epidermólisis ampollosa Es una rara enfermedad genética que compromete la piel, haciéndola muy sensible. En esta enfermedad, la formación de lesiones y ampollas se observa de forma espontánea o tras un mínimo trauma mecánico.
Estas lesiones pueden presentarse de forma más localizada o afectar al organismo de forma generalizada, pudiendo afectar también a las mucosas. La enfermedad afecta a ambos sexos y se manifiesta en la infancia. No es una enfermedad transmisible y, lamentablemente, hasta el momento, no tiene cura. El tratamiento incluye medidas farmacológicas y no farmacológicas.
Lea también: Psoriasis: una enfermedad de la piel caracterizada por causar lesiones en varias partes del cuerpo humano.
Temas de este artículo
- 1 - Resumen de la epidermólisis ampollosa
- 2 - ¿Qué es la epidermólisis ampollosa?
- 3 - Síntomas de la epidermólisis ampollosa
- 4 - Complicaciones de la epidermólisis ampollosa
- 5 - Tipos de epidermólisis ampollosa
- 6 - Diagnóstico de la epidermólisis ampollosa
- 7 - Tratamiento de la epidermólisis ampollosa
- 8 - ¿Por qué a los niños con epidermólisis ampollosa se les llama “niños mariposa”?
Resumen sobre la epidermólisis ampollosa
La epidermólisis ampollosa es una enfermedad rara que provoca el desarrollo de lesiones ampollosas en la piel.
La región frecuentemente afectada es la mano, la cual puede presentar cicatrices constantes que promuevan deformidades.
Según el Ministerio de Salud, los cuatro tipos de epidermólisis ampollosa son: simple, juntural, distrófica y síndrome de Kindler.
El diagnóstico generalmente se realiza mediante biopsia de piel e inmunofluorescencia directa.
El tratamiento incluye la adopción de medidas farmacológicas y no farmacológicas para la prevención y tratamiento de las lesiones ampollosas.
La expresión “niños mariposa” se utiliza para referirse a los niños con epidermólisis ampollosa, debido a que su piel es tan frágil como el ala de una mariposa.
¿Qué es la epidermólisis ampollosa?
epidermólisis ampollosa es una rara enfermedad genética que afecta a la piel. Ocurre como resultado de mutaciones presentes en los genes responsable de formar proteínas que aseguran la cohesión de las capas de la piel, comprometiendo su resistencia cuando se somete a estrés mecánico. La enfermedad caracterizada por la formación de burbujas, que surgen debido a la mínima fricción o traumatismo. Las ampollas pueden aparecer de forma localizada o generalizada, afectando diferentes partes del cuerpo.
epidermólisis ampollosa Es una enfermedad incurable, no transmisible que puede afectar tanto a hombres como a mujeres y afectar a personas de todas las etnias.. Los primeros signos de la enfermedad ya se pueden notar poco después del nacimiento. Según el Ministerio de Salud, se estima que 500.000 personas en todo el mundo tienen la enfermedad, y en Brasil, según la Asociación Debra, hay 802 personas diagnosticadas con epidermólisis ampollosa.
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Síntomas de la epidermólisis ampollosa
epidermólisis ampollosa caracterizada por la aparición de lesiones ampollosas en la piel, que varían en extensión y gravedad. Las lesiones pueden surgir espontáneamente o en respuesta a un trauma, incluso pequeños, y pueden afectar diferentes partes del cuerpo.
Las ampollas típicas de la epidermólisis ampollosa provocan erosiones, que cicatrizan lentamente. Las manos se ven particularmente afectadas en la enfermedad., dando lugar a la formación de varias cicatrices de repetición, que pueden culminar en el “cocooning” de los dedos (deformidad en forma de “guante de boxeo”). también puede pasar contracturas musculares, dislocaciones y destrucción ósea.
Pacientes con epidermólisis ampollosa puede tener uñas malformadas. Además, Los dientes también pueden verse afectados., a menudo malformadas y con caries frecuentes. Cuando la enfermedad afecta las mucosas, puede causar dificultades para comer, hablar y cambios en la córnea.
Complicaciones de la epidermólisis ampollosa
Los principales tipos de complicaciones observadas en caso de epidermólisis ampollosa son:
sobreinfección bacteriana (superposición de otra infección) seguida de sepsis, principal causa de muerte durante el período neonatal;
cicatrización deformante;
apariencia de neoplasias Lesiones cutáneas agresivas, principal causa de mortalidad en adolescentes.1|
Tipos de Epidermólisis Bullosa
Según el Ministerio de Salud, existen más de 30 tipos de epidermólisis ampollosa, pero destacan cuatro como principales:
Epidermólisis ampollosa simple (EBS): se observa la formación de una ampolla superficial, que generalmente no es responsable de dejar cicatrices. Por lo general, afecta los pies y las manos, y se observa que empeora en períodos cálidos y húmedos. La aparición de ampollas disminuye con la edad.
Epidermólisis ampollosa de la unión (EBJ): las burbujas que se forman son más profundas y ocupan la mayor parte de la superficie del cuerpo del individuo. En general, la muerte ocurre antes del primer año de vida. Sin embargo, cuando se controla la enfermedad, tiende a mejorar con la edad.
Epidermólisis ampollosa distrófica (EBD): se forman ampollas entre la dermis y la epidermis, lo que promueve la cicatrización e incluso, en algunas situaciones, la pérdida de la función de las extremidades. Se destaca como la forma que promueve la mayor aparición de secuelas.
Síndrome de Kindler: puede definirse como una mezcla de las formas anteriores. Favorece la aparición de ampollas, sensibilidad solar, atrofia cutánea, inflamación intestinal y estenosis de mucosas.
Diagnóstico de la epidermólisis ampollosa
La epidermólisis ampollosa se diagnostica con base en la análisis de los síntomas presentados por el individuo en asociación con la realización de pruebas. En general, el diagnóstico se realiza mediante biopsia de piel e inmunofluorescencia directa.
Vea también:Lupus: una enfermedad inflamatoria autoinmune que no tiene una causa conocida
Tratamiento de la epidermólisis ampollosa
epidermólisis ampollosa es una enfermedad sin cura, pero presenta un tratamiento que tiene como objetivo evitar complicaciones. El tratamiento debe involucrar a un equipo multidisciplinario, ya que la enfermedad puede afectar varios órganos y sistemas de nuestro cuerpo. Entre los profesionales involucrados podemos mencionar a pediatras, dermatólogos, oftalmólogos, odontólogos, neurólogos, psicólogos y otros.
El tratamiento incluye la adopción de medidas farmacológicas y no farmacológicas en la prevención y en el tratamiento de lesiones ampollosas. El tratamiento incluye medidas para controlar el dolor, la picazón, el calor y la carga bacteriana. En el caso de la prevención de lesiones, es importante destacar que el individuo puede ir a la escuela y tener actividades de ocio, siempre que sean supervisadas y adaptadas a cada situación. Como la enfermedad no tiene cura, lo más importante es orientarse para evitar la aparición de ampollas.
Algunas complicaciones pueden requerir tratamiento quirúrgico., como en el caso de las retracciones y contracturas. Más a menudo, las indicaciones quirúrgicas están dirigidas al tratamiento de deformidades en las manos, ya que estas estructuras son muy importantes para el desarrollo de las actividades diarias.
¿Por qué a los niños con epidermólisis ampollosa se les llama “niños mariposa”?
“Niños mariposa” es una expresión utilizada para referirse a los niños con epidermólisis ampollosa, debido a la fragilidad de la piel del individuo que padece la enfermedad. La referencia se hace considerando que la piel de estos niños es muy delicada, como las alas de las mariposas.
Nota
|1| COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARQUES, R. Guía práctica en el abordaje del paciente con Epidermólisis Bullosa. Asociación Portuguesa de Epidermólisis Bullosa - Sociedad Portuguesa de Dermatología y Venereología, c2018. Disponible: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
Fuentes
COUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARQUES, R. Guía práctica en el abordaje del paciente con Epidermólisis Bullosa. Asociación Portuguesa de Epidermólisis Bullosa - Sociedad Portuguesa de Dermatología y Venereología, c2018. Disponible: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
FALOPPA, F.; CAPORRINO, F. A.; Santos, j. B. GRAMO.; ALBERTONI, W. METRO. Tratamiento de la sindactilia en la epidermólisis ampollosa. Revista Brasileña de Ortopedia, v. 31, núm. 3, 1996. Disponible: https://www.rbo.org.br/detalhes/609/pt-BR/tratamento-da-sindactilia-na-epidermolise-bolhosa.
MINISTERIO DE SALUD. Epidermolisis Bullosa. Ministerio de Salud, [s.f.]. Disponible: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa.
MINISTERIO DE SALUD. Informe de recomendación: Protocolos Clínicos y Directrices Terapéuticas — Directrices Brasileñas para la Epidermólisis Bullosa. Ministerio de Salud, 2021. Disponible: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf.
PAULA, E. j. l.; MATTAR JUNIOR, R.; ARIMA, M.; AZZE, R. j. Reconstrucción de manos en epidermólisis ampollosa. Rdoeste sujetadoresfila de Ortopes día, v. 37, núm. 6, 2002. Disponible: https://www.rbo.org.br/detalhes/400/pt-BR/reconstrucao-da-mao-na-epidermolise-bolhosa-.
Por Vanessa Sardinha dos Santos
Profesor de biologia
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