LA Síndrome X frágil es una enfermedad genética ligada al cromosoma sexual X, conocida como causa más frecuente de retraso mental. Se caracteriza por una repetición de trinucleótidos CGG del gen FMR-1 del cromosoma X. En un paciente con X frágil, la repetición alcanza más de 200, por lo que se le llama portador de mutación completa. En un individuo normal, la repetición de trinucleótidos varía de 6 a 55. Cuando una persona tiene repeticiones que van de 55 a 200, decimos que tiene una premutación.
La repetición de trinucleótidos hace que la proteína FMRP, traducida por el gen FMR 1, no se produzca correctamente. Como esta proteína está relacionada con la función sináptica y el crecimiento de las dendritas, su deficiencia provoca problemas en las funciones cerebrales normales.
La enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres. Sin embargo, en los hombres es más grave. La incidencia de la enfermedad es de 1 de cada 4000 hombres y de 1 de cada 6000 mujeres. La frecuencia más alta en los hombres se atribuye al hecho de que solo tienen un cromosoma X. Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, uno sano compensa al otro.
el síndrome afecta el desarrollo intelectual del portador y varía de un deterioro mental leve a profundo. En algunos casos, se notan las características del autismo. Además, compromete el comportamiento del individuo, que suele presentarse con déficit de atención e hiperactividad. Otro síntoma común en las personas con la enfermedad es la aparición de convulsiones.
Además de las variaciones neurológicas y psiquiátricas, algunos variaciones en las características físicas. Los pacientes con el síndrome suelen tener una cara más alargada, orejas grandes, hiperextensibilidad articular, pies planos y paladar alto y alto. Estas características suelen estar asociadas con la afectación del tejido conectivo.
En las mujeres afectadas, la aparición de insuficiencia ovárica prematura, que provoca la menopausia incluso antes de los 40 años. En los hombres, hay macrorquidismo, es decir, aumento del tamaño de los testículos.
O Diagnóstico del síndrome de X frágil se realiza mediante exámenes que utilizan técnicas de biología molecular para estudiar el ADN del paciente. El análisis de genes generalmente se realiza mediante la técnica de PCR y Transferencia del sur. La prueba del cariotipo se utilizó durante mucho tiempo para diagnosticar el Síndrome, sin embargo, es un procedimiento que puede generar un falso negativo y por lo tanto no se recomienda.
Después del diagnóstico del síndrome, es importante comenzar el tratamiento, que no conduce a la curación, pero mejora la calidad de vida. El tratamiento tiene como principales objetivos socializar al portador y mejorar su aprendizaje. Para que la terapia funcione correctamente, es fundamental que el trabajo sea realizado por diferentes profesionales, como neurólogos y logopedas.
¡Atención!En los casos de diagnóstico de la enfermedad, es fundamental que un asesoramiento genetico.
Por Ma. Vanessa dos Santos
Fuente: Escuela Brasil - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm