El síndrome de Patau es una anomalía cromosómica poco común, causada por la trisomía del cromosoma 13.
La enfermedad fue descrita por el médico Klaus Patau en 1960, quien notó la presencia de 3 cromosomas específicos en un mismo organismo, cuando lo normal serían solo 2.
los seres humanos tienen 46 cromosomas dividido en 23 pares.
El síndrome de Patau ocurre cuando un individuo tiene 3 cromosomas en el par número 13.
Causas
El síndrome de Patau se origina en el gameto femenino y ocurre debido a la no disyunción de los cromosomas durante la anafase 1 del mitosis.
Esta situación da lugar a gametos con 24 cromátidas en lugar de 23. Por lo tanto, el cromosoma 13 del óvulo, al unirse con el cromosoma 13 del esperma, da como resultado un embrión con trisomía.
Esto se debe al hecho de que una mujer generalmente madura solo un ovocito, a diferencia de un hombre, que madura millones de espermatozoides.
Así, los gametos masculinos con alteraciones en el número de cromosomas tienen menos viabilidad que los gametos normales y muy pocas posibilidades de fecundar un ovocito.
Se sabe que entre el 40% y el 60% de los pacientes con síndrome de Patau tienen madres mayores de 35 años.
Aprender más sobre cromosomas.
Síntomas
Las principales características físicas y fisiológicas del síndrome de Patau son:
- Malformaciones graves del sistema nervioso central, como arrinencefalia (malformación del cerebro);
- Bajo peso al nacer;
- Defectos en la formación de los ojos o su ausencia;
- Escuchando problemas;
- Anormalidades en el control de la respiración;
- Paladar hendido y / o labio leporino;
- Riñones poliquísticos;
- Malformación de las manos;
- defectos cardíacos congénitos;
- Defectos urogenitales;
- Polidactilia.
La mayoría de los pacientes con síndrome de Patau son mujeres.
Solo el 2,5% de los fetos con esta trisomía nacen vivos, siendo una de las principales causas de aborto espontáneo en el primer trimestre del embarazo.
Actualmente, ya existen pruebas capaces de identificar los cromosomas afectados, dando un diagnóstico certero del síndrome durante el embarazo.
Lea también:
- Enfermedades genéticas
- Mutación
- Introducción a la genética
- Sindrome de Down
- Síndrome de Turner
Tratamiento
No existe un tratamiento o cura específicos para el síndrome de Patau.
Los pacientes con trisomía que nacen vivos son tratados por síntomas e intervenciones quirúrgicas.
Debido a la variedad y gravedad de los síntomas, expectativa de vida es muy bajo y la mayoría de los bebés mueren durante el primer mes de vida.
Sin embargo, hay informes de niños que vivieron hasta los 10 años.
