Αλβινισμός: τι είναι, τύποι, θεραπεία

Ο αλβινισμός είναι μια γενετική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από τη μείωση ή την απουσία της παραγωγής μελανίνης, μιας χρωστικής που δίνει χρώμα στο δέρμα, μαλλιά και μάτια. Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι αλβινισμού, οι πιο συνηθισμένοι είναι οφθαλμικοί. Σε αυτόν τον τύπο, υπάρχουν αλλαγές στο χρώμα του δέρματος, τα μαλλιά και τα μάτια, εκτός από την παρατήρηση, στο σε ορισμένες περιπτώσεις, η πλήρης απουσία χρωστικής, η οποία καθορίζει το λευκό δέρμα, τα άσπρα μαλλιά και τα μάτια υπέρυθρος.

Διαβάστε επίσης: Γενετική κληρονομικότητα του χρώματος του δέρματος

Περίληψη

• Ο αλβινισμός είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την παραγωγή μελανίνης.

• Υπάρχουν διάφοροι τύποι αλβινισμού, με τον οφθαλμικό αλβινισμό να είναι ο πιο συνηθισμένος.

• Το άτομο albino μπορεί να έχει εντελώς λευκό δέρμα και μαλλιά.

• Η απουσία ή η μείωση της μελανίνης καθιστά το άτομο albino πιο επιρρεπές σε προβλήματα όπως ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΔΕΡΜΑΤΟΣ και καίει.

• Οι άνθρωποι του Αλμπίνο πρέπει να είναι πολύ προσεκτικοί όταν εκτίθενται στον ήλιο.

• Άλλα ζώα μπορεί επίσης να είναι αλμπίνος.

Τι είναι ο αλβινισμός;

Ο Ο αλβινισμός είναι μια γενετική διαταραχή, παρόν από τη γέννηση, στην οποία επηρεάζεται η παραγωγή μελανίνης. Η μελανίνη είναι μια χρωστική ουσία στο ανθρώπινο δέρμα που είναι υπεύθυνη για τους διαφορετικούς τόνους που αποκτά, καθώς και για το χρώμα στα μαλλιά και τα μάτια.

Εκτός από την ευθύνη για το χρώμα του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών, η μελανίνη εγγυάται την προστασία του σώματός μας από τις υπεριώδεις ακτίνες. Επομένως, λόγω του μείωση ή απουσία μελανίνης, το άτομο με αλβινισμό διατρέχει μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης δερματικών προβλημάτων όπως εγκαύματα, Καρκίνος και πρόωρη γήρανση.

Τύποι αλβινισμού

• Ογκοδερμικός αλβινισμός: Ο πιο κοινός τύπος αλμπινισμού, έχει αυτοσωμική κληρονομιά υποχωρητικός. Σύμφωνα με τη Βραζιλιάνικη Εταιρεία Δερματολογίας, επί του παρόντος υπάρχουν επτά γονίδια που εμπλέκονται στον αλβινισμό και, σε καθένα από αυτά τα γονίδια, διαφορετικά μεταλλάξεις μπορεί να συμβεί, προσδιορίζοντας έτσι διαφορετικές κλινικές εκδηλώσεις Σε ορισμένες περιπτώσεις, το άτομο έχει απόλυτη απουσία στην παραγωγή μελανίνης, γεγονός που προκαλεί σε αυτό το άτομο να έχει εντελώς λευκές επιδερμίδες και μαλλιά και οφθαλμικές αλλαγές. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, υπάρχει μερική ανεπάρκεια στην παραγωγή χρωστικών ουσιών και, ως εκ τούτου, το άτομο έχει κάποιο βαθμό χρωματισμού.

• Οφθαλμικός αλβινισμός που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα: σπάνια γενετική ασθένεια που παρουσιάζει ένα πρότυπο Κληρονομιά συνδεδεμένη με Χ, συμβαίνει συχνότερα στους άνδρες. Σε αυτόν τον τύπο αλμπινισμού, τα μάτια επηρεάζονται περισσότερο και το άτομο έχει συνήθως μαλλιά και δέρμα που έχουν φυσιολογικό ή σχεδόν φυσιολογικό χρώμα. Άτομα με αυτό το πρόβλημα μπορεί να έχουν αυξημένη ευαισθησία στο φως (φωτοφοβία), ακούσιες κινήσεις των ματιών, λίγο ή δεν υπάρχει χρωστική ουσία στην ίριδα και την υποπλαστική των ωοθηκών (το κεντρικό τμήμα του αμφιβληστροειδούς δεν αναπτύσσεται σωστά, παρέχοντας χαμηλή οξύτητα οπτικός).

• Σύνδρομο Hermansky-Pudlak: σπάνιο σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από οφθαλμικό αλβινισμό, αιμορραγική διάθεση (αυθόρμητη αιμορραγία χωρίς εμφανή αιτία ή πιο έντονη αιμορραγία μετά από τραύμα) και, σε ορισμένες περιπτώσεις, πνευμονική ίνωση, ανοσοανεπάρκεια ή κοκκιωματώδη κολίτιδα. Το σύνδρομο έχει υψηλή συχνότητα εμφάνισης στο Πουέρτο Ρίκο και είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή.

• Σύνδρομο Chediak-Higashi: πολύ σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά που χαρακτηρίζεται από μερικό οφθαλμικό αλβινισμό, αυξημένο κίνδυνο αναπτύσσουν λοιμώξεις και παρουσία τεράστιων εγκλεισμάτων στα περιφερικά λευκοκύτταρα αίματος και στα περισσότερα κύτταρα.

Διαβάστε επίσης:Κυριαρχία και εσοχή - κατανοήστε την εκδήλωση των χαρακτηριστικών

θεραπεία αλβινισμού

Ο αλβινισμός είναι μια γενετική διαταραχή που μέχρι στιγμής δεν διαθέτει διαθέσιμη θεραπεία. Ωστόσο, είναι σημαντικό ο ασθενής να υποβληθεί σε ιατρική παρακολούθηση με δερματολόγους και οφθαλμίατροι. Η παρακολούθηση με έναν δερματολόγο είναι απαραίτητη λόγω της μεγαλύτερης ευαισθησίας του δέρματος αυτών των ατόμων, γεγονός που τα καθιστά πιο ευαίσθητα σε δερματικά προβλήματα, όπως ο καρκίνος και τα εγκαύματα.

Είναι σημαντικό το άτομο αλμπίνο να προσέχει ιδιαίτερα όταν εκτίθεται στον ήλιο.

Δεδομένου ότι η απουσία ή η μείωση της μελανίνης παρεμποδίζει την προστασία του δέρματος από τις υπεριώδεις ακτίνες, είναι σημαντικό να ένα άτομο albino για να φροντίζει επιπλέον το δέρμα σας. Είναι σημαντικό να αποφύγετε το έκθεση στον ήλιο και να χρησιμοποιείτε πάντα αντηλιακά. Τα ρούχα που καλύπτουν μεγάλο μέρος του σώματος, καπέλα και γυαλιά ηλίου συνιστώνται επίσης όταν απαιτείται έκθεση. Επίσης, όπως η παραγωγή του βιταμίνη D σχετίζεται άμεσα με την έκθεση στον ήλιο, τα άτομα με αλμπίνο μπορεί να χρειάζονται συμπλήρωση. Ο συμπλήρωμα βιταμίνης D Είναι απαραίτητο να αποφευχθεί, για παράδειγμα, η ανάπτυξη προβλημάτων στα οστά.

Καθώς ο αλβινισμός προκαλεί επίσης προβλήματα στα μάτια, είναι σημαντικό ο οφθαλμίατρος να βλέπει τακτικά. Αυτός ο επαγγελματίας μπορεί να συστήσει, για παράδειγμα, την υιοθέτηση γυαλιών που βοηθούν στη μείωση της ευαισθησίας στο φως και παρέχουν καλύτερη όραση.

Διαβάστε επίσης: Αιμοφιλία - γενετική νόσος που συνδέεται με το Χ

Αλβινισμός σε άλλα ζώα

Στο παραπάνω σχήμα, μπορείτε να δείτε μια χελώνα αλμπίνο.

Εκτός από τον άνθρωπο, το Ο αλβινισμός μπορεί επίσης να επηρεάσει άλλα ζώα. Όπως και στους ανθρώπους, τα ζώα με αλβινισμό έχουν θέσει σε κίνδυνο την παραγωγή μελανίνης και, επομένως, δεν έχουν χρωματισμό. Στην περίπτωση των ζώων, η έλλειψη χρωματισμού μπορεί να είναι επιβλαβής, καθιστώντας δύσκολη, για παράδειγμα καμουφλάζ ορισμένων ειδών. Ο αλβινισμός μπορεί επίσης να επηρεάσει τα μάτια των ζώων, προκαλώντας οπτικές δυσκολίες, οι οποίες μπορούν να επηρεάσουν την επιβίωση.

Από τη Vanessa Sardinha dos Santos
Καθηγητής Βιολογίας