Ο κυστική ίνωση, επίσης λέγεται βλεννοκοκκίαση ή ασθένεια φιλί αλατιού, Είναι μια ασθένεια γενεσιολογία που επηρεάζει διαφορετικά όργανα του σώματος, σαν πνεύμονας και παγκρέας. Είναι πιο συχνή σε πληθυσμούς Καυκάσιου καταγωγής, ωστόσο, μπορεί να εμφανιστεί σε όλες τις εθνοτικές ομάδες.
Η ασθένεια είναι θανατηφόρα, ωστόσο, τα τελευταία χρόνια, σημειώθηκε αύξηση του προσδόκιμου ζωής αυτών των ασθενών, η οποία σχετίζεται άμεσα με την πρόοδο στη διάγνωση και τη θεραπεία του νόσος. Σύμφωνα με το Υπουργείο Υγείας, η ασθένεια «πλήττει περίπου 70.000 ανθρώπους παγκοσμίως και είναι η πιο συχνή σοβαρή γενετική ασθένεια στην παιδική ηλικία».
Διαβάστε περισσότερα: Γενετική συμβουλευτική - σας επιτρέπει να γνωρίζετε την πιθανότητα εμφάνισης μιας ασθένειας σε μια οικογένεια
Τι είναι η κυστική ίνωση;
Η κυστική ίνωση είναι α αυτοσωματική υπολειπόμενη ασθένεια στην οποία κάποιος παρατηρεί α δυσλειτουργία στο γονίδιο CFTR, που βρίσκεται στην χρωμόσωμα 7, το οποίο είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση a πρωτεΐνη
ρυθμιστής αγωγιμότητας διαμεμβρανικής χλωρίου. Το γενετικό ελάττωμα που υπάρχει σε αυτό το γονίδιο οδηγεί σε απουσία ή δυσλειτουργία της πρωτεΐνης CFTR, η οποία προκαλεί την παραγωγή του σώματος παχύτερη βλέννα από το κανονικό. Η ασθένεια επηρεάζει πολλά όργανα του σώματος, όπως: πνεύμονας, παγκρέας και άλλα όργανα του πεπτικό σύστημα.
Δεδομένου ότι είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη ασθένεια, για να το έχει το άτομο, είναι απαραίτητο αυτός κληρονομήσει ένα γονίδιο που προκαλεί ίνωση από τη μητέρα του και ένα από τον πατέρα του. Ως εκ τούτου, δεν είναι δυνατόν να μολυνθεί η ασθένεια, το άτομο θα έχει ήδη γεννηθεί με αυτήν.
Συμπτώματα κυστικής ίνωσης
Η κυστική ίνωση προκαλεί την παραγωγή του ατόμου παχύτερη βλέννα, που μπορεί να είναι από 30 έως 60 φορές παχύτερο από το συνηθισμένο. Η παρουσία αυτής της βλέννας προκαλεί περισσότερους μικροοργανισμούς να συσσωρεύονται στους αεραγωγούς, προκαλώντας βλάβη στους πνεύμονες. Επιπλέον, μπορεί να εμποδίσει την κανονική διέλευση στο πεπτικό σύστημα και στο πάγκρεας, προκαλώντας ένζυμα τα πεπτικά δεν φτάνουν στο έντερο. Χωρίς αυτά τα ένζυμα, η πέψη δεν πραγματοποιείται σωστά και πολλά ΘΡΕΠΤΙΚΕΣ ουσιες δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν.
Αξίζει να σημειωθεί ότι, καθώς η κυστική ίνωση είναι πολυσυστημική, δηλαδή επηρεάζει διαφορετικά όργανα, οι κλινικές εκδηλώσεις είναι επίσης μεταβλητές. Η βλέννα στους πνεύμονες μπορεί να προκαλέσει, για παράδειγμα, επίμονος βήχας, συχνές πνευμονικές λοιμώξεις, δύσπνοια και συριγμός.
Όταν επηρεάζει το πεπτικό σύστημα, η κυστική ίνωση μπορεί να προκαλέσει προβλήματα όπως διάρροια, χαμηλή ανάπτυξη και μικρή αύξηση βάρους. Ένα άλλο σημαντικό σύμπτωμα είναι η έκκριση του α πιο ιδρώτα από τον κανονικό, Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η ασθένεια ονομάζεται «η αλμυρή νόσο των φιλιών».
Κυστική ίνωση επίσης μπορεί να επηρεάσει το ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑΣτις γυναίκες, υπάρχει ένα μειωμένη γονιμότητα, αλλά μπορούν να μείνουν έγκυες. Στην περίπτωση των ανδρών, υπάρχει η παραγωγή σπέρμα, αλλά είναι στείρα λόγω μιας κατάστασης που είναι γνωστή ως αζωοσπερμία κωλυσιεργικός. Σε αυτούς τους άνδρες, μια απόφραξη στο vas deferens εμποδίζει το σπέρμα να φτάσει στο ουρήθρα.
Διαβάστε επίσης: Υπογονιμότητα - στις περισσότερες περιπτώσεις, αντιστρέφεται με σωστή θεραπεία
Διάγνωση της κυστικής ίνωσης
Η κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια που, τις περισσότερες φορές, ανακαλύπτεται αμέσως μετά τη γέννηση από το τεστ γνωστό ωςδοκιμή ποδιών. Με το αποτέλεσμα που υποδηλώνει την ασθένεια, το άτομο θα υποβληθεί στην κλήση δοκιμή ιδρώτα, για επιβεβαίωση της διάγνωσης. υπάρχει επίσης γενετικές δοκιμές που μπορεί να αναγνωρίσει το μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR.
Μάθετε περισσότερα: Μικρή εξέταση ματιών - θεμελιώδης για την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία ασθενειών που σχετίζονται με την όραση
Θεραπεία κυστικής ίνωσης
Η κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια που καμία θεραπεία, αλλά η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει την ποιότητα ζωής του ατόμου. Πρέπει να γίνει από ένα πολυτομεακή ομάδα, ώστε η φροντίδα να είναι όσο το δυνατόν πιο ολοκληρωμένη και, συνεπώς, να επιτευχθεί καλύτερο προσδόκιμο ζωής για τον ασθενή.
Μεταξύ των επαγγελματιών που εργάζονται στη θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι: πνευμονολόγος, γαστρεντερολόγος, διατροφολόγος, φυσιοθεραπευτής, νοσοκόμα και ψυχολόγος. Σε παιδιά και εφήβους, η ομάδα πρέπει επίσης να έχει παιδίατρος.
Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης έχει, μεταξύ άλλων στόχων, τη λειτουργία: εξασφάλιση της πρόληψης και θεραπείας της λοιμώξεις που επηρεάζουν το αναπνευστικό σύστημα και πεπτικό? καθαρίστε τον αεραγωγό και να προωθήσει την επαρκή διατροφή, διασφαλίζοντας ότι το άτομο λαμβάνει, στις σωστές ποσότητες, όλα τα θρεπτικά συστατικά που χρειάζονται για την ανάπτυξη και την ανάπτυξή του.
Από τη Vanessa Sardinha dos Santos
Καθηγητής Βιολογίας
Πηγή: Σχολείο της Βραζιλίας - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/fibrose-cistica.htm
