Kromosomaalsed muutused on mutatsioonid, mis juhtuvad, nagu nimigi ütleb, kromosoomides. Mutatsioone on kahte tüüpi, geneetiline ja kromosomaalne. Geneetikas toimuvad muutused DNA lämmastikku sisaldavate aluste sageduses, see tähendab, et toimub muutus geneetilise koodi mustris.
Kromosomaalse mutatsiooni ehk kromosoomimuutuse korral toimuvad muutused kromosoomide arvus või struktuuris. Kromosomaalsed kõrvalekalded võivad olla numbriline või struktuurne.
Kromosomaalsete muutuste tüübid
numbrilised muudatused
Esinevad arvulised kromosomaalsed mutatsioonid ja struktuursed kromosomaalsed muutused. Numbrilised muudatused võivad olla euploidiad või poolt aneuploidiad. Euploidsus esineb kromosoomide partiidena ja aneuploidsus ühiku kohta.
Näiteks inimliigil on kokku 46 kromosoomi. Neist 46-st 23 andis isa ja ülejäänud 23 ema. Seega on kaks ühikut ehk kromosoomipaari 23 partiid. Sel juhul, kui tekib euploidsus, toimub mutatsioon 1 või enama paari suurenemise või vähenemisega.
Inimestel ei ole euploidid elujõulised, see tähendab, et embrüo ei arene. Üks euploidsuse kujutamise viise on järgmine: mutatsioonita indiviidil on 23 paari kromosoome, seega võib öelda, et ta on 2n.
Euploidsuse läbinud isendil võib aga paaride asemel olla 3 või 4 kromosoomi kõigis võimalikes partiides. Mis lõpuks toodab 3n või 4n, see tähendab triploidset (3n) või tetraploidset (4n) organismi. Tasub mainida, et inimliigis sellist olukorda ei juhtu, kuid taimede puhul on see ülimalt levinud.
Teisest küljest on aneuploidiad inimestel väga levinud kromosomaalsed muutused. Need on ka arvulised kromosomaalsed muutused, nagu euploidiad, kuid neid ei esine kõigis kromosoomipartiides.
Aneuploidiad esinevad tavaliselt teatud kromosoomipartiides, üks tuntumaid aneuploidiaid on Downi sündroom.
Downi sündroomi korral on ühe kromosoomipaari asemel kolm, st disoomia (üks paar) asemel trisoomia.
Muutus toimub seetõttu, et 21. partii kahe kromosoomi asemel on kolm, st 21. kromosoomil on trisoomia. Seetõttu tuntakse Downi sündroomi ka kui 21. kromosoomi trisoomia.
Struktuurimuutused
Struktuurilised kromosoomimuutused toimuvad otse kromosoomis, kas ühikus või paaris. Neid on 4 tüüpi: puuduse või kustutamise, dubleerimise, ümberpööramise teel see on translokatsioon.
Puuduse muutus tekib siis, kui kromosoomi tükk ja selles olevad geenid kaovad purunemise tõttu.
Dubleerimisel moodustub kromosoomis täiendav segment. Tavaliselt on seda tüüpi kromosomaalsed muutused hästi talutavad ega kujuta endast suurt ohtu inimesele.
Inversioon, nagu nimigi ütleb, tuleneb kromosoomi kaheks osaks purustamisest ja fragmentide pööramisest, nende vahetamisest.
Lõpuks translokatsioon, kui mittehomoloogsetes kromosoomides, st erinevatest partiidest pärit kromosoomides esineb katkestusi ja kui neid osi vahetatakse nende vahel.
Näited kromosomaalsetest muutustest
Euploidiat esineb loomadel harva, kuna nende esinemine takistab embrüo arengut. Taimedes on need aga äärmiselt levinud, isegi euploidsus on tingitud taimede kohanemis- ja evolutsioonivõimest.
Kuid aneuploidsusi esineb inimestel väga sageli. Mõned neist muudavad ka embrüonaalse arengu võimatuks, kuid paljudel juhtudel sünnib laps ja saab täiskasvanuks isegi bioloogiliste piirangutega.
Mõned inimese aneuploidsused ja nende geneetilised omadused:
- Downi sündroom: kromosoomide koguarv = 47; Kromosomaalne muutus = 3 ühikut 21. kromosoomis;
- Edwardsi sündroom: kromosoomide koguarv = 47; Kromosomaalne muutus = 3 ühikut 18. kromosoomis;
- patau sündroom: kromosoomide koguarv = 47; Kromosomaalne muutus = 3 ühikut 13. kromosoomis;
- Klinefelteri sündroom: kromosoomide koguarv = 47; Kromosomaalne muutus = 3 ühikut sugukromosoomis, see tähendab, et XY asemel on XXY;
- turneri sündroom: kromosoomide koguarv = 46; Kromosomaalne muutus = 1 ühik sugukromosoomis toimub XX asemel X.
Bibliograafilised viited
UZUNIAN, A.; BIRNER, E. Bioloogia: üks köide. 3. väljaanne Nii et Paulo: Harbra, 2008.
CASTILHO, Rubens. Kromosomaalsed muutused.Kõik oluline, [n.d.]. Saadaval: https://www.todamateria.com.br/alteracoes-cromossomicas/. Juurdepääs aadressil:
Vaata ka
- Mutatsioon
- Downi sündroom
- geneetilised haigused
- Mutatsiooniküsimused: harjuta ja mõista
- kromosoomid
- Loodusteadused ja nende tehnoloogiad: Enem
- hüpotüreoidism
- patau sündroom
