Ο αιμοφιλία είναι μια ασθένεια που συνδέεται με χρωμόσωμα Χ που χαρακτηρίζεται από την πρόκληση διαταραχών στο πήξη. Οι ασθενείς με αυτό το πρόβλημα έχουν παρατεταμένη αιμορραγία και, σε ορισμένες περιπτώσεις, ακόμη και αυθόρμητα. Είναι επίσης γνωστό ως «ασθένεια του μπλε αίματος» επειδή έχει πλήξει πολλές βασιλικές οικογένειες στην Ευρώπη και τη Ρωσία. Η θεραπεία βασίζεται στην αντικατάσταση ανεπαρκών παραγόντων πήξης και επιτρέπει στον ασθενή να έχει πρακτικά φυσιολογική ζωή. Η θεραπεία για αιμορροφιλία δεν είναι θεραπευτική.
Διαβάστε επίσης: Βασικές έννοιες για τη μελέτη της γενετικής
Τι είναι η αιμοφιλία;
Η αιμορροφιλία είναι μια ασθένεια που προκαλεί παρατεταμένη αιμορραγία λόγω ανωμαλίες ή ανεπάρκεια στη δραστηριότητα των παραγόντων πήξης, ειδικά οι παράγοντες VIII και IX. Οι παράγοντες πήξης δεν είναι τίποτα περισσότερο από πρωτεΐνες σχετίζονται με τη διαδικασία πήξης του αίματος, η οποία δρα για να σταματήσει αιμορραγίες.
Η αιμορροφιλία δεν είναι μεταδοτική και επηρεάζει τους άνδρες πιο συχνά, καθώς είναι πολύ σπάνιες στις γυναίκες. Η ασθένεια είναι γνωστό ότι είναι κληρονομική, αλλά υπάρχει και η λεγόμενη
επίκτητη αιμοφιλία, το οποίο είναι σπάνιο και έχει αυτοάνοση προέλευση.
Τύποι αιμορροφιλίας
Μπορούμε να ταξινομήσουμε την αιμορροφιλία σε δύο βασικούς τύπους:
- Αιμοφιλία Α: Είναι ο πιο κοινός τύπος και αντιπροσωπεύει περίπου το 80% των περιπτώσεων. Δείχνει μια ανεπάρκεια στη δραστηριότητα του παράγοντας VIII. Η αιμορροφιλία Α προσβάλλει 1 στους 5.000 έως 10.000 άνδρες που γεννιούνται.
- Αιμοφιλία Β: χαρακτηρίζεται από την ανεπάρκεια του παράγοντας IX. Έχει εκτιμώμενη επικράτηση 1 περίπτωσης σε κάθε 30.000 έως 40.000 άνδρες που γεννήθηκαν.
αιμοφιλία εκδηλώνεται με διαφορετικούς τρόπους σε κάθε άτομο και μπορεί να ταξινομηθεί σύμφωνα με τα σοβαρά, μέτρια και ήπια επίπεδα του παράγοντα πήξης.
- Σοβαρή αιμοφιλία: έχει πολύ μικρή δραστηριότητα παράγοντα πήξης (η δραστηριότητα του παράγοντα VIII ή IX είναι μικρότερη από 1%) και ως εκ τούτου έχει αυξημένο κίνδυνο αιμορραγίας. Σε αυτούς τους ασθενείς, οι αιμορραγίες των μυών και των αρθρώσεων είναι συχνές. Επιπλέον, η αιμορραγία μπορεί να συμβεί αυθόρμητα και μετά από μικρό τραύμα.
- Μέτρια αιμοφιλία: σε αυτό, η δραστηριότητα του παράγοντα πήξης είναι επίσης αρκετά χαμηλή, μεταξύ 2% και 5%. Η αιμορραγία μπορεί να συμβεί μετά από μικρό τραύμα, με σπάνια την αυθόρμητη αιμορραγία.
- Ήπια αιμοφιλία: Σε αυτό, η δραστηριότητα του παράγοντα VIII ή IX κυμαίνεται μεταξύ 5% και 40%, επομένως, προκαλεί λιγότερη αιμορραγία από τους αναφερόμενους τύπους. Η αιμορραγία σε αυτές τις περιπτώσεις συμβαίνει μετά από μείζον τραύμα ή χειρουργικές επεμβάσεις. Δεν είναι συνηθισμένο να εμφανίζονται αυθόρμητες αιμορραγίες.
Διαβάστε περισσότερα: Αίμα - ειδικός τύπος συνδετικού ιστού, περιέχεται στο καρδιαγγειακό σύστημα
Σημεία και συμπτώματα της αιμορροφιλίας
Η αιμορροφιλία επηρεάζει την πήξη του ατόμου, γεγονός που καθιστά τα μικρά τραύματα ένα μεγάλο πρόβλημα. Ο κύρια κλινική εκδήλωση της αιμορροφιλίας είναι η αιμορραγία, που μπορεί να είναι εσωτερικό ή εξωτερικό. Η αιμορραγία μπορεί να συμβεί, για παράδειγμα, στις αρθρώσεις, γνωστή ως αιμαρθρωση, ή στην υποδόρια περιοχή, δέρμα και τους μυς, προκαλώντας την εμφάνιση μώλωπες.
Σε σοβαρές περιπτώσεις, η αιμορραγία μπορεί να συμβεί χωρίς προφανή αιτία, που προκαλείται ακόμη και από καθημερινές δραστηριότητες όπως περπάτημα, τρέξιμο και εκτέλεση οικιακών δραστηριοτήτων. Μια δυνητικά επικίνδυνη κλινική εκδήλωση είναι ενδοκρανιακή αιμορραγία, που μπορεί να προκαλέσει πονοκεφάλους που δεν σταματούν με τη χρήση κοινών αναλγητικών, διανοητικής σύγχυσης, ευερεθιστότητας, υπνηλίας, σπασμοίκαι απώλεια συνείδησης.
Η γενετική της κληρονομικής αιμοφιλίας
Η κληρονομική αιμοφιλία είναι μια γενετική ασθένεια πυροδοτείται από ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο συνδεδεμένο με Χ. Όπως γνωρίζουμε, οι άνδρες έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ. Οι γυναίκες, με τη σειρά τους, έχουν δύο χρωμοσώματα Χ. Για να εκφραστεί η αιμορροφιλία στις γυναίκες, είναι απαραίτητο να έχουν δύο αλληλόμορφα για την ασθένεια (ΧΗΧΗ), δεδομένου ότι είναι μια υπολειπόμενη κληρονομιά.
Όταν μια γυναίκα έχει μόνο ένα αλληλόμορφο για την ασθένεια, θεωρείται φυσιολογική, αλλά φορέας (ΧΗΧΗ). Οι άνδρες, από την άλλη πλευρά, μπορεί να είναι απλά φυσιολογικοί ή αιμοφιλικοί. Επειδή έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, αρκεί αυτό το χρωμόσωμα να έχει το αλληλόμορφο της νόσου για το άτομο να είναι αιμοφιλικό (XΗΥ). Λόγω αυτού του λόγου, η αιμορροφιλία προσβάλλει τους άνδρες πιο συχνά.
Αξίζει να σημειωθεί ότι, στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια εμφανίζεται σε κληρονομική μορφή. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, συμβαίνει χωρίς γνωστό ιστορικό αιμορροφιλίας στην οικογένεια, που προκύπτει από μεταλλάξεις.
Διαβάστε επίσης: Κληρονομιά συνδεδεμένη με Χ
Διάγνωση αιμορροφιλίας
Η αιμορροφιλία διαγιγνώσκεται παρατηρώντας το κλινική εικόνα του ασθενούς και εκτέλεση ειδικές εξετάσεις αίματος, όπως η μέτρηση της δραστηριότητας πήξης των παραγόντων πήξης και των δοκιμών που επιτρέπουν την αξιολόγηση του χρόνου πήξης και τον προσδιορισμό του παράγοντα πήξης που λείπει.
Συνήθως η αιμοφιλία εντοπίζεται στην παιδική ηλικία, παρατηρείται λόγω της εμφάνισης αιματωμάτων μόλις το παιδί αρχίσει να σέρνεται και να περπατά και λόγω παρατεταμένης αιμορραγίας μπροστά σε μικρά παιδιά τραύματα. Γενικά, η διάγνωση σοβαρών αιμοφιλιών είναι ευκολότερη από ήπια ή μέτρια, καθώς τα σημεία και τα συμπτώματα τείνουν να είναι πιο λεπτά.
Θεραπεία αιμοφιλίας
Λίγο μετά τη διάγνωση, είναι απαραίτητο να ξεκινήσετε τη θεραπεία για να διορθώσετε τα προβλήματα πήξης. Η θεραπεία της αιμοφιλίας βασίζεται αντικατάσταση ανεπαρκών παραγόντων πήξης, αυτό γίνεται υπό ιατρική παρακολούθηση. Οι παράγοντες πήξης που χρησιμοποιούνται σε αυτή τη διαδικασία λαμβάνονται από ανθρώπινο αίμα ή ακόμη και μέσω τεχνικών γενετικής μηχανικής. Η θεραπεία για αιμορροφιλία προσφέρεται δωρεάν από SUS και είναι σημαντικό να διασφαλιστεί ότι ο ασθενής έχει ποιότητα ζωής.
Φυσική δραστηριότητα και αιμοφιλία
Πολλοί άνθρωποι έχουν αμφιβολίες σχετικά με την απόδοση των σωματικών δραστηριοτήτων από αιμοφιλικούς. Ο η σωματική δραστηριότητα είναι απαραίτητη για όλα τα ανθρώπινα όντα, παρουσιάζοντας μεγάλα οφέλη για την υγεία, που δεν διαφέρει για τον αιμοφιλία. Γενικά, συνιστάται η αιμοφιλία μην παίζετε αθλήματα που συνεπάγονται σωματικές επιπτώσεις, όπως το ποδόσφαιρο, για να αποφευχθεί πιθανή αιμορραγία.
Ωστόσο, είναι σημαντικό να καταστεί σαφές ότι κάθε άτομο πρέπει να μιλήσει με το γιατρό του για να αξιολογήσει ποια θα ήταν η ιδανική δραστηριότητα. Μεταξύ των δραστηριοτήτων που μπορεί να κυκλοφορήσει ο γιατρός, ξεχωρίζουν το περπάτημα, το κολύμπι, η αερόμπικ στο νερό και η προπόνηση με βάρη.
Από τη Vanessa Sardinha dos Santos
Καθηγητής Βιολογίας