A Edwardsi sündroomSee on geneetiline muutus mida iseloomustab trisoomia 18, mis tähendab, et inimesel on täiendav kromosoom 18. See tekib siis, kui rakkude jagunemise ajal tekib kromosoomide eraldumise mehhanismi rike, mis põhjustab Sellest kromosoomist on kolm koopiat, mitte ainult kaks, mis juhtub juhtudel, kui selles kromosoomis pole vigu. mehhanism. Kuna tegemist on seisundiga, mis kutsub esile mitmeid väärarenguid ja kahjustab elundite nõuetekohast toimimist, on suremuskordaja üsna kõrge.
Loe ka:Turneri sündroom - geneetiline muutus, mille puhul teise sugukromosoomi täielik või osaline kaotus
Edwardsi sündroomi kokkuvõte
Edwardsi sündroom on geneetiline haigus, mida iseloomustab 18. kromosoomi lisakoopia olemasolu.
Selle põhjuseks on rakkude jagunemismehhanismi rike, mis põhjustab kromosoom 18 on esitatud kolmes eksemplaris.
See on häire, mis mõjutab mitmeid inimkeha süsteeme, tekitades neuroloogilisi, süsteemseid ja kognitiivseid probleeme.
Selle diagnoosi saab teha enne sündi, kasutades mitteinvasiivseid meetodeid.
Saadaval olevad ravimeetodid võivad olla intensiivsed, hõlmates operatsiooni või keskenduda patsiendi mugavusele füsioterapeutiliste strateegiate kaudu.
Edwardsi sündroomi oodatav eluiga on madal, kuna haigusseisund mõjutab mitmete kehasüsteemide toimimist.
Brasiilias ja mujal maailmas esineb pärast Downi sündroomi kõige sagedamini trisoomiaga seotud sündroom.
Seda kirjeldasid esmakordselt John Edwards ja tema kaastöötajad 1960. aastal.
Mis on Edwardsi sündroom?
Edwardsi sündroom on geneetiline muutus, mida iseloomustab trisoomia 18, mis tähendab, et inimesel on ekstra autosoomne kromosoom 18. Pärast Downi sündroom (trisoomia 21)Edwardsi sündroom on inimestel kõige levinum trisoomia, mis mõjutab ligikaudu 1 iga 8000 elussünni kohta.
Edwardsi sündroomi põhjused
→ Trisoomia 18
Edwardsi sündroom tekib siis, kui raku jagunemise mehhanismis on rike, mille käigus kromosoomid ei eraldu gametogeneesi ajal. See kromosoomide segregatsiooni ja disjunktsiooni ebaõnnestumine põhjustab kolm koopiat 18. kromosoomist, mitte ainult kaks, nagu juhtub siis, kui mehhanismis pole tõrkeid.
→ Raseda kõrge vanus
Edwardsi sündroomil, nagu ka teistel trisoomiatest põhjustatud sündroomidel, on suurem esinemissagedus vanematel rasedatel naistelSeetõttu on Edwardsi sündroomi avastamiseks vajalik põhjalik meditsiiniline uurimine selle seisundiga seotud raseduste puhul hädavajalik.
Edwardsi sündroomi sümptomid
Edwardsi sündroom on haigus, mis mõjutab inimkeha erinevad süsteemid, mis põhjustab mitmeid kõrvalekaldeid, näiteks:
pre- ja postnataalne kasvupeetus;
lühike kael;
mikrotsefaalia;
silma defektid;
huulelõhe;
väike suuava;
madalad, väärarenguga kõrvad;
väljapoole pööratud jalad silmapaistva kannaga;
sõrmede kattumine;
kaasasündinud südamehaigused;
anomaaliad reproduktiivsüsteemis.
Edwardsi sündroomi diagnoosimine
Edwardsi sündroomi diagnoos on põhineb sellele seisundile iseloomulike kõrvalekallete esinemise analüüsil ja kontrollimisel.
Sünnieelse diagnoosi korral tehakse uuringud mitteinvasiivsete meetoditega, nt ultraheli ja emaseerumi markerite analüüsst raseduse ajal ema veres esinevad ained, mis võivad viidata loote arengu tüsistustele.
Veelgi enam, et kinnitada Edwardsi sündroomi diagnoosimist sünnieelses staadiumis, a amniotsentees, mis seisneb loote karüotüübi analüüsimiseks osa loote ümbritsevast amnionivedelikust eemaldamises. Loote karüotüübi hindamise põhjal on võimalik kindlaks teha, kas trisoomia 18 on olemas.
Vaata ka: Patau sündroom - geneetiline muutus, mida iseloomustab trisoomia 13
Edwardsi sündroomi ravi
Edwardsi sündroom See ei paku lõplikku ravi ja selle ravi seisneb strateegiate vastuvõtmises patsiendi seisundi parandamiseks. Olemasolevad ravimeetodid on jagatud kahte aspekti, millest üks on intensiivne – mis hõlmab kirurgiat ja mehaanilise ventilatsiooni kasutamist ning agressiivsemaid sekkumisi – ja teine, mis põhineb patsiendi mugavus – mille puhul ei toimu agressiivseid sekkumisi ja mis koosneb füsioterapeutilistest strateegiatest, mille eesmärk on parandada patsiendi psühhomotoorseid ja hingamistingimusi patsient.
Edwardsi sündroomi oodatav eluiga
Edwardsi sündroomiga inimeste eeldatav eluiga on üsna madal. Umbes 95% rasedustest, mille puhul esineb trisoomia 18, areneb spontaansete abortideni ja juhtudel, kui esineb Kui laps on sündinud, on ellujäämise määr väga madal, 5–10% juhtudest jääb esimesest ellu. aastal.
Kõrge suremus on seotud tegurite kombinatsiooniga, mis mõjutavad Edwardsi sündroomiga inimesi, nagu kopsupõletik, eelsoodumus infektsioonidele ja kaasasündinud südamerikked.
Tähtis:Vaatamata madalale oodatavale elueale ja kõrgele suremusele on andmeid Edwardsi sündroomi põdevate 15-aastaste või vanemate noorukite kohta.
Edwardsi sündroomi juhtumid Brasiilias
Mitte ainult Brasiilias, vaid ka maailmas, Edwardsi sündroom on teine kromosomaalse trisoomiaga seotud sündroom, mis mõjutab inimesi kõige rohkem, pärast Downi sündroomi. Esinemisjuhtumeid on mitmeid, kuna kogu maailmas mõjutab see sündroom 1 iga 8000 elusalt sündinud beebi kohta, kuid see on ühiskonnale vähe teada, kuna see ei ole laialt levinud.
Brasiilias, mõned riigid mobiliseerivad Edwardsi sündroomi nähtavuse suurendamise viisi, laiendades ruume selle seisundi üle arutlemiseks ja edendades teabe levitamist elanikkonnale. Näiteks 2022. aastal hääletas Paraná seadusandlik assamblee eelnõu, mis määras osariigis 6. mai Edwardsi sündroomi teadlikkuse päevaks.
Edwardsi sündroomi ajalugu
Edwardsi sündroom esmakordselt kirjeldasid 1960. aastal professor John Edwards ja tema kaastöötajad, analüüsides juhtumit üheksanädalase beebi kohta, kellel oli hilinenud kasv ja areng ning kes sündis mitmete kõrvalekalletega, sealhulgas: silmapaistev kuklaluu, düsplastilised kõrvad, mikrognatia, vööga kael, lühike rinnaku, kaasasündinud südamehaigus, painduvad käed kattuvate sõrmedega ja muud väärarengud jalgadel.
Samal aastal kirjeldasid teised teadlased väga sarnast juhtumit Põhja-Ameerikas, mis võimaldas kirjeldada Edwardsi sündroomi mustrit.
Allikad
ALEP. Assamblee kiitis heaks Edwardsi sündroomi teadlikkuse päeva. Paraná osariigi seadusandlik assamblee, 19. juuli. 2022. Saadaval: https://www.assembleia.pr.leg.br/comunicacao/noticias/assembleia-aprova-dia-de-conscientizacao-da-sindrome-de-edwards.
MOURA, C.; SILVA, F.; FERRARESI, K.; ORIENTE, T. Edwardsi sündroom. 2003. Terviseteaduste õpetamise ja uurimise sihtasutus. Brasiilia. Saadaval: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/tapoiosindrome-de-edwards-2.pdf.
SOUSA, L.; VARGAS, T. Juhtumi raport: Edwardsi sündroom, füsioteraapia ravi 3-aastasel lapsel. Kursuse töö lõpetamine. Planalto Central Apparecido dos Santose ülikooli keskus. Brasiilia DF. 2020. Saadaval: https://dspace.uniceplac.edu.br/bitstream/123456789/1106/1/La%c3%ads%20Chaves%20de%20Sousa_0005245_Tayn%c3%a1%20Ribeiro%20Vargas_0005081.pdf.
WINK, D. V.; RAHU, F. S.; MACHADO, R. B.; WITTMANN, R. Edwardsi sündroom. Kursuse töö lõpetamine. Föderaalse meditsiiniteaduskonna sihtasutus. Porto Alegre – RS. 2001. Saadaval: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf.
Allikas: Brasiilia kool - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-edwards.htm
