epidermolyysi bullosa Se on harvinainen geneettinen sairaus, joka vahingoittaa ihoa ja tekee siitä erittäin herkän. Tässä taudissa leesioiden ja rakkuloiden muodostumista havaitaan spontaanisti tai vähäisen mekaanisen trauman jälkeen.
Nämä vauriot voivat esiintyä paikallisemmin tai vaikuttaa kehoon yleistyneesti, ja ne voivat vaikuttaa myös limakalvoihin. Sairaus vaikuttaa molempiin sukupuoliin ja ilmenee lapsuudessa. Se ei ole tarttuva tauti, eikä valitettavasti toistaiseksi ole parannuskeinoa. Hoito sisältää lääkkeitä ja ei-lääkkeitä.
Lue myös: Psoriasis on ihosairaus, jolle on ominaista vaurioiden aiheuttaminen eri osissa ihmiskehossa
Tämän artikkelin aiheet
- 1 - Yhteenveto epidermolysis bullosasta
- 2 - Mikä on epidermolyysi bullosa?
- 3 - Epidermolyysi bullosan oireet
- 4 - Epidermolyysin bullosan komplikaatiot
- 5 - Epidermolyysi bullosan tyypit
- 6 - Epidermolyysi bullosan diagnoosi
- 7 - Epidermolysis bullosan hoito
- 8 - Miksi epidermolysis bullosaa sairastavia lapsia kutsutaan "perhoslapsiksi"?
Yhteenveto epidermolysis bullosasta
Epidermolysis bullosa on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa rakkulavaurioiden kehittymistä ihossa.
Usein kärsivä alue on käsi, jossa voi esiintyä jatkuvia arpia, jotka edistävät epämuodostumia.
Terveysministeriön mukaan neljä epidermolyysi bullosan tyyppiä ovat: yksinkertainen, liitos, dystrofinen ja Kindler-oireyhtymä.
Diagnoosi tehdään yleensä ihobiopsialla ja suoralla immunofluoresenssilla.
Hoito sisältää lääkkeiden ja lääkkeiden ulkopuolisten toimenpiteiden käyttöönoton rakkuloiden ehkäisemiseksi ja hoitamiseksi.
Ilmaisua "perhonen lapset" käytetään viittaamaan lapsiin, joilla on epidermolysis bullosa, koska heidän ihonsa on hauras kuin perhosen siipi.
Mikä on epidermolyysi bullosa?
epidermolyysi bullosa se on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa ihoon. Se tapahtuu seurauksena geeneissä esiintyviä mutaatioita Se on vastuussa proteiinien muodostamisesta, jotka varmistavat ihokerrosten koheesion ja heikentävät sen vastustuskykyä mekaanisen rasituksen aikana. Tauti jolle on ominaista kuplien muodostuminen, jotka johtuvat minimaalisesta kitkasta tai traumasta. Rakkulat voivat ilmaantua paikallisesti tai yleistyneenä, ja ne voivat vaikuttaa kehon eri osiin.
epidermolyysi bullosa Se on parantumaton, tarttumaton sairaus, joka voi koskea sekä miehiä että naisia ja vaikuttaa kaikkiin etnisiin ryhmiin kuuluviin ihmisiin.. Ensimmäiset taudin merkit voidaan havaita jo pian syntymän jälkeen. Terveysministeriön mukaan tautia sairastaa arviolta 500 000 ihmistä maailmanlaajuisesti, ja Brasiliassa Debra Associationin mukaan 802 ihmisellä on diagnosoitu epidermolysis bullosa.
Älä nyt lopeta... Julkisuuden jälkeen on muutakin ;)
Epidermolysis Bullosan oireet
epidermolyysi bullosa ominaista rakkuloiden ilmaantuminen iholle, jotka vaihtelevat laajuudeltaan ja vakavuudeltaan. Vauriot voivat syntyä spontaanisti tai vastauksena traumaan, jopa pieniä, ja ne voivat vaikuttaa kehon eri osiin.
Tyypilliset epidermolysis bullosan rakkulat aiheuttavat eroosiota, joka paranee hitaasti. Kädet kärsivät erityisesti taudista., mikä johtaa useiden toistuvien arpien muodostumiseen, mikä voi huipentua sormien "kookostumiseen" ("nyrkkeilyhanskaan" muotoinen muodonmuutos). voi myös tapahtua lihaskontraktuurit, dislokaatiot ja luun tuhoutuminen.
Potilaat, joilla on epidermolyysi bullosa kynnet voivat olla epämuodostuneita. Lisäksi, Myös hampaat voivat vaikuttaa., usein epämuodostuneita ja usein kariesta. Kun sairaus vaikuttaa limakalvoihin, se voi aiheuttaa syömis-, puhe- ja sarveiskalvon muutoksia.
Epidermolyysi bullosan komplikaatiot
Tärkeimmät epidermolyysi bullosan tapauksessa havaitut komplikaatiot ovat:
bakteerien aiheuttama superinfektio (toisen infektion päällekkäisyys), jota seuraa sepsis, joka on tärkein kuolinsyy vastasyntyneen aikana;
muodonmuutos arpia;
ulkomuoto kasvaimista aggressiiviset ihovauriot, tärkein nuorten kuolinsyy.1|
Epidermolys Bullosan tyypit
Terveysministeriön mukaan epidermolyysi bullosaa on yli 30 tyyppiä, mutta neljä erottuu tärkeimmistä:
Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS): havaitaan pinnallisen rakkulan muodostumista, joka ei yleensä ole vastuussa arpien jättämisestä. Se vaikuttaa yleensä jalkoihin ja käsiin, ja sen nähdään pahenevan kuumina, kosteina aikoina. Rakkuloiden ulkonäkö vähenee iän myötä.
Junctional Epidermolysis Bullosa (EBJ): muodostuneet kuplat ovat syvempiä ja vievät suurimman osan yksilön kehon pinnasta. Yleensä kuolema tapahtuu ennen ensimmäistä elinvuotta. Kuitenkin, kun sairaus on hallinnassa, se pyrkii paranemaan iän myötä.
Dystrofinen Epidermolysis Bullosa (EBD): Dermiksen ja orvaskeden väliin muodostuu rakkuloita, jotka edistävät arpeutumista ja joissakin tilanteissa jopa raajan toiminnan menetystä. Se erottuu muodona, joka edistää eniten jälkivaikutuksia.
Kindlerin oireyhtymä: voidaan määritellä edellisten muotojen sekoitukseksi. Edistää rakkuloiden ilmaantumista, auringon herkkyyttä, ihon surkastumista, suolistotulehdusta ja limakalvostenoosia.
Epidermolyysi bullosan diagnoosi
Epidermolysis bullosa diagnosoidaan perusteella yksilön esittämien oireiden analysointi kokeiden suorittamisen yhteydessä. Yleensä diagnoosi tehdään ihobiopsian ja suoran immunofluoresenssin avulla.
Katso myös:Lupus – autoimmuunisairaus, jonka syytä ei tiedetä
Epidermolyysi bullosan hoito
epidermolyysi bullosa se on sairaus ilman parannuskeinoa, mutta esittelee hoidon, jolla pyritään välttämään komplikaatioita. Hoitoon tulee osallistua monialainen tiimi, sillä sairaus voi vaikuttaa kehomme useisiin elimiin ja järjestelmiin. Mukana olevista ammattilaisista voidaan mainita lastenlääkärit, ihotautilääkärit, silmälääkärit, hammaslääkärit, neurologit, psykologit ja muut.
Hoito sisältää huumeisiin ja muihin kuin huumeisiin liittyvien toimenpiteiden hyväksymisen ehkäisyssä ja osoitteessa rakkuloiden hoitoon. Hoito sisältää toimenpiteitä kivun, kutinan, lämmön ja bakteerikuorman hallitsemiseksi. Vahinkojen ehkäisyssä on tärkeää korostaa, että henkilö voi käydä koulua ja harrastaa vapaa-ajan toimintaa, kunhan häntä ohjataan ja sopeutetaan kuhunkin tilanteeseen. Koska sairauteen ei ole parannuskeinoa, tärkeintä on ohjata itseäsi välttämään rakkuloiden ilmaantumista.
Jotkut komplikaatiot voivat vaatia kirurgista hoitoa, kuten vetäytymisen ja supistumisen tapauksessa. Useimmiten kirurgiset indikaatiot on suunnattu käsien epämuodostumien hoitoon, koska nämä rakenteet ovat erittäin tärkeitä päivittäisen toiminnan kehittymiselle.
Miksi epidermolysis bullosaa sairastavia lapsia kutsutaan "perhoslapsiksi"?
"Perhoslapset" on ilmaus, jota käytetään viittaamaan lapsiin, joilla on epidermolyysi bullosa, koska sairautta sairastavan henkilön iho on hauras. Viittaus on tehty tämän huomioon ottaen näiden lasten iho on hyvin herkkä, kuten perhosten siivet.
Huomautus
|1| COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARQUES, R. Käytännön opas lähestyäksesi potilasta, jolla on Epidermolysis Bullosa. Portugalin Epidermolysis Bullosa -yhdistys - Portugalin ihotauti- ja sukupuolitautiyhdistys, c2018. Saatavilla: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
Lähteet
COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARQUES, R. Käytännön opas lähestyäksesi potilasta, jolla on Epidermolysis Bullosa. Portugalin Epidermolysis Bullosa -yhdistys – Portugalin ihotauti- ja sukupuolitautiyhdistys, c2018. Saatavilla: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
FALOPPA, F.; CAPORRINO, F. A.; SANTOS, J. B. G.; ALBERTONI, W. M. Syndactylyn hoito epidermolysis bullosassa. Brazilian Journal of Orthopedics, v. 31, ei. 3, 1996. Saatavilla: https://www.rbo.org.br/detalhes/609/pt-BR/tratamento-da-sindactilia-na-epidermolise-bolhosa.
TERVEYSMINISTERIÖ. Bullosa-epidermolyysi. terveysministeriö, [n.d.]. Saatavilla: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa.
TERVEYSMINISTERIÖ. Suositusraportti: Clinical Protocols and Therapeutic Guidelines – Brazilian Guidelines for Epidermolysis Bullosa. terveysministeriö, 2021. Saatavilla: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf.
PAULA, E. j. L.; MATTAR JUNIOR, R.; ARIMA, M.; AZZE, R. j. Käden rekonstruktio epidermolysis bullosassa. RevTämä rintaliivitriviä Ortopon päivä, v. 37, nro. 6, 2002. Saatavilla: https://www.rbo.org.br/detalhes/400/pt-BR/reconstrucao-da-mao-na-epidermolise-bolhosa-.
Kirjailija: Vanessa Sardinha dos Santos
Biologian opettaja
Opi geeneistä, kromosomeistamme löytyvistä erityisistä DNA-sekvensseistä, jotka muodostavat perinnöllisyysyksikön.
Satunnaisia muutoksia geeneissä.
Tiedätkö mitä neoplasia on? Napsauta tätä saadaksesi selville, mikä se on ja ymmärtääksesi eron niin sanottujen hyvänlaatuisten ja pahanlaatuisten kasvainten välillä.
Napsauta tätä ja katso, mikä mutaatio on ja miten se tapahtuu elävässä organismissa.
Tiedä, mitkä kerrokset muodostavat ihon.
