblesse musculaire, en particulier dans les membres inférieurs, ce qui rend difficile les mouvements et diverses autres activités motrices. De plus, le patient peut ressentir de la fatigue, des douleurs musculaires, des difficultés respiratoires pendant le sommeil, des difficultés à manger et des chutes constantes. Au fil du temps, le patient dépend de fauteuils roulants et peut avoir besoin d'un équipement respiratoire. La mort dans ces cas résulte généralement d'une insuffisance respiratoire.
Pour obtenir le diagnostic de la maladie, le dosage de l'activité enzymatique et l'analyse génétique sont nécessaires. D'autres tests peuvent aider à identifier la maladie, comme les radiographies dans les formes infantiles, qui peuvent indiquer une cardiomégalie. Un diagnostic précoce est essentiel pour que le traitement évite des dommages permanents et augmente la qualité de vie des patients, permettant une vie pratiquement normale.
La maladie de Pompe n'a pas de remède, cependant traitements avec le remplacement enzymatique, ils peuvent retarder le tableau de la maladie, permettant une meilleure qualité de vie. Le traitement substitutif repose sur l'administration d'alpha-glucosidase humaine recombinante par perfusion intraveineuse. Il est également important que le patient subisse une thérapie physique et une surveillance de la fonction respiratoire.
Si vous remarquez des difficultés à marcher ou une faiblesse musculaire, consultez immédiatement votre médecin.
Par Ma. Vanessa dos Santos