Πώς ξεκίνησαν οι μελέτες μετάλλαξης;
Στις αρχές αυτού του αιώνα, ο Ολλανδός βιολόγος Ούγκο ντε Βρυς πρότεινε την έννοια του μετάλλαξη από τη μελέτη της κληρονομικότητας ενός φυτού. Ο βιολόγος παρατήρησε ότι από καιρό σε καιρό νέα χαρακτηριστικά εμφανίστηκαν σε ορισμένα φυτά και ότι αυτά τα χαρακτηριστικά δεν υπήρχαν στους προγόνους τους. Κατά συνέπεια, κατέληξε στο συμπέρασμα ότι αυτές οι αλλαγές προκλήθηκαν από κάποια ξαφνική και τυχαία αλλαγή σε ένα γονίδιο, και ότι από τότε μεταδόθηκαν στους απογόνους τους. Έτσι, το μετάλλαξη θα ήταν υπεύθυνη για την εμφάνιση πολλών γονίδια αλληλόμορφα, προκαλώντας γενετική μεταβολή στους οργανισμούς.
Κατανόηση του τρόπου μετάλλαξης
Στο μόριο DNA βρίσκουμε γονίδια με τα χαρακτηριστικά του οργανισμού. Όλες οι πληροφορίες κωδικοποιούνται από μια ακολουθία αζωτούχων βάσεων στο ίδιο το γονίδιο, και από αυτήν την ακολουθία βάσεων πραγματοποιείται η κατασκευή μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης. Εάν, για οποιονδήποτε λόγο, υπάρχει αλλαγή στην ακολουθία αζωτούχων βάσεων στο DNA, θα υπάρξει επίσης αλλαγή στην αλληλουχία αμινοξέων που αποτελεί την πρωτεΐνη, και κατά συνέπεια στις ιδιότητες του πρωτεΐνη. Στην πραγματικότητα, η αλλαγή που συνέβη στην ακολουθία βάσης DNA ήταν α
μετάλλαξη, και μπορεί να είναι αρκετό για να προκαλέσει την εμφάνιση ενός νέου χαρακτηριστικού στον οργανισμό.Έτσι, μπορούμε να συμπεράνουμε ότι ο μετάλλαξη είναι μια ξαφνική, τυχαία αλλαγή στο γενετικό υλικό που μπορεί να μεταδοθεί στους απογόνους.
Στο μεταλλάξεις προκαλούνται από μεταλλαξιογόνοι παράγοντες, που μπορεί να είναι χημικής ή φυσικής προέλευσης. Ελάττωμα στον μηχανισμό αναπαραγωγής DNA, έκθεση σε ιονίζουσα ακτινοβολία (που προκαλεί το σχηματισμό ιόντων μέσα στα κύτταρα), όπως ακτίνες Χ, ακτίνες ακτινοβολία γάμμα και υπεριώδη ακτινοβολία, ραδιενέργεια, χημικές ουσίες όπως βενζιμιδαζόλη, νιτρώδες οξύ, υδραζίνη, αέριο μουστάρδας και μεθανόλη σε μετάλλαξη των γονιδίων οποιουδήποτε ζωντανού οργανισμού, από ιούς και βακτήρια έως φυτά και ζώα.
Αλλά ίσως αναρωτιέστε, "Αλλά στους ζωντανούς οργανισμούς δεν υπάρχουν ένζυμα επιδιόρθωσης που να διορθώνουν τα σφάλματα αναπαραγωγής DNA και να επιδιορθώνουν τη βλάβη που προκαλείται από μεταλλαξιογόνους παράγοντες;".
Ναι, αυτά τα ένζυμα υπάρχουν στους ζωντανούς οργανισμούς, αλλά η επισκευή δεν γίνεται πάντα, καθώς τα ένζυμα μπορούν επίσης να αποτύχουν. Αλλά είναι πολύ σημαντικό να θυμόμαστε ότι στο ανθρώπινο είδος, όπου βρίσκουμε 3 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων άζωτο, επισκευή και ανταλλαγή περίπου 20 ζευγών βάσης ετησίως, που αντιπροσωπεύει α ποσοστό μετάλλαξη πολύ χαμηλά. Αυτό δικαιολογείται από τον αποτελεσματικό μηχανισμό που τα κύτταρα έχουν αναπτύξει για τη διόρθωση σφαλμάτων που επηρεάζουν το DNA. Σε αυτόν τον μηχανισμό, τα ένζυμα αναγνωρίζουν το αλλοιωμένο DNA και συνδέονται με αυτό, κόβοντας και εξαλείφοντας την αλυσίδα όπου βρίσκεται το ελάττωμα. Στη συνέχεια, άλλα συγκεκριμένα ένζυμα παράγουν ένα νέο τμήμα DNA, μοντελοποιημένο στον συμπληρωματικό κλώνο, το οποίο δεν περιέχει σφάλματα, αντικαθιστώντας το ελαττωματικό μέρος. Γι 'αυτό το μεταλλάξεις η γενετική εμφανίζεται με χαμηλή συχνότητα.
Στο μεταλλάξεις μπορεί να εμφανιστούν σε οποιοδήποτε κύτταρο του σώματος, είτε είναι σωματικά κύτταρα (δέρμα, ήπαρ, καρδιακά κύτταρα κ.λπ.)ή γεννητικά κύτταρα (γαμέτες). όταν ο μετάλλαξη εμφανίζεται σε κάποια σωματικά κύτταρα λέμε ότι υπήρχε σωματική μετάλλαξη. Αυτού του είδους μετάλλαξη Δεν είναι εξελικτικά σημαντικό, καθώς δεν θα μεταδοθεί στους απογόνους. Αν μετάλλαξη εμφανίζεται σε κάποια βλαστικά κύτταρα (σπέρμα ή αυγό) λέμε ότι συνέβη μετάλλαξη βλαστικής σειράς. Σε αυτόν τον τύπο μετάλλαξης, η αλλαγή στο DNA θα μεταδοθεί στους απογόνους.
Οι μεταλλάξεις μπορούν να είναι δύο τύπων: γονιδιακές μεταλλάξεις και χρωμοσωμικές μεταλλάξεις.
Στο γονιδιακή μετάλλαξη υπάρχει μια αλλαγή σε μια έκταση του μορίου DNA, που οδηγεί σε τροποποίηση της συντεθειμένης πρωτεΐνης, όπως συμβαίνει σε μια ασθένεια γνωστή ως δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Στο χρωμοσωμική μετάλλαξη υπάρχει αλλοίωση ολόκληρων τμημάτων χρωμοσωμάτων, αλλάζοντας την ακολουθία γονιδίων σε χρωμόσωμα (δομικές χρωμοσωμικές αλλοιώσειςή ακόμη και αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων (αριθμητικές χρωμοσωμικές μεταβολές).
από την Paula Louredo
Αποφοίτησε στη Βιολογία