ASíndrome de Li-Fraumeni Es una condición hereditaria que conduce a una predisposición al desarrollo de cáncer. Con un patrón de herencia autosómico dominante, este síndrome se relaciona con diferentes mutaciones en el gen TP53, un gen que actúa para evitar la formación de tumores en nuestro organismo, siendo denominado por algunos autores el gen “guardián del genoma”.
Entre los tumores Los más frecuentemente asociados con el síndrome son los cánceres de mama, los sarcomas de tejidos blandos, los sarcomas óseos, los tumores del sistema nervioso central, los tumores adrenocorticales y las leucemias.
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Descripción general del síndrome de Li-Fraumeni
El síndrome de Li-Fraumeni es una afección hereditaria rara que predispone al cáncer.
Es un síndrome con un patrón de herencia autosómico dominante.
El síndrome está asociado con la aparición de diferentes tipos de cáncer, como los sarcomas, cáncer de mama, adrenocortical y sistema nervioso central.
Brasil concentra un gran número de personas con el síndrome debido a la ocurrencia de una mutación específica.
¿Qué es el síndrome de Li-Fraumeni?
El síndrome de Li-Fraumeni, descrito en 1969 por Frederick Li y Joseph Fraumeni, es unacondición hereditaria y raro lo que conduce a una predisposición al desarrollo de cáncer. Se asocia a casos de desarrollo tumoral en la infancia y la juventud.
Ella se relaciona con mutaciones en el gen TP53 y es una enfermedad autosómica dominante. O gene TP53, llamado por algunos autores “guardián del genoma”, tiene varias funciones en el ciclo celular y papel clave en la prevención células que tienen errores proliferan y dan lugar a tumores. Las mutaciones en este gen afectan a esta capacidad, favoreciendo el desarrollo de cánceres.
Una de las mutaciones del gen TP53 Ocurre solo en Brasil y se conoce como R337H. Destaca por ser una mutación que predispone al riesgo de desarrollar cáncer, pero este es inferior al observado en personas que presentan otras mutaciones. Según el Centro Oncológico A.C.Camargo, esta característica lleva a la comunidad científica a llamarlo Li-Fraumeni-Como. De manera simplificada, podemos decir que el Li-Fraumeni- Como conduce al desarrollo de un fenotipo más leve.
Tipos de tumores más comunes en el síndrome de Li-Fraumeni
Entre los tumores más frecuentemente encontrados en el síndrome de Li-Fraumeni y Li-Fraumeni- Como son cánceres de mama, sarcomas de tejidos blandos, sarcomas óseos, tumores en el sistema nervioso central, tumores adrenocorticales y leucemias.
Criterios clásicos de sospecha de síndrome de Li-Fraumeni
El diagnóstico del síndrome de Li-Fraumeni no es tarea fácil, por lo que se debe realizar un estudio detallado de la familia de un caso sospechoso. Algunas situaciones pueden hacer sospechar la existencia del síndrome y, a partir de ahí, se debe realizar una investigación.
Se consideran criterios clásicos de sospecha del síndrome de Li-Fraumeni los siguientes:
persona con sarcoma diagnosticado antes de los 45 años,
persona que tiene un familiar de 1er grado diagnosticado antes de los 45 años de cualquier tipo de cáncer y otro familiar de 1er grado o segundo grado a quien se le diagnosticó sarcoma a cualquier edad o cualquier tipo de cáncer antes de los 45 años edad.
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Síndrome de Li-Fraumeni en Brasil
Se produce el síndrome de Li-Fraumeni con más frecuencia en Brasil que en cualquier otra parte del mundo. Como se señaló anteriormente, en Brasil se observa una mutación en el gen TP53 diferente a las observadas en otras regiones del mundo. Esta mutación, en general, reduce la posibilidad de desarrollar cáncer en comparación con las personas que tienen el síndrome en otras partes del mundo.
Además Mutación brasileña hace que el cáncer no aparezca muy temprano y, con eso, aumenta la posibilidad de que el individuo tenga hijos y transmita su gen mutante a las próximas generaciones, aumentando la prevalencia del síndrome en Brasil. Según un informe de la BBC, “En el resto del mundo, las mutaciones genéticas en TP53 también tienden a causar cáncer antes, en el 50 % de los casos antes de los 30 años. En el caso brasileño, ese índice es del 30%”.|1|
Los grados
|1| Material disponible aquí.
Por Vanessa Sardinha dos Santos
Profesor de biologia
Fuente: Escuela Brasil - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm