Geneetilised anomaaliad põhjustavad sageli tõsiseid terviseprobleeme, võime näiteks mainida Tay-Sachsi tõbi. Selle kõrvalekalde avastamine on tingitud kahest arstist, Warren Tay ja Bernard Sachsist, kes uurisid erinevatel aastatel haiguse mõningaid sümptomeid, mis tänapäeval kannavad nende nimesid.
See ravimatu häire on autosoomne retsessiivne pärand, mis viib ensüümi defitsiidina, mida nimetatakse heksosaminidaas A-ks. Seda haigust on Ashkenazi juutide (Kesk- ja Ida-Euroopa juudid) populatsioonis suhteliselt palju.
Heksosaminidaasi puudumine THE põhjustab G gangliosiidiM2 (neuronimembraani komponent) ei hüdrolüüsita ja akumuleerub seega närvikoes. Selle akumuleerumise tagajärg on selle koe pidev degeneratsioon.
Infantiilses vormis algab Tay-Sachsi tõbi oma sümptomitest alates 3. elukuust ja kõigepealt avaldub see punase laiguga silmades ja kerge motoorse nõrkusega. Kuna tegemist on degeneratiivse haigusega, ilmnevad aeglaselt muud sümptomid.
Umbes 6. ja 10. elukuul ei omanda laps uusi motoorseid oskusi ja on tavaline, et ta kaotab oma oskused. Seejärel algab perifeerse nägemise, koordinatsiooni, keskkonnaärritustele reageerimise võime, neelamisvõimetuse ja hingamisraskuste kaotus.
Haigus progresseerub seni, kuni kandja muutub täielikult pimedaks, vaimselt alaarenenud ja täielikult halvatud, elades vegetatiivses seisundis. Tavaliselt juhtub surm kuni nelja-aastaselt, tavaliselt on see seotud bronhopneumoonia juhtumiga.
Ärge lõpetage kohe... Peale reklaami on veel;)
Samuti on haiguse juveniilne vorm, mida iseloomustab liigutuste koordineerimise puudumine alates 2. kuni 10. eluaastast. Nagu infantiilses vormis, on ka lapse elutegevuse arengus taandareng. Krambid on levinud ja vegetatiivne seisund areneb umbes kümnendal eluaastal. Surma on oodata mõni aasta hiljem.
Täiskasvanu vormi iseloomustab aeglane neurodegeneratsioon, mis on seotud heksosaminidaas A ensüümi madala aktiivsusega. Sümptomid võivad ilmneda kuni esimese elukümnendi lõpuni ning on haiguse muude vormidega võrreldes mitmekesised ja väga aeglased. See on tingitud asjaolust, et ensümaatilist aktiivsust on endiselt vähe. Selles vormis on mõned psühhiaatrilised häired, näiteks depressioon, tavalised.
Diagnoos tehakse laboris, analüüsides ensüümi heksosaminidaas A kogust. Sellel haigusel pole ravi ja selle ravi ei ole efektiivne, seda tehakse patsiendi elukvaliteedi parandamiseks, vähendades näiteks krampe ja muid sümptomeid.
On oluline, et mutatsiooni tuvastamiseks viiakse läbi geneetilised testid, eriti suurema esinemissagedusega rühmades (näiteks juutides). Mutatsiooni korral on vajalik geneetiline jälgimine.
autor Vanessa dos Santos
Lõpetanud bioloogia
Kas soovite sellele tekstile viidata koolis või akadeemilises töös? Vaata:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Tay-Sachsi tõbi"; Brasiilia kool. Saadaval: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/doenca-tay-sachs.htm. Juurdepääs 28. juunil 2021.
