¿Cómo comenzaron los estudios de mutaciones?
A principios de este siglo, el biólogo holandés Hugo de Vries propuso el concepto de mutación del estudio de la herencia de una planta. El biólogo observó que de vez en cuando aparecían nuevas características en algunas plantas y que estas características no estaban presentes en sus ancestros. Por tanto, concluyó que estos cambios fueron provocados por algún cambio repentino y accidental en un gen, y que a partir de entonces se transmitieron a sus descendientes. Por lo tanto, la mutación sería responsable de la aparición de varios alelos genéticos, desencadenando la variación genética en los organismos.
Entender cómo ocurre la mutación
En la molécula de ADN encontramos genes con las características del organismo. Toda la información está codificada por una secuencia de bases nitrogenadas en el propio gen, y es a partir de esta secuencia de bases que tiene lugar la construcción de una proteína específica. Si, por alguna razón, hay un cambio en la secuencia de bases nitrogenadas en el ADN, también habrá cambio en la secuencia de aminoácidos que constituye la proteína y, en consecuencia, en las propiedades de la proteína. De hecho, el cambio que se produjo en la secuencia de bases del ADN fue un
mutación, y puede ser suficiente para provocar la aparición de una nueva característica en el organismo.Por tanto, podemos concluir que La mutación es un cambio repentino y aleatorio en el material genético que puede transmitirse a la descendencia.
A mutaciones son inducidos por agentes mutagénicos, que puede ser de origen químico o físico. Defecto en el mecanismo de duplicación del ADN, exposición a radiaciones ionizantes (que provocan la formación de iones en el interior de las células), como rayos X, rayos. Los niveles de radiación gamma y ultravioleta, radiactividad, sustancias químicas como bencimidazol, ácido nitroso, hidracina, gas mostaza y metanol aumentan en mutación de los genes de cualquier organismo vivo, desde virus y bacterias hasta plantas y animales.
Pero tal vez te estés preguntando "Pero en los organismos vivos, ¿no hay enzimas reparadoras que corrijan los errores de duplicación del ADN y reparen el daño causado por los agentes mutagénicos?".
Sí, estas enzimas existen en los organismos vivos, pero la reparación no siempre se realiza, ya que las enzimas también pueden fallar. Pero es muy importante recordar que en la especie humana, donde encontramos 3 mil millones de pares de bases nitrogenada, reparación e intercambio de aproximadamente 20 pares de bases por año, lo que representa una Tasa de mutación muy bajo. Esto se justifica por el eficiente mecanismo que han desarrollado las células para corregir errores que afectan al ADN. En este mecanismo, las enzimas reconocen el ADN alterado y lo unen cortando y eliminando la cadena donde se encuentra el defecto. Luego, otras enzimas específicas producen un nuevo segmento de ADN, modelado sobre la hebra complementaria, que no contiene errores, reemplazando la parte defectuosa. Es por eso que el mutaciones la genética ocurre con baja frecuencia.
A Las mutaciones pueden ocurrir en cualquier célula del cuerpo, ya sean células somáticas. (piel, hígado, células cardíacas, etc.)o células germinales (gametos). Cuando a mutación ocurre en alguna célula somática decimos que hubo mutación somática. Este tipo de mutación no es importante desde el punto de vista evolutivo, ya que no se transmitirá a los descendientes. Si mutación ocurre en alguna célula germinal (esperma u óvulo) decimos que sucedió mutación de la línea germinal. En este tipo de mutación, el cambio en el ADN se transmitirá a la descendencia.
Las mutaciones pueden ser de dos tipos: mutaciones genéticas y mutaciones cromosómicas.
A mutación genética hay un cambio en un tramo de la molécula de ADN, lo que lleva a una modificación en la proteína sintetizada, como ocurre en una enfermedad conocida como anemia de células falciformes.
A mutación cromosómica hay una alteración de partes enteras de los cromosomas, cambiando la secuencia de genes en un cromosoma (alteraciones cromosómicas estructurales) o incluso un cambio en el número de cromosomas (alteraciones cromosómicas numéricas).
Por Paula Louredo
Licenciada en Biología