Downi sündroom see on kromosoomide muutused arvuline milles indiviidil on a kromosoom veel 21. Seda sündroomi, mis esineb nii naistel kui meestel, kirjeldas esmakordselt 1866. aastal inglise arst John Langdon Down.
Arsti töö kirjeldas fenotüübiga patsiente (organismi jälgitavad omadused, mis tulenevad geneetiline koostis ja keskkonnategurid) klassika: lühike kasv, kaldus palpebraalne lõhe, lame nina ja defitsiit intellektuaalne.
Loe ka: aneuploidia
Ärge lõpetage kohe... Peale reklaami on veel;)
→ Downi sündroomiga inimese omadused
Downi sündroom on kromosoomimuutus, mida iseloomustab trisoomia 21. See trisoomia viib teatud arenguni Funktsioonidfüüsilinesilmatorkav, nagu näiteks:
- Lühike;
- viltused silmad;
- Mandlisilmad;
- Sirvib koos;
- Lame nägu;
- Väikesed ja madalad kõrvad;
- Kaela liigne nahk;
- Lai ja paks kael;
- Paksud väikesed käed;
- Lühikesed sõrmed;
- Üks voldik peopesal;
- Peened ja sirged juuksed;
- Väike suu;
- Kumeram suulagi;
- Keel jääb suust välja.
Downi sündroomiga inimesel on mõned jälgitavad tunnused, näiteks mandlikujuline silm.
Lisaks füüsilistele omadustele tekivad Downi sündroomiga inimestel sagedamini ka mõned terviseprobleemid. Vaata peamised probleemid see võib juhtuda selle kromosoomimuutusega inimestel:
- Lapse arengu hilinemine;
- kaasasündinud südamehaigus (ebanormaalsus, mis esineb südame struktuuris või funktsioonis);
- Hüpotoonia (lihastoonuse langus);
- Kuulmisprobleemid;
- Nägemisprobleemid;
- Seljaprobleemid;
- Kilpnäärme häired;
- Neuroloogilised probleemid;
- Ülekaalulisus;
- Enneaegne vananemine;
- Suurenenud risk leukeemia tekkeks.
→ Kas Downi sündroom on ravitav?
Downi sündroom on kromosoomimuutus, mis ei saa muuta. On märkimisväärne, et Downi sündroom see pole haigus, kuid sündroom, see tähendab märkide ja sümptomite kogum. Kuna Downi sündroom ei ole haigus, ei saa me rääkida ravist ega isegi ravist.
Loe ka: Haiguste, sündroomide ja häirete erinevus
→ Downi sündroomi diagnoosimine raseduse ajal
Downi sündroomi on võimalik raseduse ajal diagnoosida läbi sünnituseelse hoolduse ajal tehtavad eksamid. Näiteks ultraheli on viis loote omaduste vaatlemiseks ja see võib anda teavet, mis näitab sündroomi.
Downi sündroomi diagnoosi saab kinnitada alles pärast uuringuid nagu lootevett analüüsiv lootevesi ja koorionivilla biopsia, milles vaadeldakse platsenta.
→ Downi sündroomiga inimese areng
Downi sündroomiga inimestel on mõned piirangud. Seega On oluline, et neid inimesi stimuleeriksid lapsepõlves. nende piirangute ületamiseks ja nende potentsiaali avastamiseks.
On märkimisväärne, et Downi sündroomiga inimesed võivad hea stimulatsiooni korral elada suhteliselt normaalset elu. Oluline punkt on see, et need inimesed nad saavad käia tavakoolis, mängida sporti ja töötada nagu iga teine.
Downi sündroomiga inimeste areng võib olla veelgi suurem, kui jälgitakse mõnda spetsialisti. Professionaalide seas, kes saavad selles protsessis abiks olla, füsioterapeudid, mis võib aidata motoorset arengut; logopeedid, mis aitab helide liigendamisel ning näo- ja suu lihaste tugevdamisel; ja tegevusterapeudid, mis võivad toimida peenmotoorika ja intellektuaalsete oskuste stimuleerimisel.
Teraapiate läbiviimine võib olla Downi sündroomiga inimese arenguks hädavajalik.
→ Downi sündroomi põhjus
Downi sündroom on tuntud ka kui trisoomia 21, kuna inimesel on kahe asemel kolm 21 kromosoomi. Vaadake allpool Downi sündroomi karüotüüpi ja vaadake 21. kromosoomide arvu muutust:
Trisoomiat 21 on kolme erinevat tüüpi: vaba trisoomia 21, trisoomia 21 translokatsioonis ja trisoomia 21 mosaiigis. Vaadake nende kohta allpool veidi rohkem:
- Vaba trisoomia 21: Siin on ei mingit lahusolekut rakkude jagunemise (meioosi) käigus, mis põhjustas sugurakke. Sel juhul on ühel sugurakkudel täiendav 21. kromosoom ja pärast viljastamist genereerib trisoomiaga sigoto. See tüüp on rohkemtavaline trisoomia 21 ja üldiselt on see tagajärg vigaannabmoodustuminekohtasugurakkemalik. Selles olukorras kirjutatakse karüotüüp järgmiselt: 47, XX + 21 (naine) või 47 XY + 21 (mees).
- Trisoomia 21 translokatsioonis: é vähetavaline, 3–4% juhtudest. Sel juhul ei vaadelda mitte kõige vabamat kromosoomi 21, vaid osa 21 kromosoomist, mis on seotud teise kromosoomiga. Seega on kakskromosoomid kogu paarist 21 ja rohkematükk kolmandast kromosoomist 21, mis on liimitud teisest paarist teise kromosoomi.
- Trisoomia 21 mosaiigis: see on vähemtavaline. Tekib kõigepealt rakk normaalse kromosoomide arvuga (46) tekibvigaaastaljaotusedMobiiltelefonid mis toimuvad järjestuses. Nii et meil on isikud, kellel on normaalsed rakud ja trisomaalsed rakud.
Sündroom esineb sagedamini üle 35-aastaste naiste lastel. Hinnanguliselt on tõenäosus, et 20-aastase naise tütrena sünnib Downi sündroomiga laps 0,07%. 40-aastasel naisel on selle geneetilise kõrvalekaldega lapse saamise tõenäosus juba 1%. See juhtub seetõttu, et sündides olevatel naistel on munarakud juba munasarjas ja arengujärgus need küpsevad ja ka vananevad. Vanuse kasvades on suurem tõenäosus, et kromosoomid ei lahku.
Loe ka:Turneri sündroom
Ma Vanessa Sardinha dos Santose poolt
Kas soovite sellele tekstile viidata koolis või akadeemilises töös? Vaata:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Downi sündroom"; Brasiilia kool. Saadaval: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-down.htm. Juurdepääs 28. juunil 2021.