THE hemofilia on tauti, johon liittyy kromosomi X, jolle on tunnusomaista aiheuttamalla häiriöitä hyytymistä. Potilailla, joilla on tämä ongelma, on pitkittynyt verenvuoto ja joissakin tapauksissa jopa spontaani. Sitä kutsutaan myös siniveritaudiksi, koska se on vaikuttanut useisiin kuninkaallisiin perheisiin Euroopassa ja Venäjällä. Hoito perustuu puutteellisten hyytymistekijöiden korvaamiseen ja antaa potilaan elää käytännössä normaalia elämää. Hemofilian hoito ei ole parantavaa.
Lue myös: Peruskäsitteet genetiikan opiskeluun
Mikä on hemofilia?
Hemofilia on sairaus, joka aiheuttaa pitkittynyttä verenvuotoa poikkeavuudet tai hyytymistekijöiden toiminnan puute, erityisesti tekijät VIII ja IX. Hyytymistekijät eivät ole muuta kuin proteiineja liittyvät veren hyytymisprosessiin, jotka pysähtyvät verenvuodot.
Hemofilia ei ole tarttuvaa ja vaikuttaa miehiin useammin, on naisilla hyvin harvinaista. Taudin tiedetään olevan perinnöllinen, mutta siellä on myös ns hankittu hemofilia, mikä on harvinaista ja jolla on autoimmuuniperäinen alkuperä.
Hemofilian tyypit
Voimme luokitella hemofilian kahteen päätyyppiin:
- Hemofilia A: se on yleisin tyyppi ja edustaa noin 80% tapauksista. Se osoittaa puutetta aktiivisuudessa tekijä VIII. Hemofilia A vaikuttaa 1 jokaiseen 5000-10 000 syntyneeseen mieheen.
- Hemofilia B: jolle on ominaista tekijä IX. Sen arvioitu esiintyvyys on yksi tapaus jokaista 30000 - 40 000 syntynyttä miestä kohti.
hemofilia ilmenee kullakin yksilöllä eri tavoin ja ne voidaan luokitella vakavien, keskivaikeiden ja lievien hyytymistekijöiden tasojen mukaan.
- Vaikea hemofilia: sillä on hyvin vähän hyytymistekijäaktiivisuutta (tekijä VIII: n tai IX: n aktiivisuus on alle 1%), ja siksi sillä on suurempi verenvuotoriski. Näillä potilailla lihasten ja nivelten verenvuodot ovat yleisiä. Lisäksi verenvuoto voi tapahtua spontaanisti ja pienen trauman jälkeen.
- Kohtalainen hemofilia: siinä hyytymistekijän aktiivisuus on myös melko alhainen, se on 2-5%. Verenvuotoa voi esiintyä pienen trauman jälkeen, jolloin spontaania verenvuotoa on harvoin.
- Lievä hemofilia: siinä tekijän VIII tai IX aktiivisuus on välillä 5% - 40%, joten se aiheuttaa vähemmän verenvuotoa kuin mainitut tyypit. Verenvuoto näissä tapauksissa tapahtuu suuren trauman tai kirurgisten toimenpiteiden jälkeen. Spontaaneja vuotoja ei ole tavallista.
Lue lisää: Veri - erityinen sidekudos, sisältyy sydän- ja verisuonijärjestelmään
Hemofilian merkit ja oireet
Hemofilia vaikuttaa yksilön hyytymiseen, mikä tekee pienistä traumeista suuren ongelman. THE hemofilian pääasiallinen kliininen ilmenemismuoto on verenvuoto, joka voi olla sisäinen tai ulkoinen. Verenvuotoa voi esiintyä esimerkiksi nivelissä, tunnetaan nimellä hemartroosi, tai ihonalaisella alueella, iho ja lihakset aiheuttaen mustelmat.
Vaikeissa tapauksissa verenvuoto voi ilmetä ilman ilmeistä syytä, joka voi laukaista jopa päivittäiset toiminnot, kuten kävely, juokseminen ja kotitöiden tekeminen. Potentiaalisesti vaarallinen kliininen ilmentymä on kallonsisäinen verenvuoto, joka voi aiheuttaa päänsärky jotka eivät lopu yleisten kipulääkkeiden, henkisen sekaannuksen, ärtyneisyyden, uneliaisuuden, kouristuksetja tajunnan menetys.
Perinnöllisen hemofilian genetiikka
Perinnöllinen hemofilia on geneettinen sairaus laukaisi X-sidottu resessiivinen alleeli. Kuten tiedämme, miehillä on X- ja Y-kromosomi. Naisilla puolestaan on kaksi X-kromosomia. Hemofilian ilmaisemiseksi naisilla on välttämätöntä, että heillä on kaksi alleelia taudille (XHXH), koska kyseessä on toistuva perintö.
Kun naisella on vain yksi taudin alleeli, häntä pidetään normaalina, mutta kantajana (XHXH). Miehet puolestaan voivat olla vain normaalit tai hemofiliapotilaat. Koska heillä on vain yksi X-kromosomi, riittää, että tällä kromosomilla on taudin alleeli, jotta yksilö olisi hemofiilinen (XHY). Tästä syystä hemofilia vaikuttaa miehiin useammin.
On huomionarvoista, että useimmissa tapauksissa tauti esiintyy perinnöllisessä muodossa. Joissakin tilanteissa se tapahtuu kuitenkin ilman tunnettua perheen hemofiliaa, joka johtuu mutaatiot.
Lue myös: X-linkitetty perintö
Hemofilian diagnoosi
Hemofilia diagnosoidaan tarkkailemalla potilaan kliininen kuva ja esiintyminen erityiset verikokeet, kuten hyytymistekijöiden hyytymisaktiivisuuden mittaaminen ja testit, jotka mahdollistavat hyytymisajan arvioinnin ja puuttuvan hyytymistekijän tunnistamisen.
Yleensä hemofilia tunnistetaan lapsuudessa, huomataan hematoomien ulkonäön vuoksi heti kun lapsi alkaa ryömiä ja kävellä ja pitkittyneen verenvuodon takia pikkulasten edessä traumat. Yleensä vakavia hemofiliaa on helpompi diagnosoida kuin lieviä tai kohtalaisia, koska oireet ovat yleensä hienovaraisempia.
Hemofiliahoito
Pian diagnoosin jälkeen on välttämätöntä aloittaa hoito hyytymisongelmien korjaamiseksi. Hemofilian hoito perustuu puutteellisten hyytymistekijöiden korvaaminen, tämä tehdään lääkärin valvonnassa. Tässä prosessissa käytetyt hyytymistekijät saadaan ihmisen verestä tai jopa geenitekniikan avulla. Hemofilian hoito on maksutonta SUS ja on tärkeää varmistaa, että potilaalla on elämänlaatu.
Fyysinen aktiivisuus ja hemofilia
Monilla ihmisillä on epäilyksiä hemofiilisten henkilöiden fyysisen toiminnan suorituskyvystä. THE fyysinen aktiivisuus on välttämätöntä kaikille ihmisille, joka tarjoaa suuria terveyshyötyjä, eikä se ole erilainen hemofiilialle. Yleensä on suositeltavaa, että hemofilia Älä pelaa urheilua, johon liittyy fyysisiä vaikutuksia, kuten jalkapallo, mahdollisen verenvuodon välttämiseksi.
On kuitenkin tärkeää tehdä selväksi, että jokaisen tulisi puhua lääkärinsä kanssa arvioidakseen mikä olisi ihanteellinen toiminta. Lääkärin vapauttamista harrastuksista erottuvat kävely, uinti, vesihieronta ja painonnosto.
Kirjoittanut Vanessa Sardinha dos Santos
Biologian opettaja
