Lülisamba lihasatroofia (AME) on haigus geneetika 5. kromosoomiga seotud retsessiivne autosoom, mille esinemissagedus on 1: 6000 kuni 1: 10 000. Selle põhjustab motoneurooni ellujäämisgeeni 1 (SMN) muutus.1). Selle modifikatsiooni tõttu ei toodeta SMN-valku õigesti, mis viib alfa-motoneuroonideni, mis asuvad selgroog, degeneratsioonini.
Nende neuronite degeneratsioon käivitab patsiendi nõrkus, vähenenud lihastoonus ja progresseeruv lihaste halvatus. Haigus mõjutab peamiselt hingamis-, bulbaar- ja paravertebraalseid lihaseid, põhjustamata patsientide sensoorses töös probleeme.
Vanuse ja lihaste kahjustuse järgi võib haiguse liigitada nelja tüüpi:
- I tüüp või äge - Haigus mõjutab patsienti varakult, enne kuut elukuud, põhjustades surma isegi enne kaheaastaseks saamist. Tavaliselt põhjustab seda tüüpi EBF kiiret motoorikat ja hingamishäireid ning esimesel eluaastal ei ole laps enam võimeline neelama. See on haiguse kõige tõsisem vorm.
- II tüüp või krooniline - Tekitab sümptomeid tavaliselt pärast 6. ja kuni 18. elukuud. Mõnede autorite sõnul on eeldatav eluiga umbes 10 aastat. Kuigi kahjustus on kergem kui I tüübi puhul, ei omanda II tüüpi patsiendid iialgi kõndimisvõimet, lisaks on neil raskusi neelamise ja köhimisega.
- III tüüp või alaealine - Sümptomid algavad pärast 18-kuulist elu. Need, kes on haigestunud enne kolme aasta vanust, saavad kõndida umbes 20-aastaselt ja need, kellel ilmnevad sümptomid pärast seda vanust, kõnnivad kogu elu. Selle rühma eeldatav eluiga on määratlemata.
- IV tüüp või täiskasvanu - Probleem kerkib mõne autori sõnul pärast kümnendat eluaastat, teised aga väidavad, et seda tüüpi EBF algab alles pärast 20. eluaastat. Haigus ei põhjusta suuri motoorikahäireid ega probleeme neelamise ega hingamisega. Seetõttu on patsiendi keskmine eluiga. See on kõige vähem agressiivne haiguse tüüp.
O EBF diagnoos seda tehakse kliinilise pildi analüüsi ning molekulaaranalüüsi ja elektromüograafia testide abil. Kuna tegemist on progresseeruva ja ravimatu haigusega, põhineb ravi haiguse kiire progresseerumise säilitamisel ja patsiendi elukvaliteedi parandamisel. Peamised ravitavad probleemid on hingamisteede, toitumisalased ja füsioterapeutilised probleemid, mistõttu on vaja multidistsiplinaarset meeskonda.
Selle haigusega patsiendid peaksid olema teadlikud laste saamise võimalusest, kuna see atroofia on geneetiline. Seetõttu on hädavajalik, et paarid, kus vähemalt ühel on EBF, täidaksid seda geneetiline nõustamine.
Ma Vanessa dos Santose poolt
Allikas: Brasiilia kool - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/atrofia-muscular-espinhal.htm
