Pataun oireyhtymä on harvinainen kromosomipoikkeama, jonka aiheuttaa kromosomin 13 trisomia.
Taudin kuvasi lääkäri Klaus Patau vuonna 1960, joka huomasi 3 spesifisen kromosomin esiintymisen samassa organismissa, kun normaali olisi vain 2.
ihmisillä on 46 kromosomia jaettu 23 paria.
Pataun oireyhtymä esiintyy, kun yksilöllä on 3 kromosomia parinumerossa 13.
Syyt
Pataun oireyhtymä on peräisin naaraspuolisesta sukusolusta ja se johtuu kromosomien disjunktionaalisuudesta anafaasin 1 aikana meioosi.
Tästä tilanteesta syntyy sukusoluja, joissa on 24 kromatidia 23 sijasta. Siten munan 13. kromosomi, kun se yhdistyy siittiön 13. kromosomiin, johtaa trisomia sisältävään alkioon.
Tämä johtuu siitä, että nainen kypsyy yleensä vain yhden munasolun, toisin kuin mies, joka kypsyttää miljoonia siittiöitä.
Siten urospuolisilla sukusoluilla, joilla on muutoksia kromosomien määrässä, on vähemmän elinkelpoisuutta kuin normaaleilla sukusoluilla ja hyvin vähän mahdollisuuksia hedelmöittää munasolu.
Tiedetään, että 40-60% Pataun oireyhtymää sairastavista potilaista on yli 35-vuotiaita.
Lisätietoja kromosomit.
Oireet
Pää fyysiset ja fysiologiset ominaisuudet Pataun oireyhtymän oireita ovat:
- Keskushermoston vakavat epämuodostumat, kuten arrinenkefalia (aivojen epämuodostumat);
- Alhainen syntymäpaino;
- Silmien muodostumisen viat tai niiden puuttuminen;
- Kuulo-ongelmat;
- Poikkeavuudet hengityksen ohjauksessa;
- Suulakihalkio ja / tai huulihalkio;
- Polykystiset munuaiset;
- Käsien epämuodostumat;
- synnynnäiset sydänviat;
- Urogenitaaliset viat;
- Polydactyly.
Useimmat Pataun oireyhtymää sairastavat potilaat ovat naisia.
Vain 2,5% tämän trisomian sikiöistä syntyy elossa, mikä on yksi keskenmenon tärkeimmistä syistä raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.
Tällä hetkellä on jo testejä, joilla pystytään tunnistamaan kärsivät kromosomit ja antamaan tarkka diagnoosi oireyhtymästä raskauden aikana.
Lue myös:
- Geneettiset sairaudet
- Mutaatio
- Johdanto genetiikkaan
- Downin syndrooma
- Turnerin oireyhtymä
Hoito
Pataun oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa tai parannuskeinoa.
Elossa syntyneitä trisomia sairastavia potilaita hoidetaan oireista ja kirurgisista toimenpiteistä.
Oireiden monimuotoisuuden ja vakavuuden vuoksi Elinajanodote se on hyvin alhainen ja suurin osa vauvoista kuolee ensimmäisen elinkuukauden aikana.
On kuitenkin raportoitu lapsista, jotka asuivat 10-vuotiaiksi.
