LA hemofilia es una enfermedad ligada a cromosoma X que se caracteriza por provocar alteraciones en el coagulación. Los pacientes con este problema presentan hemorragias prolongadas y, en algunos casos, incluso de forma espontánea. También se la conoce como “enfermedad de la sangre azul” por haber afectado a varias familias reales en Europa y Rusia. El tratamiento se basa en la reposición de factores de coagulación deficientes y permite que el paciente tenga una vida prácticamente normal. El tratamiento de la hemofilia no es curativo.
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¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad que causa sangrado prolongado debido a anomalías o deficiencia en la actividad de los factores de coagulación, especialmente los factores VIII y IX. Los factores de coagulación no son más que proteinas relacionados con el proceso de coagulación de la sangre, que actúan para detener hemorragias.
La hemofilia no es contagiosa y afecta con mayor frecuencia a los hombres, siendo muy poco frecuente en las mujeres. Se sabe que la enfermedad es hereditaria, pero también existe la llamada
hemofilia adquirida, que es raro y tiene un origen autoinmune.
Tipos de hemofilia
Podemos clasificar la hemofilia en dos tipos principales:
- Hemofilia A: es el tipo más común y representa alrededor del 80% de los casos. Muestra una deficiencia en la actividad del factor VIII. La hemofilia A afecta a 1 de cada 5.000 a 10.000 varones nacidos.
- Hemofilia B: caracterizado por la deficiencia del factor IX. Tiene una prevalencia estimada de 1 caso por cada 30.000 a 40.000 hombres nacidos.
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hemofilia se manifiesta de diferentes formas en cada individuo y se puede clasificar según los niveles de factor de coagulación graves, moderados y leves.
- Hemofilia severa: tiene muy poca actividad de factor de coagulación (la actividad de factor VIII o IX es inferior al 1%) y, por lo tanto, tiene un mayor riesgo de hemorragia. En estos pacientes, las hemorragias musculares y articulares son comunes. Además, el sangrado puede ocurrir de forma espontánea y después de un traumatismo menor.
- Hemofilia moderada: en él, la actividad del factor de coagulación también es bastante baja, estando entre el 2% y el 5%. El sangrado puede ocurrir después de un traumatismo menor, siendo infrecuente el sangrado espontáneo.
- Hemofilia leve: en él, la actividad del factor VIII o IX se encuentra entre el 5% y el 40%, por lo que provoca menos sangrado que los tipos mencionados. El sangrado en estos casos ocurre después de un traumatismo mayor o de procedimientos quirúrgicos. No es común que ocurran hemorragias espontáneas.
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Signos y síntomas de la hemofilia
La hemofilia afecta la coagulación del individuo, lo que hace que los traumatismos menores sean un gran problema. LA La principal manifestación clínica de la hemofilia es el sangrado. que puede ser interno o externo. El sangrado puede ocurrir, por ejemplo, en las articulaciones, siendo conocido como hemartrosis, o en la región subcutánea, piel y músculos, provocando la aparición de moretones
En casos severos, el sangrado puede ocurrir sin una causa aparente, desencadenado incluso por actividades diarias como caminar, correr y realizar actividades domésticas. Una manifestación clínica potencialmente peligrosa es hemorragia intracraneal, que puede causar dolores de cabeza que no cesan con el uso de analgésicos habituales, confusión mental, irritabilidad, somnolencia, convulsionesy pérdida del conocimiento.
La genética de la hemofilia hereditaria
La hemofilia hereditaria es una enfermedad genética desencadenado por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Como sabemos, los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Las mujeres, a su vez, tienen dos cromosomas X. Para que la hemofilia se exprese en las mujeres, es necesario que tengan dos alelos para la enfermedad (XHXH), ya que se trata de una herencia recesiva.
Cuando una mujer tiene un solo alelo de la enfermedad, se la considera normal, pero portadora (XHXH). Los hombres, por otro lado, pueden ser simplemente normales o hemofílicos. Debido a que solo tienen un cromosoma X, es suficiente que este cromosoma tenga el alelo de la enfermedad para que el individuo sea hemofílico (XHY). Por esta razón, la hemofilia afecta a los hombres con más frecuencia.
Cabe destacar que, en la mayoría de los casos, la enfermedad se presenta de forma hereditaria. Sin embargo, en algunas situaciones, ocurre sin un historial conocido de hemofilia en la familia, como resultado de mutaciones.
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Diagnóstico de hemofilia
La hemofilia se diagnostica observando el cuadro clínico del paciente y actuando análisis de sangre específicos, como medir la actividad de coagulación de los factores de coagulación y pruebas que permiten evaluar el tiempo de coagulación y la identificación del factor de coagulación que falta.
Habitualmente la hemofilia se identifica en la infancia, notándose por la aparición de hematomas tan pronto como el niño comienza a gatear y caminar y debido al sangrado prolongado frente a los más pequeños traumas. En general, las hemofilias graves son más fáciles de diagnosticar que las leves o moderadas, ya que los signos y síntomas tienden a ser más sutiles.
Tratamiento de la hemofilia
Poco después del diagnóstico, es fundamental iniciar el tratamiento para corregir los problemas de coagulación. El tratamiento de la hemofilia se basa en reemplazo de factores de coagulación deficientes, esto se hace bajo supervisión médica. Los factores de coagulación utilizados en este proceso se obtienen de sangre humana o incluso mediante técnicas de ingeniería genética. El tratamiento para la hemofilia es ofrecido sin cargo por SUS y es importante asegurar que el paciente tenga una calidad de vida.
Actividad física y hemofilia
Muchas personas tienen dudas sobre la realización de actividades físicas por parte de los hemofílicos. LA la actividad física es esencial para todos los seres humanos, presenta grandes beneficios para la salud, no siendo diferente para los hemofílicos. En general, se recomienda que el hemofílico no practique deportes que impliquen impacto físico, como el fútbol, para evitar posibles hemorragias.
Sin embargo, es importante dejar claro que cada individuo debe hablar con su médico para evaluar cuál sería la actividad ideal. Entre las actividades que puede dar a conocer el médico, se destacan caminar, nadar, aeróbic acuático y entrenamiento con pesas.
Por Vanessa Sardinha dos Santos
Profesor de biologia
