A Edwardsin oireyhtymäSe on geneettinen muutos jolle on ominaista trisomia 18, mikä tarkoittaa, että yksilöllä on ylimääräinen kromosomi 18. Se tapahtuu, kun kromosomien hajoamismekanismissa on vika solunjakautumisen aikana, mikä aiheuttaa Tästä kromosomista on kolme kopiota, ei vain kaksi, mikä tapahtuu tapauksissa, joissa tässä kromosomissa ei ole vikaa. mekanismi. Koska se on tila, joka laukaisee useita epämuodostumia ja vaarantaa elinten oikean toiminnan, kuolleisuus on melko korkea.
Lue myös:Turnerin oireyhtymä - geneettinen muutos, jossa toisen sukupuolikromosomin täydellinen tai osittainen menetys
Edwardsin oireyhtymän yhteenveto
Edwardsin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolle on ominaista kromosomin 18 ylimääräisen kopion esiintyminen.
Se johtuu solunjakomekanismin häiriöstä, joka aiheuttaa kromosomi 18 esitetään kolmena kappaleena.
Se on häiriö, joka vaikuttaa useisiin ihmiskehon järjestelmiin ja aiheuttaa neurologisia, systeemisiä ja kognitiivisia ongelmia.
Sen diagnoosi voidaan tehdä ennen syntymää ei-invasiivisilla menetelmillä.
Saatavilla olevat hoidot voivat olla intensiivisiä, sisältäen leikkausta tai keskittyä potilaan mukavuuteen fysioterapeuttisten strategioiden avulla.
Elinajanodote Edwardsin oireyhtymässä on alhainen, koska tila vaikuttaa useiden kehon järjestelmien toimintaan.
Brasiliassa ja muualla maailmassa on oireyhtymä, johon liittyy trisomia, joka esiintyy useimmin Downin oireyhtymän jälkeen.
John Edwards ja hänen työtoverinsa kuvasivat sen ensimmäisen kerran vuonna 1960.
Mikä on Edwardsin oireyhtymä?
Edwardsin oireyhtymä on geneettinen muutos, jolle on tunnusomaista trisomia 18, mikä tarkoittaa, että yksilöllä on ylimääräinen autosomaalinen kromosomi 18. Jälkeen Downin oireyhtymä (trisomia 21)Edwardsin oireyhtymä on ihmisten yleisin trisomia, joka vaikuttaa noin yhteen jokaisesta 8 000 elävänä syntyneestä.
Edwardsin oireyhtymän syyt
→ Trisomia 18
Edwardsin oireyhtymä ilmenee, kun solunjakautumismekanismissa on vika, jossa kromosomit eivät hajoa gametogeneesin aikana. Tämä epäonnistuminen kromosomien erottelussa ja disjunktiossa aiheuttaa kolme kopiota kromosomista 18, ei vain kaksi, kuten tapahtuu, kun mekanismissa ei ole vikoja.
→ Raskaana olevan naisen korkea ikä
Edwardsin oireyhtymä, kuten muut trisomioiden aiheuttamat oireyhtymät, on suurempi ilmaantuvuus vanhemmilla raskaana olevilla naisillaSiksi perusteellinen lääketieteellinen tutkimus Edwardsin oireyhtymän havaitsemiseksi on välttämätöntä raskauksissa, jotka kuuluvat tähän tilaan.
Edwardsin oireyhtymän oireet
Edwardsin oireyhtymä on sairaus, joka vaikuttaa ihmiskehon eri järjestelmätaiheuttaa useita poikkeamia, kuten:
pre- ja postnataalinen kasvun hidastuminen;
lyhyt kaula;
mikrokefalia;
silmävauriot;
huulihalkeama;
pieni suuaukko;
matalat, epämuodostuneet korvat;
jalat on käännetty ulospäin näkyvällä kantapäällä;
sormien päällekkäisyys;
synnynnäiset sydänsairaudet;
epämuodostumia lisääntymisjärjestelmässä.
Edwardsin oireyhtymän diagnoosi
Edwardsin oireyhtymän diagnoosi on perustuu tälle tilalle ominaisten poikkeavuuksien analyysiin ja todentamiseen.
Prenataalisessa diagnoosissa tutkimukset tehdään noninvasiivisilla menetelmillä, kuten ultraääni ja äidin seerumin merkkiaineiden analyysieli äidin veressä raskauden aikana esiintyviä aineita, jotka voivat viitata komplikaatioihin sikiön kehityksessä.
Lisäksi Edwardsin oireyhtymän diagnoosin vahvistamiseksi synnytystä edeltävässä vaiheessa a amniocenteesi, joka koostuu sikiön ympärillä olevan lapsiveden osan poistamisesta sikiön karyotyypin analysointia varten. Sikiön karyotyypin arvioinnin perusteella on mahdollista määrittää, onko trisomia 18 olemassa.
Katso myös: Patau-oireyhtymä – geneettinen muutos, jolle on ominaista trisomia 13
Edwardsin oireyhtymän hoito
Edwardsin oireyhtymä Se ei tarjoa lopullista parannuskeinoa, ja sen hoito koostuu strategioiden hyväksymisestä potilaan tilan parantamiseksi. Käytettävissä olevat hoidot on jaettu kahteen osa-alueeseen, joista toinen perustuu intensiiviseen - johon sisältyy leikkaus ja koneellinen ventilaatio sekä aggressiivisemmat toimenpiteet - ja toinen potilaan mukavuus - jossa ei ole aggressiivisia interventioita ja joka koostuu fysioterapeuttisista strategioista, joiden tarkoituksena on parantaa potilaan psykomotorisia ja hengitystiloja kärsivällinen.
Edwardsin oireyhtymän elinajanodote
Edwardsin oireyhtymää sairastavien henkilöiden elinajanodote on melko alhainen. Noin 95 % raskauksista, joissa on trisomia 18, etenee spontaaniin aborttiin ja tapauksissa, joissa on Kun vauva on syntynyt, eloonjäämisaste on erittäin alhainen, ja 5-10 % tapauksista selviää ensimmäisestä. vuosi.
Korkea kuolleisuus liittyy useisiin tekijöihin, jotka vaikuttavat Edwardsin oireyhtymää sairastaviin henkilöihin, kuten keuhkokuumeeseen, infektioalttiuteen ja synnynnäisiin sydänvioihin.
Tärkeä:Alhaisesta elinajanodoteesta ja korkeasta kuolleisuudesta huolimatta on olemassa tietoja 15-vuotiaista tai sitä vanhemmista nuorista, joilla on Edwardsin oireyhtymä.
Edwardsin oireyhtymän tapaukset Brasiliassa
Ei vain Brasiliassa, vaan myös kaikkialla maailmassa, Edwardsin oireyhtymä on toinen kromosomitrisomiaan liittyvä oireyhtymä, joka vaikuttaa eniten ihmisiinDownin oireyhtymän jälkeen. Tapauksia on useita, koska maailmanlaajuisesti tämä oireyhtymä vaikuttaa yhteen jokaisesta 8000 elävänä syntyneestä vauvasta, mutta se on myös vähän yhteiskunnan tiedossa, koska se ei ole laajalle levinnyt.
Brasiliassa, Jotkut osavaltiot ovat mobilisoimassa keinoja lisätä Edwardsin oireyhtymän näkyvyyttä, laajentaa keskustelutilaa tästä tilasta ja edistää tiedon leviämistä väestölle. Esimerkiksi vuonna 2022 Paranán lakiasäätävässä kokouksessa äänestettiin lakiehdotuksesta, joka vahvisti 6. toukokuuta osavaltiossa Edwardsin oireyhtymän tietoisuuden päiväksi.
Edwardsin oireyhtymän historia
Edwardsin oireyhtymä Professori John Edwards ja hänen työtoverinsa kuvasivat sen ensimmäisen kerran vuonna 1960, analysoimalla tapausta yhdeksän viikon ikäisestä vauvasta, joka oli viivästynyt kasvussa ja kehityksessä ja syntyi useilla poikkeavuuksilla, mukaan lukien: näkyvä niskakyhmy, dysplastiset korvat, mikrognatia, nauhamainen niska, lyhyt rintalastan, synnynnäinen sydänsairaus, taipuneet kädet, joissa sormet ovat päällekkäin, ja muut epämuodostumat jaloissa.
Samana vuonna muut tutkijat kuvasivat hyvin samanlaista tapausta Pohjois-Amerikassa, joka mahdollisti Edwardsin oireyhtymän mallin kuvaamisen.
Lähteet
ALEP. Assembly hyväksyy Edwardsin oireyhtymän tietoisuuden päivän. Paranán osavaltion lainsäädäntökokous, 19. heinäkuuta. 2022. Saatavilla: https://www.assembleia.pr.leg.br/comunicacao/noticias/assembleia-aprova-dia-de-conscientizacao-da-sindrome-de-edwards.
MOURA, C.; SILVA, F.; FERRARESI, K.; ORIENTE, T. Edwardsin oireyhtymä. 2003. Terveystieteiden opetuksen ja tutkimuksen säätiö. Brasilia. Saatavilla: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/tapoiosindrome-de-edwards-2.pdf.
SOUSA, L.; VARGAS, T. Tapausraportti: Edwardsin oireyhtymä, fysioterapiahoito 3-vuotiaalla lapsella. Kurssin työn suorittaminen. Planalton yliopistokeskus Central Apparecido dos Santos. Brasilia DF. 2020. Saatavilla: https://dspace.uniceplac.edu.br/bitstream/123456789/1106/1/La%c3%ads%20Chaves%20de%20Sousa_0005245_Tayn%c3%a1%20Ribeiro%20Vargas_0005081.pdf.
WINK, D. V.; RAUHA, F. S.; MACHADO, R. B.; WITTMANN, R. Edwardsin oireyhtymä. Kurssin työn suorittaminen. Liittovaltion lääketieteellisen tiedekunnan säätiö. Porto Alegre – RS. 2001. Saatavilla: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf.
Lähde: Brasilian koulu - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-edwards.htm