Mutaatio voidaan määritellä millä tahansa muutoksella organismin geneettisessä materiaalissa.
Tämä muutos voi aiheuttaa vastaavan muutoksen yksilön fenotyypissä.
Mutaatiot voivat esiintyä spontaanisti tai indusoitua.
Se tapahtuu spontaanisti DNA-replikaation virheiden vuoksi. Ja indusoidulla tavalla, kun organismi altistetaan mutageeniselle aineelle, kuten säteilylle.
Mutaatioita voi esiintyä somaattisissa tai sukusoluissa.
Mutaatiotyypit
Mutaatiot voivat olla kahden tyyppisiä: geneettisiä tai kromosomaalisia.
geenimutaatio
Geenimutaatiolle on tunnusomaista muutokset typpipitoisten emästen koodissa DNA: ssa, mikä saa aikaan uusia versioita geeneistä. Tämä tila voi tuottaa uusia ominaisuuksia mutaatiokantajissa.
Geenimutaatiossa voi tapahtua yhden tai useamman emäksen substituutio, deleetio tai insertio DNA-ketjussa.
Geenimutaatioiden tyypit:
- Korvaus: tapahtuu yhden tai useamman emäsparin vaihto;
- Lisäys: kun yksi tai useampi emäs lisätään DNA: han, muutetaan molekyylin lukujärjestystä replikaation tai transkription aikana.
- poistaminen: tapahtuu, kun yksi tai useampi emäs poistetaan DNA: sta, modifioimalla lukujärjestystä, replikaation tai transkription aikana.
Geenimutaatio voi myös olla peräisin hiljainen tyyppi. Tämä mutaatio tapahtuu, kun tietyn DNA-nukleotidin korvaaminen ei muuta syntetisoituja aminohappoja.
kromosomaalinen mutaatio
Kromosomaalinen mutaatio viittaa mihin tahansa muutokseen kromosomit.
Kromosomaalinen mutaatio voi olla kahden tyyppinen:
Numeeriset mutaatiot: voidaan luokitella aneuploidioiksi ja euploideiksi. Kutsutaan myös numeerisiksi poikkeamiksi.
- aneuploidia se tapahtuu, kun yhden tai useamman kromosomin menetys tai lisäys johtuu virheistä kromosomijakaumassa mitoosin tai meioosin aikana. Tämän tyyppinen mutaatio on vastuussa aiheuttaa häiriöitä ja sairauksia ihmisille,çmiten Downin syndrooma, Turnerin oireyhtymä ja Klinefelterin oireyhtymä.
- euploidia se tapahtuu, kun täydelliset genomit menetetään tai lisätään. Se syntyy, kun kromosomit kopioituvat eikä solu jakaudu. Tämän tyyppisessä mutaatiossa triploidi- (3n), tetraploidisia (4n) yksilöitä voidaan muodostaa muun muassa polyploidiatapausten joukossa.
rakenteelliset mutaatiot: Nämä ovat muutoksia, jotka vaikuttavat kromosomien rakenteeseen, eli geenien lukumäärään tai järjestelyyn kromosomeissa.
Ne voidaan luokitella joihinkin tyyppeihin:
- Puute tai poisto: kun pala kromosomia puuttuu;
- Kopiointi: kun kromosomissa on toistuva kappale;
- Inversio: kun kromosomissa on käännetty kappale;
- translokaatio: kun kromosomissa on pala toisesta kromosomista.
Lue myös Geneettinen vaihtelu.