O albinismi on geneetiline seisund, mida iseloomustab melaniini tootmise vähenemine või selle puudumine nahk, juuksed ja silmad. Albinismi on erinevaid tüüpe, kõige levinum on okulokutaanne. Selle tüübi puhul on lisaks täheldatavale nahavärvi, juuste ja silmade muutused ka mõnel juhul täielik pigmendi puudumine, mis määrab valge naha, valged juuksed ja silmad punakas.
Loe ka: Nahavärvi geneetiline pärimine
Kokkuvõte
Albinismi näol on tegemist geneetilise häirega, mis mõjutab melaniini tootmist.
Albinismi on erinevat tüüpi, kõige levinum on okulokutaanne albinism.
Albiino inimesel võib olla täiesti valge nahk ja juuksed.
Melaniini puudumine või redutseerimine muudab albiino indiviidi rohkem altid sellistele probleemidele nagu Nahavähk ja põleb.
Albiinlased peavad olema eriti päikese käes.
Albiinod võivad olla ka teised loomad.
Mis on albinismi?
O albinism on geneetiline häire, mis on olemas alates sünnist ja milles mõjutab melaniini tootmine. Melaniin on inimese nahas sisalduv pigment, mis vastutab selle omandatavate erinevate toonide ning juustele ja silmadele värvi andmise eest.
Lisaks vastutusele naha, juuste ja silmade värvi eest tagab melaniin meie keha kaitse ultraviolettkiirte eest. Seetõttu on melaniini vähenemine või puudumine, on albinismiga inimesel suurem risk nahaprobleemide, nagu põletused, vähk ja enneaegne vananemine.
Albinismi tüübid
Okulokutaanne albinism: kõige levinum albinismi tüüp, omab autosomaalset pärilikkust retsessiivne. Brasiilia Dermatoloogiaühingu andmetel on albinismis praegu seotud seitse geeni ja igas neist geenidest erinevad mutatsioonid võivad ilmneda, määrates nii erinevad kliinilised ilmingud. Mõnel juhul puudub melaniini tootmisel inimesel täielik puudumine, mistõttu sellel inimesel on naha ja juuste ning silmade muutused täiesti valged. Mõnel juhul on pigmendi tootmisel siiski osaline defitsiit ja seetõttu on isikul pigmentatsioon teatud määral.
X-kromosoomiga seotud silma albinism: haruldane geneetiline haigus, millel on muster X-seotud pärand, esineb meestel sagedamini. Seda tüüpi albinismi korral on silmad kõige enam mõjutatud ning inimesel on tavaliselt juuksed või nahk normaalse värvusega. Selle probleemiga inimestel võib olla suurenenud valgustundlikkus (fotofoobia), tahtmatud silmaliigutused, vähe või iirises ja foveaalses hüpoplaasias puudub pigment (võrkkesta keskosa ei arene korralikult, tagades madala teravuse visuaalne).
Hermansky-Pudlaki sündroom: haruldane sündroom, mida iseloomustab okulokutaanne albinismi, hemorraagiline diatees (spontaanne verejooks ilma nähtava põhjuseta) või intensiivsem verejooks pärast traumat) ja mõnel juhul kopsufibroos, immuunpuudulikkus või granulomatoosne koliit. Sündroomi esinemissagedus on Puerto Ricos kõrge ja see on autosoomne retsessiivne häire.
Chediak-Higashi sündroom: väga harva esinev autosoomne retsessiivne pärilikkus, mida iseloomustab osaline okulokutaanne albinism, suurenenud risk arendada infektsioone ja esineda hiiglaslikke kandeid perifeerse vere leukotsüütides ja enamikus rakkudes.
Loe ka:Domineerimine ja retsessiivsus - mõista tunnuste avaldumist
albinismi ravi
Albinism on geneetiline häire, mis ei ole siiani kättesaadavat ravi. Siiski on oluline, et patsient läbiks dermatoloogide ja silmaarstide meditsiinilise järelkontrolli. Dermatoloogi jälgimine on vajalik nende inimeste naha suurema tundlikkuse tõttu, mis muudab nad vastuvõtlikumaks nahaprobleemidele, nagu vähk ja põletushaavad.
Kuna melaniini puudumine või vähenemine häirib naha kaitset UV-kiirte eest, on oluline, et albiino üksikisik, kes hoolitseb teie naha eest täiendavalt. Oluline on vältida päikese käes ja kasutage alati päikesekaitsekreeme. Kui kokkupuudet on vaja, on soovitatav kasutada ka riideid, mis katavad suurt osa kehast, mütse ja päikeseprille. Samuti kui D-vitamiin on otseselt seotud päikesekiirgusega, võivad albiino isikud vajada täiendamist. THE D-vitamiini täiendamine on vaja ennetada näiteks luuprobleemide teket.
Kuna albinism põhjustab ka silmakahjustusi, on oluline silmaarsti regulaarselt näha. See spetsialist võib soovitada võtta näiteks prille, mis aitavad vähendada valgustundlikkust ja tagavad parema nägemise.
Loe ka: Hemofiilia - X-seotud geneetiline haigus
Albinism teistel loomadel
Lisaks inimesele on albinism võib mõjutada ka teisi loomi. Nagu inimestel, on ka albinismiga loomad kahjustanud melaniini tootmist ja seetõttu puudub neil pigmentatsioon. Loomade puhul võib värvuse puudumine olla kahjulik, muutes selle näiteks raskeks kamuflaaž mõne liigi kohta. Albinism võib mõjutada ka loomade silmi, põhjustades nägemisraskusi, mis võivad kahjustada ellujäämist.
Autor Vanessa Sardinha dos Santos
Bioloogiaõpetaja
