Las alteraciones cromosómicas son mutaciones que ocurren, como su nombre indica, en los cromosomas. Hay dos tipos de mutación, genética y cromosómica. En genética se producen cambios en la frecuencia de las bases nitrogenadas del ADN, es decir, hay un cambio en el patrón del código genético.
En la mutación cromosómica, o alteración cromosómica, se producen cambios en el número o la estructura de los cromosomas. Las alteraciones cromosómicas pueden ser numérico o estructural.
Tipos de alteraciones cromosómicas
cambios numéricos
Hay mutaciones cromosómicas numéricas y alteraciones cromosómicas estructurales. Los cambios numéricos pueden ser por euploidías o por aneuploidías. La euploidía se produce en lotes de cromosomas y la aneuploidía por unidad.
Por ejemplo, la especie humana tiene 46 cromosomas en total. De estos 46, 23 fueron aportados por el padre y los otros 23 por la madre. Entonces hay 23 lotes de dos unidades o pares de cromosomas. En este caso, cuando se produce euploidía, la mutación se produce con el aumento o disminución de 1 o más pares.
En humanos las euploidías son inviables, es decir, el embrión no logra desarrollarse. Una de las formas de representar una euploidía es la siguiente: un individuo sin mutación tiene 23 pares de cromosomas, por lo que se puede decir que es 2n.
Sin embargo, en un individuo que ha sufrido euploidía, en lugar de pares, puede tener 3 o 4 cromosomas en todos los lotes posibles. Lo que finalmente produce 3n o 4n, es decir, un organismo triploide (3n) o tetraploide (4n). Cabe mencionar que en la especie humana este tipo de situaciones no sucede, pero en las plantas es súper común.
Por otro lado, las aneuploidías son alteraciones cromosómicas muy comunes en humanos. También son alteraciones cromosómicas numéricas, al igual que las euploidías, sin embargo, no se dan en todos los lotes de cromosomas.
Las aneuploidías suelen ocurrir en lotes específicos de cromosomas, una de las aneuploidías más conocidas es la Sindrome de Down.
En el síndrome de Down, en lugar de un par de cromosomas, hay tres, es decir, una trisomía en lugar de una disomía (un par).
La alteración ocurre porque, en lugar de dos cromosomas en el lote 21, hay tres, es decir, una trisomía en el cromosoma 21. Por lo tanto, el síndrome de Down también se conoce como Trisomía del cromosoma 21.
Cambios estructurales
Las alteraciones cromosómicas estructurales ocurren directamente en el cromosoma, ya sea en la unidad o en el par. Son de 4 tipos: por deficiencia o eliminación, duplicación, inversión Es translocación.
La alteración carencial se produce cuando hay pérdida de un trozo del cromosoma y de los genes que en él existen, debido a una rotura.
En la duplicación se produce la formación de un segmento extra en un cromosoma. Normalmente, este tipo de alteración cromosómica es bien tolerada y no supone mayor riesgo para el individuo.
La inversión, como su nombre indica, resulta de romper el cromosoma en dos partes y rotar los fragmentos, intercambiándolos.
Finalmente, la translocación, cuando se producen roturas en cromosomas no homólogos, es decir, cromosomas de diferentes lotes, y cuando estas partes se intercambian entre ellos.
Ejemplos de cambios cromosómicos.
Las euploidías son raras en animales, ya que su aparición impide el desarrollo del embrión. Sin embargo, en las plantas son sumamente comunes, incluso la euploidía se atribuye a la capacidad adaptativa y evolutiva de las plantas.
Sin embargo, las aneuploidías ocurren con mucha frecuencia en humanos. Algunas de ellas también hacen inviable el desarrollo embrionario, pero en muchos casos el bebé nace y alcanza la madurez, incluso con limitaciones biológicas.
Algunas aneuploidías humanas y sus características genéticas:
- Sindrome de Down: cromosomas totales = 47; Alteración cromosómica = 3 unidades en el cromosoma 21;
- síndrome de edwards: cromosomas totales = 47; Alteración cromosómica = 3 unidades en el cromosoma 18;
- síndrome de patau: cromosomas totales = 47; Alteración cromosómica = 3 unidades en el cromosoma 13;
- síndrome de Klinefelter: cromosomas totales = 47; Alteración cromosómica = 3 unidades en el cromosoma sexual, es decir, en lugar de XY, hay XXY;
- Síndrome de Turner: cromosomas totales = 46; Alteración cromosómica = se produce 1 unidad en el cromosoma sexual, en lugar de XX X.
Referencias bibliográficas
UZUNIAN, A.; BIRNER, E. Biología: volumen único. 3ª edición. São Paulo: Harbra, 2008.
CASTILLO, Rubens. Cambios cromosómicos.Todo importa, [Dakota del Norte.]. Disponible: https://www.todamateria.com.br/alteracoes-cromossomicas/. Acceso en:
vea también
- Mutación
- Sindrome de Down
- Enfermedades genéticas
- Preguntas sobre mutaciones: practicar y comprender
- cromosomas
- Ciencias naturales y sus tecnologías: Enem
- hipotiroidismo
- síndrome de patau
