THE hemofiilia on seotud haigusega kromosoom X, mida iseloomustab häirete tekitamine hüübimist. Selle probleemiga patsientidel on pikaajaline verejooks ja mõnel juhul isegi spontaanne. Seda nimetatakse ka sinise vere haiguseks, kuna see on mõjutanud mitut kuninglikku perekonda Euroopas ja Venemaal. Ravi põhineb puudulike hüübimisfaktorite asendamisel ja võimaldab patsiendil praktiliselt normaalset elu. Hemofiilia ravi ei ole raviv.
Loe ka: Põhimõisted geneetika õppimiseks
Mis on hemofiilia?
Hemofiilia on haigus, mis põhjustab pikaajalist verejooksu hüübimisfaktorite aktiivsuse kõrvalekalded või puudulikkus, eriti VIII ja IX faktorid. Hüübimisfaktorid pole midagi muud kui valgud seotud vere hüübimisprotsessiga, mis peatuvad verejooksud.
Hemofiilia ei ole nakkav ja mõjutab mehi sagedamini, naistel on see väga haruldane. Haigus on teadaolevalt pärilik, kuid on ka nn omandatud hemofiilia, mis on haruldane ja millel on autoimmuunne päritolu.
Hemofiilia tüübid
Hemofiilia saab liigitada kahte põhitüüpi:
- Hemofiilia A: see on kõige tavalisem tüüp ja moodustab umbes 80% juhtudest. See näitab puudulikkust VIII faktor. Hemofiilia A mõjutab 1-d iga 5000–10 000 sündinud meest.
- Hemofiilia B: mida iseloomustab IX faktor. Hinnanguliselt levib see 1 juhtum iga 30 000–40 000 sündinud mehe kohta.
hemofiilia avaldub igal inimesel erineval viisil ja neid saab klassifitseerida raske, mõõduka ja kerge hüübimisfaktori taseme järgi.
- Raske hemofiilia: on väga vähese hüübimisfaktori aktiivsusega (VIII või IX faktori aktiivsus on alla 1%) ja seetõttu on suurem verejooksu oht. Nendel patsientidel on lihaste ja liigeste verejooksud tavalised. Lisaks võib verejooks tekkida spontaanselt ja pärast väiksemat traumat.
- Mõõdukas hemofiilia: selles on hüübimisfaktori aktiivsus samuti üsna madal, jäädes vahemikku 2–5%. Verejooks võib tekkida pärast väiksemat traumat, kusjuures spontaanne verejooks on haruldane.
- Kerge hemofiilia: selles on VIII või IX faktori aktiivsus vahemikus 5% kuni 40%, seetõttu põhjustab see vähem verejookse kui nimetatud tüübid. Nendel juhtudel tekib verejooks pärast suurt traumat või kirurgilisi protseduure. Spontaansete verejooksude tekkimine pole tavaline.
Loe rohkem: Veri - spetsiaalne sidekude, sisaldub kardiovaskulaarsüsteemis
Hemofiilia tunnused ja sümptomid
Hemofiilia mõjutab inimese hüübimist, mis muudab väiksemad traumad suureks probleemiks. THE hemofiilia peamine kliiniline ilming on verejooks, mis võib olla sisemine või väline. Verejooks võib tekkida näiteks liigestes, mida tuntakse kui hemartroos, või nahaaluses piirkonnas, nahk ja lihased, põhjustades verevalumid.
Rasketel juhtudel võib verejooks ilmneda ilma nähtava põhjuseta, mille põhjustavad isegi igapäevased tegevused nagu kõndimine, jooksmine ja koduste tegevuste sooritamine. Potentsiaalselt ohtlik kliiniline ilming on koljusisene verejooks, mis võib põhjustada peavalud mis ei lõpe tavaliste valuvaigistite, vaimse segaduse, ärrituvuse, unisuse, krambidja teadvusekaotus.
Päriliku hemofiilia geneetika
Pärilik hemofiilia on geneetiline haigus vallandas X-seotud retsessiivne alleel. Nagu me teame, on meestel X ja Y kromosoom. Naistel on omakorda kaks X-kromosoomi. Hemofiilia väljendamiseks naistel on vajalik, et neil oleks selle haiguse jaoks kaks alleeli (XHXH), kuna tegemist on retsessiivse pärandiga.
Kui naisel on haiguse jaoks ainult üks alleel, peetakse teda normaalseks, kuid kandjaks (XHXH). Mehed seevastu võivad olla lihtsalt normaalsed või hemofiiliahaiged. Kuna neil on ainult üks X-kromosoom, piisab sellest, kui sellel kromosoomil on haiguse alleel, et inimene oleks hemofiilne (XHY). Selle põhjuse tõttu hemofiilia mõjutab mehi sagedamini.
On märkimisväärne, et enamasti esineb haigus pärilikul kujul. Mõnes olukorras esineb see aga ilma teadaoleva perekonna hemofiilia anamneesita, mis tuleneb mutatsioonid.
Loe ka: X-seotud pärand
Hemofiilia diagnoosimine
Hemofiilia diagnoositakse patsiendi kliiniline pilt ja esinemine spetsiifilised vereanalüüsidnagu hüübimisfaktorite hüübimisaktiivsuse mõõtmine ja testid, mis võimaldavad hinnata hüübimisaega ja tuvastada puuduva hüübimisfaktori.
Tavaliselt tuvastatakse hemofiilia lapsepõlves, hematoomide väljanägemise tõttu märgatakse seda niipea, kui laps hakkab roomama ja kõndima ning pikaajalise verejooksu tõttu väikeste ees traumad. Üldiselt on raskeid hemofiiliaid kergemini diagnoosida kui kergeid või mõõdukaid, kuna nähud ja sümptomid kipuvad olema peenemad.
Hemofiilia ravi
Varsti pärast diagnoosi on hüübimisprobleemide kõrvaldamiseks hädavajalik ravi alustada. Hemofiilia ravi põhineb puudulike hüübimisfaktorite asendamine, seda tehakse arsti järelevalve all. Selles protsessis kasutatud hüübimisfaktorid saadakse inimese verest või isegi geenitehnoloogia abil. Hemofiilia ravi pakub tasuta SUS ja on oluline tagada patsiendi elukvaliteet.
Füüsiline aktiivsus ja hemofiilia
Paljudel inimestel on kahtlus hemofiilikute kehalise tegevuse osas. THE kehaline aktiivsus on hädavajalik kõigi inimeste jaoks, mis pakub suurt kasu tervisele, erinedes sellest hemofiilia jaoks. Üldiselt on soovitatav, et hemofiilia ärge harrastage sporti, mis hõlmab füüsilist mõju, nagu jalgpall, et vältida võimalikku verejooksu.
Siiski on oluline teha selgeks, et iga inimene peaks oma arstiga rääkima, et hinnata, milline oleks ideaalne tegevus. Tegevuste hulgas, mida arst saab vabastada, paistavad silma kõndimine, ujumine, vesiaeroobika ja jõutreening.
Autor Vanessa Sardinha dos Santos
Bioloogiaõpetaja
