THE Pompen tauti, joka tunnetaan myös nimellä tyypin IIa glykogenoosi, on autosomaalinen resessiivinen sairaus, jolle on tunnusomaista glykogeenin laskeutuminen lysosomit. Se tapahtuu a entsyymi kutsutaan alfa-glukosidaasihapoksi, joka vastaa lysosomaalisen glykogeenin hajoamisesta. Tauti on suhteellisen harvinaista, ja uskotaan, että maassamme on 1 000 - 3 500 tautia.
Glykogeenin kertyminen lysosomeihin vaikuttaa pääasiassa lihassolut, mutta se voi päästä eri kudoksiin. Luurankolihaskudoksessa menetetään asteittain sen kykyä supistua ja korvata se fibroottisella kudoksella. Menettämällä kykynsä supistaa lihaskudosta Pompen tautia sairastava potilas ei pysty suorittamaan motorista toimintaa. On tärkeää korostaa, että oireet liittyvät suoraan alfa-glukosidaasi-happoentsyymin määrään kullakin potilaalla.
Pompe-tauti voidaan jakaa kahteen tyyppiin: infantiilimuoto ja myöhään alkava tauti. THE lapsen muoto se vaikuttaa potilaaseen muutama kuukausi syntymän jälkeen ja aiheuttaa kuoleman ensimmäisen elinvuoden aikana. jo
myöhään alkanut tauti, ilmestyy yleensä ensimmäisen elinvuoden jälkeen ja sen eteneminen on hidasta. On syytä huomata, että infantiilimuoto on paljon harvinaisempi kuin myöhäinen, ilmaantuvuus 1: 138000 vastaan 1: 57 000.Klo Pompen taudin infantiili muoto lapsella on vaikea lihasheikkous, hypotonia, etenevä hengitysvajaus, viivästynyt motorinen kehitys, syömishäiriöt, unihäiriöt ja kardiomyopatia, lihasten lisääntyminen sydämen. Näissä tapauksissa oireet alkavat kahden ensimmäisen elämänkuukauden aikana ja keskimäärin diagnoosi tehdään vasta viiden kuukauden kuluttua. Kuolema tapahtuu yleensä sydämen vajaatoiminnan seurauksena.
Klo myöhään alkanut tauti kardiomyopatiaa ei yleensä havaita. Etenkin alaraajoissa on lihasheikkoutta, mikä vaikeuttaa liikkumista ja erilaisten muiden motoristen toimintojen suorittamista. Lisäksi potilaalla voi olla väsymystä, lihaskipua, hengitysvaikeuksia unen aikana, syömisen vaikeuksia ja jatkuvia putoamisia. Ajan myötä potilas riippuu pyörätuoleista ja saattaa tarvita hengityslaitteita. Kuolema näissä tapauksissa johtuu yleensä hengitysvajauksista.
Saadaksesi diagnoosi entsymaattisen aktiivisuuden annostelu ja geneettinen analyysi ovat tarpeen. Muut testit voivat auttaa tunnistamaan taudin, kuten infantiilimuodoissa olevat röntgenkuvat, jotka voivat osoittaa kardiomegaliaa. Varhainen diagnoosi on välttämätöntä hoidon kannalta pysyvien vaurioiden välttämiseksi ja potilaiden elämänlaadun parantamiseksi, mikä mahdollistaa käytännössä normaalin elämän.
Pompen taudilla ei kuitenkaan ole parannuskeinoa hoitoja entsyymikorvauksella ne voivat viivästyttää tautikuvaa ja parantaa elämänlaatua. Korvaushoito perustuu rekombinantin ihmisen alfa-glukosidaasin antamiseen laskimonsisäisenä infuusiona. On myös tärkeää, että potilas käy fysioterapiassa ja seuraa hengitystoimintaa.
Jos huomaat kävelyvaikeuksia tai lihasheikkoutta, ota heti yhteyttä lääkäriisi.
Kirjoittanut Ma Vanessa dos Santos