ALi-Fraumeni sündroom See on pärilik seisund, mis põhjustab eelsoodumust vähi tekkeks. Autosomaalse domineeriva pärilikkuse mustriga on see sündroom seotud erinevate mutatsioonid TP53 geenis, geenis, mis takistab kasvajate teket meie kehas ja mida mõned autorid nimetavad "genoomi valvuri" geeniks.
Vahel kasvajad Kõige sagedamini on sündroomiga seotud rinnavähk, pehmete kudede sarkoomid, luu sarkoomid, kesknärvisüsteemi kasvajad, neerupealiste kasvajad ja leukeemiad.
Loe ka: Kas kasvaja on vähk?
Selle artikli teemad
- 1 - Li-Fraumeni sündroomi kokkuvõte
- 2 - Mis on Li-Fraumeni sündroom?
- 3 – Li-Fraumeni sündroomi kõige sagedasemad kasvajatüübid
- 4 - Klassikalised kriteeriumid Li-Fraumeni sündroomi kahtlustamiseks
- 5 – Li-Fraumeni sündroom Brasiilias
Li-Fraumeni sündroomi ülevaade
Li-Fraumeni sündroom on haruldane pärilik haigus, mis soodustab vähi tekkeks.
See on autosomaalse domineeriva pärilikkuse mustriga sündroom.
Sündroom on seotud erinevate tüüpide esinemisega vähk, nagu sarkoomid, rinnavähk, neerupealiste ja kesknärvisüsteemi.
Brasiilia koondab suure hulga sündroomiga inimesi konkreetse mutatsiooni esinemise tõttu.
Mis on Li-Fraumeni sündroom?
Li-Fraumeni sündroom, mida kirjeldasid 1969. aastal Frederick Li ja Joseph Fraumeni, onpärilik seisund ja haruldane mis toob kaasa eelsoodumuse vähi tekkeks. Seda seostatakse kasvajate arenguga lapsepõlves ja nooruses.
Ta on seotud mutatsioonidega TP53 geenis ja see on autosoomne dominantne haigus. O geen TP53, mida mõned autorid nimetavad "genoomi valvuriks", omab mitmeid funktsioone rakutsükkel ja võtmeroll ennetamisel rakud millel on vead, vohavad ja tekivad kasvajad. Selle geeni mutatsioonid mõjutavad seda võimet, soodustades vähi arengut.
Üks mutatsioonidest TP53 geenist esineb ainult Brasiilias ja on tuntud kui R337H. See paistab silma selle poolest, et tegemist on mutatsiooniga, mis soodustab vähktõve tekke riski, kuid see on väiksem kui inimestel, kellel on muid mutatsioone. A.C.Camargo vähikeskuse andmetel paneb see omadus teadusringkondades seda nimetama Li-Fraumeni-meeldib. Lihtsustatult võib öelda, et Li-Fraumeni- meeldib viib leebema fenotüübi väljakujunemiseni.
Ära nüüd lõpeta... Peale reklaami on veel midagi ;)
Li-Fraumeni sündroomi kõige levinumad kasvajatüübid
Kõige sagedamini leitud kasvajate hulgas on Li-Fraumeni sündroom ja Li-Fraumeni- meeldib on rinnavähid, pehmete kudede sarkoomid, luu sarkoomid, kasvajad kesknärvisüsteem, neerupealiste kasvajad ja leukeemiad.
Klassikalised kriteeriumid Li-Fraumeni sündroomi kahtlustamiseks
Li-Fraumeni sündroomi diagnoosimine ei ole lihtne ülesanne, seetõttu tuleks kahtlustatava juhtumi perekonda üksikasjalikult uurida. Mõned olukorrad võivad tekitada kahtlust sündroomi olemasolus ja sealt edasi tuleb läbi viia uurimine.
Li-Fraumeni sündroomi kahtluse klassikalisi kriteeriume peetakse järgmisteks:
enne 45. eluaastat diagnoositud sarkoomiga isik,
isik, kelle 1. astme sugulasel on enne 45. eluaastat diagnoositud mis tahes tüüpi vähk ja teisel 1. astme sugulasel või 2. aste, kellel diagnoositi sarkoom mis tahes vanuses või mis tahes tüüpi vähk enne 45. eluaastat vanus.
Loe ka: Kurioosne vähijuhtum, mille moodustavad paelussirakud
Li-Fraumeni sündroom Brasiilias
Tekib Li-Fraumeni sündroom sagedamini Brasiilias kui üheski teises maailma osas. Nagu varem märgitud, täheldatakse Brasiilias TP53 geeni mutatsiooni, mis erineb teistes maailma piirkondades täheldatutest. See mutatsioon üldiselt vähendab vähktõve tekkimise võimalust võrreldes inimestega, kellel on sündroom mujal maailmas.
Lisaks Brasiilia mutatsiooni tõttu ei teki vähki väga varakult ja sellega seoses suureneb võimalus saada lapsi ja oma mutantset geeni järgmistele põlvkondadele edasi anda, suurendades sündroomi levimust Brasiilias. BBC raporti kohaselt: „Ülejäänud maailmas põhjustavad TP53 geneetilised mutatsioonid ka varem vähki – 50% juhtudest enne 30. eluaastat. Brasiilia puhul on see indeks 30%.|1|
Hinded
|1| Saadaval materjal siin.
Autor: Vanessa Sardinha dos Santos
Bioloogia õpetaja
Kas soovite sellele tekstile viidata koolis või akadeemilises töös? Vaata:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Li-Fraumeni sündroom"; Brasiilia kool. Saadaval: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm. Sissepääs 6. juulil 2023.
Klõpsake siin ja vähktõve kohta lisateabe saamiseks. Lugege meie loendist selle tüüpide, ennetus- ja ravimeetodite ning selle tekkimise protsessi kohta.
Kas olete kuulnud rinnavähist? Klõpsake siin ja saate lisateavet haiguse sümptomite, diagnoosimise, ravi ja ennetamise kohta.
Kas olete kunagi kuulnud leukeemiast? Klõpsake siin, et mõista, mis see haigus on, selle tüübid, sümptomid ja saadaolev ravi.
Teadke hea- ja pahaloomuliste kasvajate omadusi ja erinevusi.
Kringetama
Inglise keelest kohandatud slängi kasutatakse kellegi tähistamiseks, keda peetakse kleepuvaks, häbiväärseks, aegunud ja moest väljas.
Neurorikkus
Judy Singeri loodud termin, mida kasutatakse inimmõistuse mitmesuguste käitumisviiside kirjeldamiseks.
PL of Fake News
Tuntud ka kui PL2660, on see seaduseelnõu, millega kehtestatakse mehhanismid sotsiaalsete võrgustike reguleerimiseks Brasiilias.
Klõpsake siin ja õppige kõike Victoria ajastu, kuninganna Victoria valitsemisperioodi kohta...
