ΕΝΑ σύνδρομο EdwardsΕίναι μια γενετική αλλαγή χαρακτηρίζεται από τρισωμία 18, που σημαίνει ότι το άτομο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18. Εμφανίζεται όταν υπάρχει αστοχία στον μηχανισμό διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων κατά την κυτταρική διαίρεση, η οποία προκαλεί Υπάρχουν τρία αντίγραφα αυτού του χρωμοσώματος, όχι μόνο δύο, κάτι που συμβαίνει σε περιπτώσεις όπου δεν υπάρχει ελάττωμα σε αυτό το χρωμόσωμα. μηχανισμός. Καθώς είναι μια πάθηση που πυροδοτεί αρκετές δυσπλασίες και θέτει σε κίνδυνο την καλή λειτουργία των οργάνων, το ποσοστό θνησιμότητας είναι αρκετά υψηλό.
Διαβάστε επίσης:Σύνδρομο Turner - γενετική αλλοίωση κατά την οποία υπάρχει ολική ή μερική απώλεια του δεύτερου φυλετικού χρωμοσώματος
Σύνοψη του συνδρόμου Edwards
Το σύνδρομο Edwards είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 18.
Προκαλείται από αστοχία στον μηχανισμό κυτταρικής διαίρεσης που προκαλεί το χρωμόσωμα 18 παρουσιάζεται εις τριπλούν.
Είναι μια διαταραχή που επηρεάζει αρκετά συστήματα του ανθρώπινου σώματος, δημιουργώντας νευρολογικά, συστηματικά και γνωστικά προβλήματα.
Η διάγνωσή της μπορεί να γίνει πριν από τη γέννηση χρησιμοποιώντας μη επεμβατικές μεθόδους.
Οι διαθέσιμες θεραπείες μπορεί να είναι εντατικές, να περιλαμβάνουν χειρουργική επέμβαση ή να επικεντρώνονται στην άνεση του ασθενούς μέσω φυσιοθεραπευτικών στρατηγικών.
Το προσδόκιμο ζωής στο σύνδρομο Edwards είναι χαμηλό, καθώς η πάθηση επηρεάζει τη λειτουργία πολλών συστημάτων του σώματος.
Στη Βραζιλία και σε όλο τον κόσμο, είναι το σύνδρομο που περιλαμβάνει τρισωμία που εμφανίζεται πιο συχνά, μετά το σύνδρομο Down.
Περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον John Edwards και τους συνεργάτες του το 1960.
Τι είναι το σύνδρομο Edwards;
σύνδρομο Edwards είναι μια γενετική αλλοίωση που χαρακτηρίζεται από τρισωμία 18, που σημαίνει ότι το άτομο έχει ένα επιπλέον αυτοσωμικό χρωμόσωμα 18. Μετά Σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edwards είναι η πιο κοινή τρισωμία στους ανθρώπους, επηρεάζοντας περίπου 1 στις 8.000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων.
Αιτίες του συνδρόμου Edwards
→ Τρισωμία 18
Το σύνδρομο Edwards εμφανίζεται όταν υπάρχει αποτυχία στον μηχανισμό κυτταρικής διαίρεσης στον οποίο τα χρωμοσώματα δεν διασπώνται κατά τη γαμετογένεση. Αυτή η αποτυχία στον διαχωρισμό και τον διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων προκαλεί τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 18, όχι μόνο δύο, όπως συμβαίνει όταν δεν υπάρχουν βλάβες στον μηχανισμό.
→ Προχωρημένη ηλικία της εγκύου
Το σύνδρομο Edwards, όπως και άλλα σύνδρομα που προκαλούνται από τρισωμία, έχει υψηλότερη συχνότητα σε εγκύους μεγαλύτερης ηλικίαςΩς εκ τούτου, η εις βάθος ιατρική έρευνα για την ανίχνευση του συνδρόμου Edwards είναι απαραίτητη σε εγκυμοσύνες που εμπίπτουν σε αυτήν την κατάσταση.
Συμπτώματα του συνδρόμου Edwards
Το σύνδρομο Edwards είναι μια διαταραχή που επηρεάζει διάφορα συστήματα του ανθρώπινου σώματος, προκαλώντας πολλές ανωμαλίες, όπως:
προ- και μεταγεννητική καθυστέρηση ανάπτυξης.
κοντός λαιμός?
μικροκεφαλία?
οφθαλμικά ελαττώματα?
λαγόχειλο;
μικρό στοματικό άνοιγμα?
χαμηλά, κακοσχηματισμένα αυτιά.
πόδια στραμμένα προς τα έξω με προεξέχουσα φτέρνα.
επικάλυψη των δακτύλων?
συγγενείς καρδιακές παθήσεις?
ανωμαλίες στο αναπαραγωγικό σύστημα.
Διάγνωση του συνδρόμου Edwards
Η διάγνωση του συνδρόμου Edwards είναι με βάση την ανάλυση και την επαλήθευση της παρουσίας ανωμαλιών χαρακτηριστικών αυτής της κατάστασης.
Σε μια προγεννητική διάγνωση, οι έρευνες γίνονται με μη επεμβατικές μεθόδους, όπως π.χ υπερηχογράφημα και ανάλυση μητρικών δεικτών ορού, δηλαδή ουσίες που υπάρχουν στο μητρικό αίμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης που μπορεί να υποδηλώνουν επιπλοκές στην ανάπτυξη του εμβρύου.
Επιπλέον, για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση του συνδρόμου Edwards στο προγεννητικό στάδιο, α αμνιοπαρακέντηση, που συνίσταται στην αφαίρεση μέρους του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το έμβρυο για ανάλυση του εμβρυϊκού καρυότυπου. Με βάση την αξιολόγηση του εμβρυϊκού καρυότυπου, είναι δυνατό να προσδιοριστεί εάν υπάρχει τρισωμία 18.
Δείτε επίσης: Σύνδρομο Patau — γενετική αλλοίωση που χαρακτηρίζεται από τρισωμία 13
Θεραπεία του συνδρόμου Edwards
σύνδρομο Edwards Δεν παρουσιάζει οριστική θεραπεία και η θεραπεία της συνίσταται στην υιοθέτηση στρατηγικών για τη βελτίωση της κατάστασης του ασθενούς. Οι διαθέσιμες θεραπείες χωρίζονται σε δύο πτυχές, η μία εντατική — η οποία περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση και χρήση μηχανικού αερισμού και πιο επιθετικές παρεμβάσεις — και η άλλη με βάση την άνεση του ασθενούς — στην οποία δεν υπάρχουν επιθετικές παρεμβάσεις και η οποία αποτελείται από φυσικοθεραπευτικές στρατηγικές που στοχεύουν στη βελτίωση των ψυχοκινητικών και αναπνευστικών καταστάσεων του ασθενούς υπομονετικος.
Σύνδρομο Edwards προσδόκιμο ζωής
Προσδόκιμο ζωής ατόμων με σύνδρομο Edwards είναι αρκετά χαμηλό. Περίπου το 95% των κυήσεων στις οποίες υπάρχει τρισωμία 18 εξελίσσονται σε αυτόματες αμβλώσεις και, σε περιπτώσεις όπου υπάρχει Μόλις γεννηθεί το μωρό, το ποσοστό επιβίωσης είναι πολύ χαμηλό, με 5-10% των περιπτώσεων να επιβιώνουν από την πρώτη έτος.
Το υψηλό ποσοστό θνησιμότητας σχετίζεται με έναν συνδυασμό παραγόντων που επηρεάζουν τα άτομα με σύνδρομο Edwards, όπως η πνευμονία, η προδιάθεση για λοιμώξεις και τα συγγενή καρδιακά ελαττώματα.
Σπουδαίος:Παρά το χαμηλό προσδόκιμο ζωής και το υψηλό ποσοστό θνησιμότητας, υπάρχουν αρχεία για εφήβους ηλικίας 15 ετών και άνω που έχουν σύνδρομο Edwards.
Περιπτώσεις συνδρόμου Edwards στη Βραζιλία
Όχι μόνο στη Βραζιλία αλλά και στον κόσμο, το σύνδρομο Edwards είναι το δεύτερο σύνδρομο που αφορά τη χρωμοσωμική τρισωμία που επηρεάζει περισσότερο τους ανθρώπους, μετά το σύνδρομο Down. Υπάρχουν αρκετές περιπτώσεις εμφάνισης, αφού, παγκοσμίως, αυτό το σύνδρομο επηρεάζει 1 στα 8000 μωρά που γεννιούνται ζωντανά, αλλά είναι επίσης ελάχιστα γνωστό από την κοινωνία γιατί δεν είναι ευρέως διαδεδομένο.
Στη Βραζιλία, Ορισμένα κράτη κινητοποιούνται ως τρόπος να αυξήσουν την ορατότητα του συνδρόμου Edwards, διευρύνοντας τους χώρους για συζητήσεις σχετικά με αυτή την κατάσταση και προωθώντας τη διάδοση πληροφοριών στον πληθυσμό. Το 2022, για παράδειγμα, ψηφιζόταν ένα νομοσχέδιο από τη Νομοθετική Συνέλευση του Paraná που καθιέρωσε την 6η Μαΐου ως Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Edwards στην πολιτεία.
Ιστορία του συνδρόμου Edwards
σύνδρομο Edwards περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1960 από τον καθηγητή John Edwards και τους συνεργάτες του, μέσα από την ανάλυση μιας περίπτωσης μωρού εννέα εβδομάδων που είχε καθυστερήσει την ανάπτυξη και την ανάπτυξη και γεννήθηκε με αρκετές ανωμαλίες, όπως: προεξέχον ινιακό, δυσπλαστικά αυτιά, μικρογναθία, αυχένας, κοντό στέρνο, συγγενής καρδιοπάθεια, λυγισμένα χέρια με επικαλυπτόμενα δάχτυλα και άλλες δυσπλασίες στα πόδια.
Την ίδια χρονιά, άλλοι ερευνητές περιέγραψαν μια πολύ παρόμοια περίπτωση στη Βόρεια Αμερική, το οποίο κατέστησε δυνατή την περιγραφή του μοτίβου του συνδρόμου Edwards.
Πηγές
ΑΛΕΠ. Η Συνέλευση εγκρίνει την Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Έντουαρντς. Νομοθετική Συνέλευση της Πολιτείας Paraná, 19 Ιουλίου. 2022. Διαθέσιμο σε: https://www.assembleia.pr.leg.br/comunicacao/noticias/assembleia-aprova-dia-de-conscientizacao-da-sindrome-de-edwards.
MOURA, C.; SILVA, F.; ΦΕΡΡΑΡΕΣΗ, Κ.; ΟΡΙΕΝΤΕ, Τ. σύνδρομο Edwards. 2003. Ίδρυμα Διδασκαλίας και Έρευνας στις Επιστήμες Υγείας. Μπραζίλια. Διαθέσιμο σε: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/tapoiosindrome-de-edwards-2.pdf.
SOUSA, L.; ΒΑΡΓΚΑΣ, Τ. Αναφορά υπόθεσης: Σύνδρομο Edwards, φυσικοθεραπευτική θεραπεία σε παιδί 3 ετών. Ολοκλήρωση εργασιών μαθημάτων. Πανεπιστημιακό Κέντρο Planalto Central Apparecido dos Santos. Μπραζίλια DF. 2020. Διαθέσιμο σε: https://dspace.uniceplac.edu.br/bitstream/123456789/1106/1/La%c3%ads%20Chaves%20de%20Sousa_0005245_Tayn%c3%a1%20Ribeiro%20Vargas_0005081.pdf.
ΓΟΥΙΝΚ, Δ. V.; ΕΙΡΗΝΗ, Φ. ΜΙΚΡΟ.; MACHADO, R. ΣΙ.; WITTMANN, R. σύνδρομο Edwards. Ολοκλήρωση εργασιών μαθημάτων. Ίδρυμα Ομοσπονδιακής Σχολής Ιατρικών Επιστημών. Πόρτο Αλέγκρε – RS. 2001. Διαθέσιμο σε: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf.
Πηγή: Σχολείο Βραζιλίας - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-edwards.htm