Kun tutkimme genetiikkaa, kysymykset, joihin liittyy jonkin tapahtuman todennäköisyys, ovat usein. Heredogrammitutkimukset osoittavat meille esimerkiksi sukututkimuksen ja todennäköisyyden, että pariskunnalla on lapsi, jolla on tietty sairaus. Tämän geneettisen alueen käytännön soveltaminen on geneettinen neuvonta.
O geneettinen neuvonta se koostuu geneettisen taudin todennäköisyyden tarkistamisesta perheessä. Lisäksi se voi ohjata pariskuntia, jotka ajattelevat lasten saamista, mutta joilla on suuri todennäköisyys välittää patologiaa tai epämuodostumia. Neuvonnalla on mahdollista tarkkailla näitä todennäköisyyksiä sekä seurauksia vauvalle ja perheelle, mikä auttaa pariskunnan lisääntymistulevaisuutta koskevissa päätöksissä.
Geneettinen neuvonta on yleensä tarkoitettu ihmisille, joilla on ollut syöpä tai rappeuttavia sairauksia lähisukulaisissa. Niille, jotka haluavat saada lapsia, suositellaan vanhemmille pariskunnille, joilla on geneettinen sairaus tai lapsille, joilla on epämuodostumia ja / tai poikkeavuuksia. On myös tärkeää, että parisilla, joilla on perhesiteitä, kuten serkkuilla, on tentti. Toistuvan keskenmenon ja hedelmättömyyden yhteydessä neuvonta on myös välttämätöntä.
Geneettisessä neuvonnassa on muutama vaihe. Ensinnäkin potilaalle tai pariskunnalle toimitetaan joukko kysymyksiä geneettisen ja / tai perinnöllisen sairauden todellisten riskien selvittämiseksi. Nämä kysymykset ovat olennaisia kunkin sukututkimuksen tuntemisessa. Se on yleensä erittäin aikaa vievä vaihe, koska tietoa on kerättävä paljon. Sen jälkeen suoritetaan fyysiset tutkimukset. Lopuksi tehdään joitain täydentäviä testejä, kuten kariotyyppi.
Älä lopeta nyt... Mainonnan jälkeen on enemmän;)
Diagnoosin jälkeen selvitetään todennäköisyydet ja miten ehkäisy tulisi tehdä, mikäli mahdollista. Pariskunnan ja / tai lentoliikenteen harjoittajan on oltava tietoinen kaikista riskeistä ja seurauksista, joten pätevien ammattilaisten on seurattava niitä. Pääasia on näyttää potilaalle, millainen elämä on siitä hetkestä lähtien, koska geneettinen sairaus aiheuttaa psykologisia ja jopa taloudellisia riskejä ja rajoituksia.
Testien suorittaminen viallisen geenin olemassaolon varmistamiseksi on hyvin monimutkainen asia. Varhainen diagnoosi voi olla perustavanlaatuinen tietyissä sairauksissa, mutta jotkut ovat edelleen parantumattomia, ja siksi jotkut ihmiset päättävät olla käymättä tämäntyyppisissä tutkimuksissa.
Toinen erittäin vaikea asia koskee vauvan sairauksien diagnosointia raskauden aikana. Joissakin tapauksissa diagnoosi voi olla erittäin tuskallista ja traumaattista. Loppujen lopuksi on usein parasta keskeyttää raskaus, erittäin vaikea päätös. Siksi paras vaihtoehto on suorittaa neuvonta jo ennen raskautta.
Geneettisen seurannan monimutkaisuuden vuoksi tarvitaan monialainen ryhmä, jolla on tietoa lääketieteellisestä genetiikasta. Lisäksi psykologinen neuvonta on välttämätöntä.
kirjoittanut Vanessa dos Santos
Valmistunut biologiasta
Haluatko viitata tähän tekstiin koulussa tai akateemisessa työssä? Katso:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Geneettinen neuvonta"; Brasilian koulu. Saatavilla: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm. Pääsy 28. kesäkuuta 2021.
