Cuando estudiamos genética, son frecuentes las preguntas que involucran la probabilidad de que ocurra algún evento. Los estudios de Heredogram nos muestran los antecedentes familiares y la probabilidad de que una pareja tenga un hijo con una determinada enfermedad, por ejemplo. Una aplicación práctica de esta área de la genética es el asesoramiento genético.
O asesoramiento genetico consiste en comprobar la probabilidad de que ocurra una enfermedad genética en una familia. Además, puede orientar a parejas que están pensando en tener hijos, pero que tienen muchas probabilidades de transmitir alguna patología o malformación. A través de la consejería es posible observar estas probabilidades, así como las consecuencias para el bebé y la familia, ayudando así en las decisiones sobre el futuro reproductivo de la pareja.
El asesoramiento genético suele estar indicado para personas con antecedentes de cáncer o enfermedades degenerativas en familiares cercanos. Para quienes quieran tener hijos, se recomienda para parejas de edad avanzada, con alguna enfermedad genética o con hijos que presenten malformaciones y / o anomalías. También es importante que las parejas que tienen vínculos familiares, como primos, se sometan a exámenes. En casos de aborto repetido e infertilidad, la asesoría también es esencial.
La asesoría genética tiene algunos pasos. En primer lugar, se someterá al paciente o la pareja a una serie de preguntas para conocer los riesgos reales de una enfermedad genética y / o hereditaria. Estas preguntas serán fundamentales para conocer la historia familiar de cada uno. Por lo general, es una fase que requiere mucho tiempo, ya que se debe recopilar una gran cantidad de información. Pasado ese tiempo, se realizarán exámenes físicos. Finalmente, se realizarán algunas pruebas complementarias, como el cariotipo.
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Después del diagnóstico, comienza la aclaración sobre las probabilidades y cómo se debe hacer la prevención, cuando sea posible. La pareja y / o el transportista deben conocer todos los riesgos y consecuencias, de ahí la necesidad de un seguimiento por parte de profesionales competentes. El punto principal es mostrar al paciente cómo será su vida a partir de ese momento, ya que una enfermedad genética genera riesgos y limitaciones psicológicos e incluso económicos.
Realizar pruebas para verificar la presencia o no de un gen defectuoso es un asunto muy complicado. El diagnóstico precoz puede ser de fundamental importancia en determinadas enfermedades, sin embargo, algunas siguen siendo incurables y, por tanto, algunas personas optan por no someterse a este tipo de exámenes.
Otro punto muy difícil se refiere al diagnóstico de enfermedades en el bebé durante el embarazo. En algunos casos, el diagnóstico puede ser muy doloroso y traumático. Después de todo, a menudo es mejor interrumpir el embarazo, una decisión extremadamente difícil. Por tanto, la mejor opción es realizar un asesoramiento incluso antes de un embarazo.
Debido a la complejidad del seguimiento genético, se requiere un equipo multidisciplinar con conocimientos en genética médica. Además, el asesoramiento psicológico es fundamental.
por Vanessa dos Santos
Licenciada en Biología
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SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Asesoramiento genetico"; Escuela Brasil. Disponible: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm. Consultado el 28 de junio de 2021.
