THE kystinen fibroosi, kutsutaan myös mukoviskidoosi tai suolaa suudelma tauti, Se on sairaus genetiikka joka vaikuttaa erilaisiin kehon elimet, Kuten keuhkoihin ja haima. Sitä esiintyy useammin valkoihoisten maiden populaatioissa, mutta sitä voi esiintyä kaikissa etnisissä ryhmissä.
Tauti on tappava, mutta viime vuosina elinajanodote on kasvanut näistä potilaista, mikä liittyy suoraan sairauden diagnosoinnin ja hoidon edistymiseen tauti. Terveysministeriön mukaan tauti "vaikuttaa noin 70 000 ihmiseen maailmanlaajuisesti ja on lapsuudessa yleisin vakava geneettinen sairaus".
Lue lisää: Geneettinen neuvonta - antaa sinun tietää todennäköisyyden sairauden esiintymisestä perheessä
Mikä on kystinen fibroosi?
Kystinen fibroosi on a autosomaalinen resessiivinen sairaus jossa havaitaan a toimintahäiriö geeni CFTR, sijaitsee kromosomi 7, joka on vastuussa a proteiinia kloorin läpäisevä kalvon johtavuuden säädin. Tässä geenissä oleva geneettinen vika johtaa CFTR-proteiinin puuttumiseen tai toimintahäiriöön, mikä saa kehon tuottamaan
paksumpi lima kuin normaalisti. Tauti vaikuttaa useisiin kehon elimiin, mukaan lukien: keuhkoihin, haima ja muut elimet Ruoansulatuselimistö.
Koska kyseessä on autosomaalinen resessiivinen sairaus, on välttämätöntä, että hänellä on sairaus periä yksi fibroosia aiheuttava geeni äidiltään ja toinen isältä. Siksi taudin tarttuminen ei ole mahdollista, yksilö syntyy jo sen kanssa.
Kystisen fibroosin oireet
Kystinen fibroosi saa yksilön tuottamaan paksumpi lima, mikä voi olla 30-60 kertaa paksumpi kuin tavallisesti. Tämän liman läsnäolo aiheuttaa enemmän mikro-organismeja kertymistä hengitysteihin aiheuttaen vaurioita keuhkoihin. Lisäksi se voi estää normaalin kulun ruoansulatuskanavassa ja haimassa aiheuttaen entsyymit ruoansulatuskanavat eivät pääse suolistoon. Ilman näitä entsyymejä ruoansulatus ei tapahdu kunnolla ja monet ravinteita niitä ei voida käyttää.
On huomionarvoista, että koska kystinen fibroosi on monisysteeminen eli se vaikuttaa eri elimiin, myös kliiniset oireet ovat vaihtelevia. Keuhkoissa oleva limaa voi aiheuttaa esimerkiksi jatkuva yskä, usein keuhkoinfektiot, hengenahdistus ja hengityksen vinkuminen.
Kun se vaikuttaa ruoansulatuskanavaan, kystinen fibroosi voi aiheuttaa ongelmia, kuten ripuli, hidas kasvu ja pieni painonnousu. Toinen tärkeä oire on a: n eritys hiki normaalia suolaisempi, tämä on syy, miksi tautia kutsutaan "suolaiseksi suudetaudiksi".
Myös kystinen fibroosi voi vaikuttaa lisääntymisjärjestelmäNaisilla on heikentynyt hedelmällisyys, mutta he voivat tulla raskaaksi. Miehillä on tuotanto sperma, mutta ovat hedelmättömiä tilasta, joka tunnetaan nimellä atsoospermia estävä. Näillä miehillä vas deferensin tukos estää siittiöitä pääsemästä virtsaputki.
Lue myös: Lapsettomuus - useimmissa tapauksissa se kääntyy asianmukaisella hoidolla
Kystisen fibroosin diagnoosi
Kystinen fibroosi on sairaus, joka useimmiten löydetään pian syntymän jälkeen testillä, joka tunnetaan nimelläjalkatesti.Taudille viittaavan tuloksen vuoksi henkilö lähetetään puhelulle hiki testi, diagnoosin vahvistamiseksi. on myös geneettiset testit joka voi tunnistaa mutaatio CFTR-geenissä.
Tietää enemmän: Pieni silmätesti - perustava näköön liittyvien sairauksien varhaisessa diagnosoinnissa ja hoidossa
Kystisen fibroosin hoito
Kystinen fibroosi on sairaus, joka ei parannuskeinoa, mutta hoito voi auttaa yksilön elämänlaatua. Se on tehtävä a monitieteinen tiimi, jotta hoito olisi mahdollisimman kattavaa ja tällä tavoin voidaan saavuttaa parempi potilaan elinajanodote.
Kystisen fibroosin hoidossa työskentelevien ammattilaisten joukossa ovat: pulmonologi, gastroenterologi, ravitsemusterapeutti, fysioterapeutti, sairaanhoitaja ja psykologi. Lapsilla ja nuorilla myös joukkueella pitäisi olla lastenlääkäri.
Kystisen fibroosin hoidolla on muiden tavoitteiden lisäksi tehtävä: taudin ehkäisy ja hoito infektiot jotka vaikuttavat hengityselimet ja ruoansulatus; puhdista hengitystiet; ja edistämään riittävää ravintoa varmistamalla, että henkilö saa oikeassa määrin kaikki kasvuunsa ja kehitykseensä tarvitsemansa ravinteet.
Kirjailija: Vanessa Sardinha dos Santos
Biologian opettaja
Lähde: Brasilian koulu - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/fibrose-cistica.htm