Las anomalías genéticas suelen ocasionar graves problemas de salud, podemos mencionar, por ejemplo, la enfermedad de Tay-Sachs. El descubrimiento de esta anomalía se debe a dos médicos, Warren Tay y Bernard Sachs, quienes estudiaron, en diferentes años, algunos síntomas de la enfermedad que hoy lleva sus nombres.
Este trastorno incurable es una herencia autosómica recesiva que conduce a una deficiencia en la enzima conocida como hexosaminidasa A. Esta enfermedad es relativamente alta en la población de judíos asquenazíes (judíos de Europa central y oriental).
La falta de hexosaminidasa LA causa el gangliósido GM2 (componente de la membrana neuronal) no se hidroliza y por tanto se acumula en el tejido nervioso. La consecuencia de esta acumulación es una degeneración continua de este tejido.
En la forma infantil, la enfermedad de Tay-Sachs comienza sus síntomas a partir de los 3 meses de edad y se manifiesta primero con una mancha roja en los ojos y una leve debilidad motora. Al tratarse de una enfermedad degenerativa, aparecen lentamente otros síntomas.
Alrededor de los 6 y 10 meses de edad, el niño no adquiere nuevas habilidades motoras y es común que pierda las habilidades que tenía. Luego comienza una pérdida de visión periférica, coordinación, capacidad de respuesta a los estímulos ambientales, incapacidad para tragar y dificultades respiratorias.
La enfermedad progresa hasta que el portador se vuelve completamente ciego, retrasado mental y completamente paralizado, viviendo en un estado vegetativo. Es común que la muerte ocurra hasta los cuatro años de edad, generalmente asociada a un caso de bronconeumonía.
También existe la forma juvenil de la enfermedad, que se caracteriza por la falta de coordinación de movimientos a partir de los 2 y los 10 años de edad. Como en la forma infantil, hay una regresión en el desarrollo de las actividades vitales del niño. Las convulsiones son frecuentes y el estado vegetativo se desarrolla alrededor del décimo año de vida. Se espera la muerte unos años después.
La forma adulta se caracteriza por una neurodegeneración lenta asociada con una baja actividad de la enzima hexosaminidasa A. Los síntomas pueden aparecer hasta el final de la primera década de vida y son variados y muy lentos en comparación con otras formas de la enfermedad. Esto se debe al hecho de que todavía hay poca actividad enzimática. De esta forma, algunos trastornos psiquiátricos, como la depresión, son comunes.
El diagnóstico se realiza en el laboratorio analizando la cantidad de la enzima hexosaminidasa A. Esta enfermedad no tiene cura y su tratamiento no es efectivo, realizándose para mejorar la calidad de vida del paciente, reduciendo, por ejemplo, las convulsiones y otros síntomas.
Es importante que se realicen pruebas genéticas para detectar la mutación, especialmente en grupos con mayor incidencia (como los judíos). En caso de mutación, es necesario un seguimiento genético.
por Vanessa dos Santos
Licenciada en Biología
Fuente: Escuela Brasil - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/doenca-tay-sachs.htm
