Geneettiset poikkeavuudet aiheuttavat usein vakavia terveysongelmia, voimme mainita esimerkiksi Tay-Sachsin tauti. Tämän poikkeavuuden löytyminen johtuu kahdesta lääkäristä, Warren Tay ja Bernard Sachs, jotka tutkivat eri vuosina joitain taudin oireita, jotka nykyään kantavat heidän nimensä.
Tämä parantumaton häiriö on autosomaalinen resessiivinen perintö, joka johtaa entsyymin puutteeseen, joka tunnetaan nimellä heksosaminidaasi A. Tämä tauti on suhteellisen korkea Ashkenazi-juutalaisten (Keski- ja Itä-Euroopan juutalaiset) populaatiossa.
Heksosaminidaasin puute THE aiheuttaa G-gangliosidiaM2 (hermosolukalvon komponentti) ei hydrolysoidu ja kertyy siten hermokudokseen. Tämän kertymisen seurauksena on kudoksen jatkuva rappeutuminen.
Infantiilisessä muodossa Tay-Sachsin tauti alkaa oireidensa 3 kuukauden iästä alkaen, ja se ilmenee ensin punaisella täplällä silmissä ja lievällä motorisella heikkoudella. Koska kyseessä on rappeuttava sairaus, muut oireet näkyvät hitaasti.
Noin kuudennen ja kymmenennen kuukauden iässä lapsi ei hanki uusia motorisia taitoja ja on yleistä, että hän menettää omat taitonsa. Sitten alkaa ääreisnäköön, koordinaatioon, kykyyn vastata ympäristön ärsykkeisiin, nielemiskyvyttömyys ja hengitysvaikeudet.
Tauti etenee, kunnes kantaja tulee täysin sokeaksi, henkisesti hidastuneeksi ja täysin halvaantuneeksi, elää vegetatiivisessa tilassa. On tavallista, että kuolema esiintyy jopa neljän vuoden ikäisenä, yleensä liittyy bronkopneumoniaan.
Taudilla on myös nuorten muoto, jolle on ominaista 2-10 vuoden ikäisten liikkeiden koordinoinnin puute. Kuten infantiilimuodossa, lapsen elintoimintojen kehitys on taantumassa. Kohtaukset ovat yleisiä ja vegetatiivinen tila kehittyy kymmenennen elinvuoden aikana. Kuolema on odotettavissa muutama vuosi myöhemmin.
Aikuisen muodolle on tunnusomaista hidas hermoston rappeutuminen, joka liittyy heksosaminidaasi A -entsyymin matalaan aktiivisuuteen. Oireet voivat ilmetä ensimmäisen vuosikymmenen loppuun asti, ja ne ovat vaihtelevia ja hyvin hitaita verrattuna muihin taudin muotoihin. Tämä johtuu siitä, että entsymaattista aktiivisuutta on edelleen vähän. Tässä muodossa jotkut psykiatriset häiriöt, kuten masennus, ovat yleisiä.
Diagnoosi tehdään laboratoriossa analysoimalla heksosaminidaasi A -entsyymin määrä. Tällä taudilla ei ole parannuskeinoa, eikä sen hoito ole tehokasta, sillä se tehdään potilaan elämänlaadun parantamiseksi vähentämällä esimerkiksi kohtauksia ja muita oireita.
On tärkeää, että mutaatio havaitaan geneettisillä testeillä, erityisesti ryhmissä, joissa esiintyvyys on suurempi (kuten juutalaiset). Mutaation tapauksessa geneettinen seuranta on tarpeen.
kirjoittanut Vanessa dos Santos
Valmistunut biologiasta
Lähde: Brasilian koulu - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/doenca-tay-sachs.htm
