THE Pompe tõbi, tuntud ka kui IIa tüüpi glükogenoos, on autosoomne retsessiivne haigus, mida iseloomustab glükogeeni sadestumine lüsosoomid. See tekib a puudulikkuse tõttu ensüüm nimetatakse alfa-glükosidaashappeks, mis vastutab lüsosomaalse glükogeeni lagundamise eest. Haigus on suhteliselt haruldane ja arvatakse, et meie riigis elab seda haigust 1000–3500 inimest.
Glükogeeni akumuleerumine lüsosoomides mõjutab peamiselt lihasrakud, kuid see võib jõuda erinevatesse kudedesse. Skeletilihaskoes väheneb järk-järgult võime väheneda ja asendada see fibrootilise koega. Kaotades lihaskoe kokkutõmbumise võime, ei suuda Pompe tõvega patsient oma motoorset tegevust täita. Oluline on rõhutada, et sümptomid on otseselt seotud alfa-glükosidaas-happe ensüümi kogusega igas patsiendis.
Pompe tõbe võib jagada kahte tüüpi: infantiilne vorm ja hilise algusega haigus. THE lapse kuju see mõjutab patsienti paar kuud pärast sündi ja põhjustab tema surma esimesel eluaastal. juba hiline haigusilmub tavaliselt pärast esimest eluaastat ja selle areng on aeglane. Väärib märkimist, et infantiilne vorm on palju haruldasem kui hiline, esinemissagedus 1: 138 000 1: 57 000 vastu.
Kell Pompe'i haiguse infantiilne vorm last nähakse raske lihasnõrkuse, hüpotoonia, progresseeruva hingamispuudulikkuse, hilinenud motoorne areng, söömishäired, unehäired ja kardiomüopaatia, lihaste suurenemine südame. Sellistel juhtudel algavad sümptomid esimesel kahel elukuul ja keskmiselt diagnoositakse alles 5 kuu pärast. Surm saabub tavaliselt kardiorespiratoorsete häirete tagajärjel.
Kell hiline haigus kardiomüopaatiat üldiselt ei täheldata. Eriti alajäsemetel on lihasnõrkus, mis raskendab liikumist ja mitmesuguste muude motoorsete tegevuste sooritamist. Lisaks võib patsiendil tekkida väsimus, lihasvalu, hingamisraskused une ajal, söömisraskused ja pidevad kukkumised. Aja jooksul sõltub patsient ratastoolidest ja võib vajada hingamisaparaate. Surm tuleneb nendel juhtudel tavaliselt hingamispuudulikkusest.
Et saada diagnoos on vajalik ensümaatilise aktiivsuse annustamine ja geneetiline analüüs. Muud testid võivad aidata haigust tuvastada, näiteks infantiilse vormi röntgenpildid, mis võivad viidata kardiomegaaliale. Varajane diagnoosimine on ravi jaoks hädavajalik, et vältida püsivaid kahjustusi ja tõsta patsientide elukvaliteeti, võimaldades praktiliselt normaalset elu.
Pompe'i haigusel pole aga ravi ravi ensüümide asendamisega võivad nad haiguspilti edasi lükata, võimaldades paremat elukvaliteeti. Asendusravi põhineb inimese rekombinantse alfa-glükosidaasi manustamisel intravenoosse infusioonina. Samuti on oluline, et patsient läbiks füsioteraapia ja jälgiks hingamisfunktsiooni.
Kui märkate kõndimisraskusi või lihasnõrkust, pöörduge kohe arsti poole.
Ma Vanessa dos Santose poolt