Mutatsiooni võib määratleda kui mis tahes muutust organismi geneetilises materjalis.
See muutus võib põhjustada vastava muutuse indiviidi fenotüübis.
Mutatsioonid võivad esineda spontaanselt või esile kutsuda.
See tekib spontaanselt vigade tõttu DNA replikatsioonis. Ja indutseeritud viisil, kui organism puutub kokku mutageensete ainetega, näiteks kiirgusega.
Mutatsioonid võivad esineda somaatilistes või sugurakkudes.
Mutatsioonitüübid
Mutatsioonid võivad olla kahte tüüpi: geneetilised või kromosomaalsed.
geenimutatsioon
Geenimutatsiooni iseloomustavad muutused DNA lämmastikaluste koodis, mis tekitavad geenide uusi versioone. See seisund võib mutatsioonikandjatel tekitada uusi omadusi.
Geenimutatsiooni korral võib DNA ahelas esineda ühe või mitme aluse asendamine, kustutamine või sisestamine.
Geenimutatsioonide tüübid:
- Asendamine: toimub ühe või mitme aluspaari vahetus;
- Sisestamine: kui DNA-le lisatakse üks või mitu alust, siis molekuli lugemisjärjekorra muutmine replikatsiooni või transkriptsiooni ajal.
- kustutamine: tekib siis, kui replikatsiooni või transkriptsiooni ajal eemaldatakse DNAst üks või mitu alust, muutes lugemisjärjekorda.
Geenimutatsioon võib pärineda ka vaikiv tüüp. See mutatsioon tekib siis, kui konkreetse DNA nukleotiidi asendamine ei muuda sünteesitud aminohappeid.
kromosomaalne mutatsioon
Kromosomaalne mutatsioon viitab mis tahes muutusele arvus või struktuuris kromosoomid.
Kromosomaalsed mutatsioonid võivad olla kahte tüüpi:
Numbrilised mutatsioonid: saab liigitada aneuploidiateks ja euploidiateks. Nimetatakse ka numbrilisteks kõrvalekalleteks.
- aneuploidia see tekib siis, kui ühe või mitme kromosoomi kaotus või lisandumine on tingitud kromosoomide jaotumise vigadest mitoosi või meioosi ajal. Seda tüüpi mutatsioon on vastutav põhjustada häireid ja haigusi inimestel,çkuidas Downi sündroom, Turneri sündroom ja Klinefelteri sündroom.
- euploidia see tekib siis, kui toimub täielike genoomide kadumine või lisamine. See tekib siis, kui kromosoomid dubleeruvad ja rakk ei jagune. Seda tüüpi mutatsioonide korral võib muude polüploidia juhtumite hulgas moodustada triploidseid (3n), tetraploidseid (4n) isendeid.
struktuurimutatsioonid: Need on muutused, mis mõjutavad kromosoomide struktuuri, see tähendab geenide arvu või paigutust kromosoomides.
Neid saab liigitada mõnda tüüpi:
- Puudus või kustutamine: kui kromosoomitükk puudub;
- Dubleerimine: kui kromosoomil on korduv tükk;
- Inversioon: kui kromosoomil on tagurpidi tükk;
- ümberasustamine: kui kromosoomil on tükike teisest kromosoomist.
Loe ka Geneetiline varieeruvus.
