Síndrome de Down es un alteración cromosómica numérico en el que el individuo tiene un cromosoma 21 más. Este síndrome, que se presenta tanto en mujeres como en hombres, fue descrito por primera vez en 1866 por el médico inglés John Langdon Down.
El trabajo del médico describió pacientes con un fenotipo (características observables del organismo que resultan de la composición genética y factores ambientales) clásico: talla baja, fisura palpebral oblicua, nariz chata y déficit intelectual.
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→ Características de una persona con síndrome de Down
El síndrome de Down es una alteración cromosómica caracterizada por trisomía 21. Esta trisomía conduce al desarrollo de ciertos característicasfísicosorprendentes, tales como:
- Baja estatura;
- ojos rasgados;
- Ojos almendrados;
- Cejas juntas;
- Cara Plana;
- Orejas pequeñas y de implantación baja;
- Exceso de piel en el cuello;
- Cuello ancho y grueso;
- Manitas gordas;
- Dedos cortos;
- Pliegue único en la palma de las manos;
- Cabello fino y liso;
- Boca pequeña;
- Techo de la boca más curvo;
- Lengua que sobresale de la boca.
Una persona con síndrome de Down tiene algunas características observables, como un ojo en forma de almendra.
Además de las características físicas, las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades de desarrollar algunos problemas de salud. vea los principales problemas eso puede pasar en personas con esta alteración cromosómica:
- Retraso en el desarrollo infantil;
- enfermedad cardíaca congénita (anomalía que se produce en la estructura o función del corazón);
- Hipotonía (disminución del tono muscular);
- Escuchando problemas;
- Problemas de la vista;
- Problemas de espalda;
- Trastornos de la glándula tiroides;
- Problemas neurológicos;
- Obesidad;
- Envejecimiento prematuro;
- Mayor riesgo de desarrollar leucemia.
→ ¿Es curable el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una alteración cromosómica que no se puede modificar. Es de destacar que el síndrome de Down no es una enfermedad, sino un síndrome, es decir, un conjunto de signos y síntomas. Dado que el síndrome de Down no es una enfermedad, no podemos hablar de una cura o incluso de un tratamiento.
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→ Diagnóstico del síndrome de Down en el embarazo
Es posible diagnosticar el síndrome de Down durante el embarazo mediante exámenes realizados durante el cuidado prenatal. Las ecografías, por ejemplo, son una forma de observar las características del feto y pueden proporcionar información que indique el síndrome.
Sin embargo, la confirmación del diagnóstico de síndrome de Down solo se puede realizar después de los exámenes. como la amniocentesis, que analiza el líquido amniótico, y la biopsia de vellosidades coriónicas, que examina una muestra de la placenta.
→ Desarrollo de una persona con síndrome de Down
Las personas con síndrome de Down tienen algunas limitaciones. Así, Es fundamental que estos individuos se estimulen en la niñez. para superar estas limitaciones y que sea posible descubrir su potencial.
Cabe señalar que las personas con síndrome de Down, si están bien estimuladas, pueden llevar una vida relativamente normal. Un punto importante es que estas personas pueden asistir a una escuela regular, practicar deportes y trabajar como cualquier otro.
El desarrollo de las personas con síndrome de Down puede ser aún mayor si se hace un seguimiento de algunos profesionales. Entre los profesionales que pueden ayudar en este proceso, el fisioterapeutas, que puede ayudar al desarrollo motor; terapeutas del habla, que puede ayudar a articular sonidos y fortalecer los músculos de la cara y la boca; y terapeutas ocupacionales, que puede actuar en la estimulación de la motricidad fina e intelectual.
La realización de terapias puede ser fundamental para el desarrollo de una persona con síndrome de Down.
→ Causa del síndrome de Down
El síndrome de Down también se conoce como trisomía 21 porque una persona tiene tres cromosomas 21 en lugar de dos. Busque a continuación el cariotipo del síndrome de Down y observe el cambio en el número de cromosomas 21:
Hay tres tipos diferentes de trisomía 21: trisomía 21 libre, trisomía 21 en translocación y trisomía 21 en mosaicismo. Vea a continuación un poco más sobre ellos:
- Trisomía 21 libre: hay un sin disyunción durante el proceso de división celular (meiosis) que dio lugar a los gametos. En este caso, uno de los gametos tiene un cromosoma 21 extra y, después de la fertilización, genera un cigoto con trisomía. Este tipo es el másordinario de la trisomía 21 y, en general, es una consecuencia en la errordaformacióndelgametomaterno. En esta situación, el cariotipo se escribe de la siguiente manera: 47, XX + 21 (femenino) o 47 XY + 21 (masculino).
- Trisomía 21 en translocación: é pequeñoordinario, ocurriendo en el 3% al 4% de los casos. En este caso, no se observa un cromosoma 21 más libre, sino una parte de un cromosoma 21 ligado a otro cromosoma. Por tanto, hay doscromosomas del par completo 21 y másapedazo de un tercer cromosoma 21 pegado a otro cromosoma de otro par.
- Trisomía 21 en mosaicismo: es el menosordinario. Hay la formación de primero célula con el número normal de cromosomas (46), sin embargo, ocurreerroren eldivisionescelulares que ocurren en la secuencia. Entonces tenemos individuos con células normales y con células trisomales.
El síndrome se presenta con mayor frecuencia en hijos de mujeres mayores de 35 años. Se estima que la probabilidad de que un niño nazca con síndrome de Down como hija de una mujer de 20 años es del 0,07%. Una mujer de 40 años ya tiene un 1% de posibilidades de tener un hijo con esta anomalía genética. Esto sucede porque la mujer al nacer ya tiene sus ovocitos en el ovario y, durante el desarrollo, estos maduran y también envejecen. Con la edad, mayores son las posibilidades de que se produzca una no disyunción cromosómica.
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Por Ma. Vanessa Sardinha dos Santos
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SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Sindrome de Down"; Escuela Brasil. Disponible: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-down.htm. Consultado el 28 de junio de 2021.
