Downin oireyhtymä se on a kromosomimuutos numeerinen jossa yksilöllä on a kromosomi 21 lisää. Tämän sekä naisilla että miehillä esiintyvän oireyhtymän kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1866 englantilainen lääkäri John Langdon Down.
Lääkärin työ kuvasi potilaita, joilla oli fenotyyppi (organismin havaittavat ominaisuudet, jotka johtuvat geneettinen koostumus ja ympäristötekijät) klassikko: lyhytkasvuinen, vino palpebraalinen halkeama, tasainen nenä ja vaje älyllinen.
Lue myös: aneuploidia
Älä lopeta nyt... Mainonnan jälkeen on enemmän;)
→ Downin oireyhtymää sairastavan henkilön ominaisuudet
Downin oireyhtymä on kromosomaalinen muutos, jolle on tunnusomaista trisomia 21. Tämä trisomia johtaa tiettyjen kehitykseen ominaisuudetfyysinennäyttävä, kuten:
- Lyhyt;
- viistot silmät;
- Manteli silmät;
- Selaa yhdessä;
- Lättänaama;
- Pienet korvat ja matalat;
- Liiallinen iho kaulassa;
- Leveä ja paksu kaula;
- Rasvaiset pienet kädet;
- Lyhyet sormet;
- Yksi laskos kämmenellä;
- Hienot ja suorat hiukset;
- Pieni suu;
- Kaarevampi suun katto;
- Kieli tarttuu suusta.
Downin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on joitain havaittavia piirteitä, kuten mantelinmuotoinen silmä.
Fyysisten ominaisuuksien lisäksi Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on todennäköisemmin joitain terveysongelmia. Katso tärkeimmät ongelmat se voi tapahtua ihmisillä, joilla on tämä kromosomimuutos:
- Viivästyminen lapsen kehityksessä;
- synnynnäinen sydänsairaus (sydämen rakenteessa tai toiminnassa esiintyvä poikkeavuus);
- Hypotonia (heikentynyt lihasten sävy);
- Kuulo-ongelmat;
- Näköongelmat;
- Selkäongelmat;
- Kilpirauhasen häiriöt;
- Neurologiset ongelmat;
- Liikalihavuus;
- Ennenaikainen ikääntyminen;
- Lisääntynyt riski sairastua leukemiaan.
→ Onko Downin oireyhtymä parannettavissa?
Downin oireyhtymä on kromosomimuutos, joka ei voi muokata. On huomionarvoista, että Downin oireyhtymä se ei ole sairaus, mutta oireyhtymä, eli joukko oireita. Koska Downin oireyhtymä ei ole sairaus, emme voi puhua parannuksesta tai edes hoidosta.
Lue myös: Ero sairauksien, oireyhtymien ja häiriöiden välillä
→ Downin oireyhtymän diagnoosi raskauden aikana
Down-oireyhtymä on mahdollista diagnosoida raskauden aikana synnytystä edeltävät hoidot. Esimerkiksi ultraääni on tapa tarkastella sikiön ominaisuuksia ja antaa tietoa, joka osoittaa oireyhtymän.
Downin oireyhtymän diagnoosi voidaan kuitenkin vahvistaa vasta tutkimusten jälkeen kuten lapsivesitutkimus, joka analysoi lapsiveden, ja kuorion villusbiopsia, jossa tarkastellaan näytettä istukka.
→ Downin oireyhtymää sairastavan henkilön kehitys
Downin oireyhtymää sairastavilla on joitain rajoituksia. Täten, on välttämätöntä, että näitä yksilöitä stimuloidaan lapsuudessa. näiden rajoitusten voittamiseksi ja niiden mahdollisuuksien löytämiseksi.
On huomionarvoista, että Downin oireyhtymää sairastavat voivat elää suhteellisen normaalia, jos heitä hyvin stimuloidaan. Tärkeä asia on, että nämä ihmiset he voivat käydä tavallisessa koulussa, harrastaa urheilua ja työskennellä kuten kaikki muutkin.
Downin oireyhtymää sairastavien henkilöiden kehitys voi olla vielä suurempi, jos joitain ammattilaisia seurataan. Niiden ammattilaisten joukossa, jotka voivat auttaa tässä prosessissa, fysioterapeutit, joka voi auttaa moottorin kehitystä; puheterapeutit, joka voi auttaa artikuloimaan ääniä ja vahvistamaan kasvojen ja suun lihaksia; ja toimintaterapeutit, jotka voivat toimia hienomotoristen ja älyllisten taitojen stimuloinnissa.
Hoitojen suorittaminen voi olla välttämätöntä Downin oireyhtymää sairastavan henkilön kehitykselle.
→ Downin oireyhtymän syy
Downin oireyhtymä tunnetaan myös nimellä trisomia 21, koska henkilöllä on kolme 21 kromosomia kahden sijasta. Katso Downin oireyhtymän karyotyyppi ja katso muutos kromosomien 21 määrässä:
Trisomia 21 on kolme erilaista tyyppiä: vapaa trisomia 21, trisomia 21 translokaatiossa ja trisomia 21 mosaiikissa. Katso alla hieman lisää heistä:
- Vapaa trisomia 21: Tuolla on ei eroa solujen jakautumisprosessin aikana (meioosi), joka aiheutti sukusoluja. Tässä tapauksessa yhdellä sukusoluista on ylimääräinen 21. kromosomi, ja hedelmöityksen jälkeen se synnyttää trisomia sisältävän sygootin. Tämä tyyppi on lisäätavallinen trisomian 21 ja yleensä se on seurausta virheantaamuodostus/sukusoluäidin. Tässä tilanteessa kariotyyppi kirjoitetaan seuraavasti: 47, XX + 21 (nainen) tai 47 XY + 21 (mies).
- Trisomy 21 translokaatiossa: é vähäntavallinen, esiintyy 3–4 prosentissa tapauksista. Tässä tapauksessa ei havaita vapainta kromosomia 21, vaan osa 21 kromosomista, joka on kytketty toiseen kromosomiin. Siksi on kaksikromosomit koko parista 21 ja lisääakimpale kolmannesta kromosomista 21, joka on liimattu toiseen kromosomiin toisesta parista.
- Trisomy 21 mosaiikissa: se on yhtään vähemmäntavallinen. On muodostumista ensimmäinen solu, jolla on normaali kromosomimäärä (46), kuitenkin tapahtuuvirheettäjakoihinKännykät jotka tapahtuvat järjestyksessä. Joten meillä on yksilöitä, joilla on normaalit solut ja trisomaaliset solut.
Oireyhtymää esiintyy useammin yli 35-vuotiaiden naisten lapsilla. On arvioitu, että lapsen syntymän Down-oireyhtymällä 20-vuotiaan naisen tyttärenä on 0,07%. 40-vuotiaalla naisella on jo 1% mahdollisuus saada lapsi, jolla on tämä geneettinen poikkeavuus. Tämä tapahtuu, koska syntymässä olevilla naisilla on jo munasarjat munasarjassa, ja kehityksen aikana nämä kypsyvät ja myös ikääntyvät. Iän myötä suuremmat mahdollisuudet kromosomaalisen disjunktion esiintymiseen.
Lue myös:Turnerin oireyhtymä
Kirjoittanut Ma Vanessa Sardinha dos Santos
Haluatko viitata tähän tekstiin koulussa tai akateemisessa työssä? Katso:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Downin syndrooma"; Brasilian koulu. Saatavilla: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-down.htm. Pääsy 28. kesäkuuta 2021.