Ο Σύνδρομο Williams, ή Σύνδρομο Williams-Beuren, είναι μια γενετική διαταραχή, σπάνια με κληρονομική εκδήλωση, και η οποία εμφανίζεται σε περίπου ένα παιδί σε κάθε είκοσι πέντε χιλιάδες γεννήσεις. παρουσιάζοντας επιπτώσεις στους τομείς της συμπεριφοράς, της γνωστικής και της κινητικής. Περιγράφεται στη δεκαετία του 1960, συμβαίνει τόσο στα φύλα όσο και στις εθνοτικές ομάδες, και δεν διαγιγνώσκεται πάντα εύκολα.
Τέτοιοι άνθρωποι, στις περισσότερες περιπτώσεις, έχουν μεταβολές στον τόπο του γονιδίου της ελαστίνης, σε ένα σκέλος του χρωμοσώματος επτά. Η μείωση αυτής της πρωτεΐνης, επομένως, δικαιολογεί γιατί παρουσιάζουν συνήθως αλλοιώσεις καρδιαγγειακές παθήσεις, βραχνή φωνή, μικρά γεννητικά όργανα, χαρακτηριστικό πρόσωπο, συχνή ανάγκη ούρησης και πρόωρη γήρανση. Περίπου τριάντα άλλα γονίδια, από το ίδιο χρωμόσωμα, έχουν ως αποτέλεσμα τα άλλα χαρακτηριστικά που αποδίδονται στο σύνδρομο.
Τα πρόσωπά τους τείνουν να ακολουθούν ορισμένα χαρακτηριστικά, όπως μια μικρή, αναποδογυρισμένη μύτη, μεγάλα χείλη, μικρά δόντια, εμφανή μάγουλα και ένα μικρό πηγούνι. Παρουσιάζοντας πάντα χαμογελαστούς. Παρά το γεγονός ότι γεννήθηκε με χαμηλότερο βάρος γέννησης και με βραδύτερη ανάπτυξη, η εφηβεία συνήθως ξεκινά νωρίτερα.
Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο, παρόλο που χρειάζονται λίγο περισσότερο χρόνο για να μιλήσουν, εκφράζονται με πολύ αρθρωτό και άπταιστο τρόπο, είναι πολύ κοινωνικά, ενθουσιώδη και επικοινωνιακά. Έχουν δυσκολία στην αναγνώριση των μη λεκτικών ειρωνειών ή προθέσεων άλλων ανθρώπων. Τα παιδιά τείνουν να έχουν έναν ευκολότερο χρόνο να ασχολούνται με τους ενήλικες παρά με τους ανθρώπους της ηλικίας τους.
Συχνά χρησιμοποιούν στερεότυπα φράσεις, καταγράφουν εύκολα ονόματα ανθρώπων και τόπων και τείνουν να έχουν άγχος και υπερκινητική συμπεριφορά. Φοβούνται τα ύψη και τις ανώμαλες επιφάνειες, δυσκολεύονται να περπατήσουν και να ισορροπήσουν και επίσης μαθησιακές δυσκολίες, ειδικά όσον αφορά τους αριθμητικούς υπολογισμούς και τον προσανατολισμό. χώρος. Λαμβάνοντας υπόψη ότι οι περισσότεροι εκπαιδευτικοί δεν είναι κατάλληλα προετοιμασμένοι να αντιμετωπίσουν μαθητές σε ειδικές συνθήκες, τέτοιες δυσκολίες μπορεί να είναι πολύ μεγαλύτερες από ό, τι στην πραγματικότητα.
Επειδή είναι υπερευαίσθητοι στους ήχους, μπορούν να εκπλαγούν από ορισμένους θορύβους και θορύβους. αλλά, από την άλλη πλευρά, έχουν εξαιρετική ευκολία και επινοητικότητα με τη μουσική.
Διάγνωση
Σε πολλές περιπτώσεις, η κλινική ανάλυση του ασθενούς προσφέρει ήδη πειστικά αποτελέσματα. Ωστόσο, μπορεί να είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθούν εξετάσεις καρυότυπου λευκών αιμοσφαιρίων και ανάλυση γονιδίων ελαστίνης και L1Mkinase με μια τεχνική γνωστή ως FISH.
Πώς να αντιμετωπίσετε το άτομο με το σύνδρομο Williams;
Το σύνδρομο Williams δεν έχει καμία θεραπεία. Ωστόσο, η έγκαιρη διάγνωση και παρακολούθηση από την παιδική ηλικία επιτρέπουν την επεξεργασία ορισμένων γνωστικών, συμπεριφορικών και κινητικών πτυχών, προσφέροντας εξαιρετικά αποτελέσματα.
Ενθαρρυνμένοι και εκπαιδευμένοι από την παιδική ηλικία, είναι σε θέση να αποκτήσουν σχετική αυτονομία και ακόμη και να ασκήσουν ένα επάγγελμα. Στο σχολείο και στο σπίτι, το παιδί μπορεί να ακολουθήσει, μαζί με άλλους της ηλικίας του, τι είναι ικανό να είναι Η διαφοροποιημένη φροντίδα απαιτείται μόνο σε περιπτώσεις όπου η μάθησή τους χρειάζεται αυτόν τον τύπο βοήθεια.
Επιπλέον, η έγκαιρη παρακολούθηση επιτρέπει την ανακούφιση των συμπτωμάτων και την πρόληψη ασθενειών των οποίων οι φορείς είναι προδιάθετοι. Έτσι, μπορεί να είναι σημαντικό να πραγματοποιείτε περιοδικά εξετάσεις καρδιακής, ακοής, όρασης και δοσολογίας ασβεστίου. παρακολούθηση του βάρους και της διατροφής (καθώς το 30% των ενηλίκων με αυτό το σύνδρομο τείνουν να είναι παχύσαρκοι). αξιολόγηση πεπτικών και ουρολογικών προβλημάτων, ορθοπεδικά, νευρολογικά και οδοντιατρικά.
Με αυτή τη φροντίδα, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών είναι φυσιολογικό.
Από τη Mariana Araguaia
Αποφοίτησε στη Βιολογία
Πηγή: Σχολείο της Βραζιλίας - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-williamsbeuren-swb.htm