Prueba de pie. Prueba de punción del talón y diagnóstico de enfermedades

O prueba de pie, o cribado neonatal, es una prueba que se realiza en los primeros días de vida del bebé con el propósito de detectar algunas enfermedades. Todos los bebés deben someterse al examen. La prueba debe realizarse en niños recién nacidos de 3 a 5 días de edad, y es preferible que se realice al tercer día. En bebés prematuros, la recolección de material debe realizarse al final de la primera semana y repetirse después de 1 mes.

Es importante realizar el examen en los primeros días, ya que las enfermedades diagnosticadas a través de él pueden ocasionar problemas en el desarrollo del niño. Por lo tanto, es importante que el diagnóstico sea rápido para que el tratamiento pueda comenzar lo antes posible.

El examen consiste en recolectar sangre de la región del talón, una región muy vascularizada. La gota de sangre se coloca en un papel de filtro y este papel pasa luego al análisis de laboratorio. El método es sencillo y no supone ningún riesgo para el bebé. Es de destacar que no se necesitan cuidados especiales en el sitio de extracción de sangre, es suficiente que la madre mantenga limpia el área.

O prueba de pieActualmente detecta seis enfermedades: hipotiroidismo congénito, anemia falciforme, fibrosis quística, fenilcetonuria, deficiencia de biotinidasa e hiperplasia suprarrenal congénita. Sin embargo, este examen varía de una región a otra. En algunos estados, la prueba de punción del talón detecta dos enfermedades; en otros, tres. Solo los estados de São Paulo, Minas Gerais, Paraná y Mato Grosso do Sul realizan la prueba de punción del talón que detecta las seis enfermedades.

Es importante destacar que la prueba de punción del talón es fundamental en el diagnóstico de estas enfermedades, ya que el bebé puede ser portador y no presentar ningún síntoma. Las enfermedades mencionadas no tienen cura y el tratamiento temprano puede prevenir secuelas. El hipotiroidismo congénito, por ejemplo, puede provocar retraso mental si no se realiza un seguimiento desde el diagnóstico de la enfermedad.

Conozca un poco más sobre cada una de las enfermedades diagnosticadas mediante la prueba de punción del talón:

- hipotiroidismo congénito: Enfermedad en la que el recién nacido produce muy pocas hormonas tiroideas. Esto provoca una reducción de los procesos metabólicos y puede provocar retraso mental.

- Anemia de células falciformes: Enfermedad genética que altera la molécula de hemoglobina. Puede causar dolor, anemia y retrasos en el crecimiento.

- Fibrosis quística: Enfermedad genética caracterizada por la acumulación de moco en las vías respiratorias, que provoca problemas pulmonares. También puede afectar al páncreas.

- fenilcetonuria: Enfermedad genética caracterizada por la ausencia o deficiencia de una enzima que convierte la fenilalanina en tirosina. Puede causar deterioro mental.

- Deficiencia de biotinidasa: Enfermedad genética en la que el individuo se vuelve incapaz de reciclar o utilizar biotina, una vitamina. El niño puede tener convulsiones, debilidad muscular, pérdida de cabello e inmunodeficiencia.

- Hiperplasia suprarrenal congénita: Enfermedad genética caracterizada por deficiencias en la producción de esteroides suprarrenales. Esta enfermedad provoca masculinización, vómitos y deshidratación.


por Vanessa dos Santos
Licenciada en Biología

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