THE tsüstiline fibroos, nimetatud ka mukoviskidoos või soolasuude haigus, See on haigus geneetika mis mõjutab erinevaid keha organid, nagu kopsu ja kõhunääre. Seda esineb sagedamini kaukaasia päritolu populatsioonides, kuid see võib esineda kõigis rahvusrühmades.
Haigus on surmav, kuid viimastel aastatel on oodatav eluiga pikenenud nendest patsientidest, mis on otseselt seotud haiguste diagnoosimise ja ravi edusammudega haigus. Tervishoiuministeeriumi andmetel mõjutab see haigus "kogu maailmas umbes 70 000 inimest ja see on lapsepõlves kõige tavalisem tõsine geneetiline haigus".
Loe rohkem: Geneetiline nõustamine - võimaldab teil teada saada perekonnas esineva haiguse tõenäosust
Mis on tsüstiline fibroos?
Tsüstiline fibroos on a autosoomne retsessiivne haigus milles vaadeldakse a düsfunktsioon aastal geen CFTRasukohaga kromosoom 7, mis vastutab kodeerimise eest a valk kloori transmembraani juhtivuse regulaator. Selles geenis esinev geneetiline defekt põhjustab CFTR valgu puudumise või düsfunktsiooni, mis põhjustab keha tootmist
paksem lima kui tavaliselt. Haigus mõjutab mitut keha organit, sealhulgas: kopsu, kõhunääre ja muud organid seedeelundkond.
Kuna tegemist on autosomaalse retsessiivse haigusega, on inimesel see oluline pärida üks fibroosi põhjustav geen oma emalt ja üks isalt. Seetõttu pole haigusega võimalik nakatuda, inimene juba sünnib sellega.
Tsüstilise fibroosi sümptomid
Tsüstiline fibroos põhjustab inimese tootmist paksem lima, mis võib olla pärit 30–60 korda paksem kui tavaliselt. Selle lima olemasolu tõttu koguneb hingamisteedesse rohkem mikroorganisme, põhjustades kopsukahjustusi. Lisaks võib see blokeerida seedetrakti ja pankrease normaalse transiidi, põhjustades ensüümid seedetraktid ei jõua soolestikku. Ilma nende ensüümideta ei toimu seedimine korralikult ja paljud toitained neid ei saa kasutada.
On märkimisväärne, et kuna tsüstiline fibroos on multisüsteemne, see tähendab, et see mõjutab erinevaid elundeid, on ka kliinilised ilmingud varieeruvad. Kopsudes esinev lima võib põhjustada näiteks püsiv köha, sagedased kopsuinfektsioonid, õhupuudus ja vilistav hingamine.
Kui see mõjutab seedesüsteemi, võib põhjustada tsüstiline fibroos probleemid nagu kõhulahtisus, madal kasv ja väike kehakaalu tõus. Teine oluline sümptom on a sekretsioon higi tavalisest soolasem, see on põhjus, miks seda haigust nimetatakse "soolase suudluse haiguseks".
Tsüstiline fibroos ka võivad mõjutada reproduktiivsüsteem.Naistel on a vähenenud viljakus, kuid nad võivad rasestuda. Meeste puhul on tegemist tootmisega sperma, kuid on viljatud seisundi tõttu, mis on tuntud kui asoospermia takistav. Nendel meestel takistab sperma jõudmist vas deferensi obstruktsioon kusiti.
Loe ka: Viljatus - enamikul juhtudel on see õige ravi korral vastupidine
Tsüstilise fibroosi diagnoosimine
Tsüstiline fibroos on haigus, mis enamasti avastatakse varsti pärast sündi testiga, mida nimetataksejalgade test. Haigusele viitava tulemuse korral suunatakse inimene kõne alla higikatse, diagnoosi kinnitamiseks. on olemas ka geneetilised testid mis võimaldab tuvastada mutatsioon geenis CFTR.
Tea rohkem: Väike silmade test - oluline nägemisega seotud haiguste varajaseks diagnoosimiseks ja raviks
Tsüstilise fibroosi ravi
Tsüstiline fibroos on haigus, mis pole ravi, kuid ravi võib aidata inimese elukvaliteeti. Seda peab tegema a multidistsiplinaarne meeskond, nii et hooldus oleks võimalikult terviklik ja seeläbi oleks võimalik saavutada patsiendi parem eeldatav eluiga.
Tsüstilise fibroosi ravis töötavate spetsialistide hulgas on: pulmonoloog, gastroenteroloog, toitumisspetsialist, füsioterapeut, õde ja psühholoog. Lastel ja teismelistel peaks ka meeskonnal olema lastearst.
Tsüstilise fibroosi ravil on muude eesmärkide kõrval ka järgmine ülesanne: tagada infektsioonid mis mõjutavad hingamissüsteem ja seedimist; puhastage hingamisteed; ja edendada piisavat toitumist, tagades, et inimene saab õiges koguses kõiki kasvuks ja arenguks vajalikke toitaineid.
Autor Vanessa Sardinha dos Santos
Bioloogiaõpetaja
Allikas: Brasiilia kool - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/fibrose-cistica.htm
