THE Williamsin oireyhtymätai Williams-Beurenin oireyhtymä, on geneettinen häiriö, jolla on harvoin perinnöllinen ilmenemismuoto ja jota esiintyy noin yhdellä lapsella jokaista 25 tuhatta syntymää kohti vaikutusten esittäminen käyttäytymis-, kognitiivisilla ja motorisilla alueilla. Kuvailtu 1960-luvulla, sitä esiintyy sekä sukupuolilla että etnisillä ryhmillä, eikä sitä ole aina helppo diagnosoida.
Tällaisilla ihmisillä on useimmissa tapauksissa muutoksia elastiinigeenilokuksessa seitsemän kromosomin varressa. Tämän proteiinin väheneminen on siis perusteltua, miksi ne yleensä aiheuttavat muutoksia sydän- ja verisuonitaudit, käheä ääni, pienet sukuelimet, tyypilliset kasvot, usein tarvetta virtsata ja ennenaikainen ikääntyminen. Noin kolmekymmentä muuta geeniä, samasta kromosomista, johtaa muihin oireyhtymään liittyviin ominaisuuksiin.
Heidän kasvonsa seuraavat yleensä tiettyjä piirteitä, kuten pieni ylösalaisin oleva nenä, suuret huulet, pienet hampaat, näkyvät posket ja pieni leuka; esittäytyvät aina hymyillen. Huolimatta siitä, että syntymän paino on alhaisempi ja kasvu on hitaampaa, murrosikä alkaa yleensä aikaisemmin.
Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, huolimatta siitä, että heillä on vähän aikaa puhua, ilmaisevat itseään hyvin artikuloidusti ja sujuvasti ollessaan hyvin seurallisia, innostuneita ja kommunikoivia. Heillä on vaikeuksia tunnistaa muiden ihmisten sanattomat ironiat tai aikomukset. Lapsilla on tapana olla helpompaa olla tekemisissä aikuisten kuin ikäistensa kanssa.
He käyttävät usein stereotyyppisiä lauseita, tallentavat helposti ihmisten ja paikkojen nimet, ja heillä on taipumus olla ahdistunut ja hyperaktiivinen. He pelkäävät korkeuksia ja epätasaisia pintoja, heillä on vaikeuksia kävellä ja tasapainottaa oppimisvaikeudet, erityisesti numeeristen laskelmien ja suuntautumisen suhteen. tilaa. Ottaen huomioon, että useimmat kouluttajat eivät ole asianmukaisesti valmistautuneet käsittelemään opiskelijoita erityisolosuhteissa, tällaiset vaikeudet voivat olla paljon suurempia kuin ne todellisuudessa ovat.
Koska ne ovat yliherkkiä äänille, ne voivat hätkähtää tietyistä äänistä ja äänistä; mutta toisaalta heillä on suuri mahdollisuus ja kekseliäisyys musiikin kanssa.
Diagnoosi
Monissa tapauksissa potilaan kliininen analyysi tarjoaa jo vakuuttavia tuloksia. Voi kuitenkin olla välttämätöntä suorittaa valkosolujen karyotyyppikokeet ja analysoida elastiini- ja L1Mkinase-geenit tekniikalla, joka tunnetaan nimellä FISH.
Kuinka käsitellä Williams-oireyhtymää sairastavaa henkilöä?
Williams-oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa. Varhainen diagnoosi ja seuranta lapsuudesta lähtien mahdollistavat kuitenkin tiettyjen kognitiivisten, käyttäytymiseen liittyvien ja motoristen näkökohtien käsittelyn, mikä tarjoaa erinomaisia tuloksia.
Kannustettuina ja koulutettuina lapsuudesta lähtien he voivat saavuttaa suhteellisen itsemääräämisoikeuden ja jopa harjoittaa ammattia. Koulussa ja kotona lapsi voi seurata muiden ikäistensa kanssa mihin hän kykenee eriytettyä hoitoa tarvitaan vain tilanteissa, joissa heidän oppimisensa tarvitsee tällaista hoitoa auta.
Lisäksi varhainen seuranta mahdollistaa oireiden lievittämisen ja sellaisten sairauksien ehkäisyn, joiden kantajat ovat alttiita. Siksi voi olla tärkeää suorittaa säännöllisesti sydän-, kuulo-, näkö- ja kalsiumannostutkimuksia; painon ja ravitsemuksen seuranta (koska 30% tämän oireyhtymän aikuisista on yleensä liikalihavia); ruuansulatus- ja virtsateiden, ortopedisten, neurologisten ja hammaslääketieteellisten ongelmien arviointi.
Tällä hoidolla potilaiden elinajanodote on normaali.
Kirjoittanut Mariana Araguaia
Valmistunut biologiasta
Lähde: Brasilian koulu - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-williamsbeuren-swb.htm
