O albinismi on geneettinen tila, jolle on tunnusomaista melaniinin tuotannon väheneminen tai puuttuminen iho, hiukset ja silmät. Albinismiä on erilaisia, yleisimpiä ovat okulokutaanit. Tämäntyyppisessä ihonvärissä, hiuksissa ja silmissä on muutoksia havaittujen lisäksi joissakin tapauksissa pigmentin täydellinen puuttuminen, joka määrittää valkoisen ihon, valkoiset hiukset ja silmät punertava.
Lue myös: Ihonvärin geneettinen perintö
Yhteenveto
Albinismi on geneettinen häiriö, joka vaikuttaa melaniinin tuotantoon.
Albinismi on erityyppistä, ja okulokutaaninen albinismi on yleisin.
Albinolla voi olla täysin valkoinen iho ja hiukset.
Melaniinin puuttuminen tai pelkistyminen tekee albiinoyksiköstä alttiimman ongelmille, kuten ihosyöpä ja palaa.
Albinolaisten on oltava erityisen varovaisia altistaessaan itsensä auringolle.
Muut eläimet voivat myös olla albiinoja.
Mikä on albinismi?
O albinismi on geneettinen häiriö, läsnä syntymästä lähtien, jossa melaniinin tuotanto vaikuttaa. Melaniini on ihmisen ihossa oleva pigmentti, joka on vastuussa hankittavista sävyistä sekä hiusten ja silmien värin antamisesta.
Sen lisäksi, että melaniini on vastuussa ihon, hiusten ja silmien väristä, se takaa kehomme suojan ultraviolettisäteiltä. Siksi, koska melaniinin väheneminen tai puuttuminen, albumiinia sairastavalla henkilöllä on suurempi riski sairastua iho-ongelmiin, kuten palovammoihin, syöpä ja ennenaikainen ikääntyminen.
Albinismin tyypit
Okulokutaaninen albinismi: yleisin albinismin tyyppi, sillä on autosomaalinen perintö resessiivinen. Brasilian dermatologiayhdistyksen mukaan albinismi on tällä hetkellä mukana seitsemässä geenissä, ja kussakin näistä geeneistä on erilaisia mutaatiot voi esiintyä, mikä määrittää erilaiset kliiniset oireet. Joissakin tapauksissa yksilöllä on täydellinen poissaolo melaniinin tuotannossa, mikä aiheuttaa tälle henkilölle täysin valkoiset ihon ja hiusten sekä silmän muutokset. Joissakin tapauksissa pigmenttituotannossa on kuitenkin osittainen puute, ja siksi yksilöllä on jonkin verran pigmenttiä.
X-kromosomiin liittyvä silmäalbinismi: harvinainen geneettinen sairaus, jolla on malli X-linkitetty perintö, esiintyy useammin miehillä. Tämän tyyppisessä albinismisessa silmät ovat eniten kärsineitä, ja henkilöllä on yleensä hiukset ja iho, jotka ovat normaalia tai lähes normaalia. Yksilöillä, joilla on tämä ongelma, voi olla lisääntynyt herkkyys valolle (valonarkuus), tahaton silmän liike, vähän tai ei ollenkaan ei pigmenttiä iiriksessä ja foveaalisessa hypoplasiassa (verkkokalvon keskiosa ei kehity kunnolla, mikä antaa heikon terävyyden visuaalinen).
Hermansky-Pudlak-oireyhtymä: harvinainen oireyhtymä, jolle on tunnusomaista okulokutaaninen albinismi, hemorraginen diateesi (spontaani verenvuoto ilman näkyvää syytä tai voimakkaampi verenvuoto trauman jälkeen) ja joissakin tapauksissa keuhkofibroosi, immuunipuutos tai granulomatoottinen koliitti. Oireyhtymällä on suuri esiintyvyys Puerto Ricossa ja se on autosomaalinen resessiivinen häiriö.
Chediak-Higashin oireyhtymä: hyvin harvinainen autosomaalinen resessiivinen perintö, jolle on tunnusomaista osittainen okulokutaaninen albinismi, lisääntynyt riski kehittää infektioita ja jättimäisiä sulkeumia perifeerisen veren leukosyyteissä ja useimmissa soluissa.
Lue myös:Hallitsevuus ja taantuvuus - ymmärrä ominaisuuksien ilmentyminen
albinismin hoito
Albinismi on geneettinen häiriö, joka sillä ei ole toistaiseksi käytettävissä olevaa hoitoa. On kuitenkin tärkeää, että potilaalle tehdään lääketieteellinen seuranta ihotautilääkäreiden ja silmälääkäreiden kanssa. Ihotautilääkärin seuranta on välttämätöntä näiden ihmisten ihon suuremman herkkyyden vuoksi, mikä tekee heistä alttiimpia iho-ongelmille, kuten syöpälle ja palovammoille.
Koska melaniinin puuttuminen tai väheneminen häiritsee ihon suojaamista UV-säteiltä, on välttämätöntä, että albiinoyksikkö huolehtimaan ihostasi. On tärkeää välttää altistuminen auringolle ja käytä aina aurinkovoidetta. Vaatteita, jotka peittävät suuren osan kehosta, hattuja ja aurinkolaseja, suositellaan myös silloin, kun tarvitaan altistumista. Myös tuotannossa D-vitamiini liittyy suoraan auringonvaloon, albiinot saattavat tarvita lisäravinteita. THE D-vitamiinin lisäys on välttämätöntä estää esimerkiksi luuongelmien kehittyminen.
Koska albinismi aiheuttaa myös silmien vajaatoimintaa, on tärkeää, että silmälääkäri nähdään säännöllisesti. Tämä ammattilainen voi suositella esimerkiksi sellaisten lasien käyttöönottoa, jotka vähentävät valoherkkyyttä ja antavat paremman näön.
Lue myös: Hemofilia - X-sidottu geneettinen sairaus
Albinismi muissa eläimissä
Ihmisen lisäksi albinismi voi vaikuttaa myös muihin eläimiin. Kuten ihmisillä, myös albinismin omaavat eläimet ovat heikentäneet melaniinin tuotantoa eikä niillä siten ole pigmenttiä. Eläimissä värin puute voi olla haitallista, mikä vaikeuttaa esimerkiksi naamiointi joidenkin lajien. Albinismi voi myös vaikuttaa eläinten silmiin aiheuttaen visuaalisia vaikeuksia, jotka voivat heikentää eloonjäämistä.
Kirjoittanut Vanessa Sardinha dos Santos
Biologian opettaja