Οι χρωμοσωμικές αλλοιώσεις είναι μεταλλάξεις που συμβαίνουν, όπως υποδηλώνει το όνομα, στα χρωμοσώματα. Υπάρχουν δύο τύποι μετάλλαξης, η γενετική και η χρωμοσωμική. Στη γενετική, συμβαίνουν αλλαγές στη συχνότητα των αζωτούχων βάσεων του DNA, δηλαδή υπάρχει αλλαγή στο πρότυπο του γενετικού κώδικα.
Στη χρωμοσωμική μετάλλαξη ή χρωμοσωμική αλλοίωση, συμβαίνουν αλλαγές στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων. Χρωμοσωμικές αλλοιώσεις μπορεί να είναι αριθμητικός ή κατασκευαστικός.
Τύποι χρωμοσωμικών αλλοιώσεων
αριθμητικές αλλαγές
Υπάρχουν αριθμητικές χρωμοσωμικές μεταλλάξεις και δομικές χρωμοσωμικές αλλοιώσεις. Οι αριθμητικές αλλαγές μπορούν να γίνουν κατά ευλογίες ή από ανευπλοειδίες. Η ευπλοειδία εμφανίζεται σε παρτίδες χρωμοσωμάτων και η ανευπλοειδία ανά μονάδα.
Για παράδειγμα, το ανθρώπινο είδος έχει συνολικά 46 χρωμοσώματα. Από αυτά τα 46, τα 23 τα παρείχε ο πατέρας και τα άλλα 23 η μητέρα. Υπάρχουν λοιπόν 23 παρτίδες δύο μονάδων, ή ζεύγη χρωμοσωμάτων. Σε αυτή την περίπτωση, όταν εμφανίζεται ευπλοειδία, η μετάλλαξη συμβαίνει με την αύξηση ή μείωση 1 ή περισσότερων ζευγών.
Στους ανθρώπους, οι ευπλοειδίες είναι μη βιώσιμες, δηλαδή το έμβρυο αποτυγχάνει να αναπτυχθεί. Ένας από τους τρόπους αναπαράστασης μιας ευπλοειδίας είναι ο εξής: ένα άτομο χωρίς μετάλλαξη έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, επομένως μπορεί να ειπωθεί ότι είναι 2n.
Ωστόσο, σε ένα άτομο που έχει υποστεί ευπλοειδία, αντί για ζεύγη, μπορεί να έχει 3 ή 4 χρωμοσώματα σε όλες τις πιθανές παρτίδες. Το οποίο τελικά παράγει 3n ή 4n, δηλαδή έναν τριπλοειδή (3n) ή τετραπλοειδή (4n) οργανισμό. Αξίζει να σημειωθεί ότι στο ανθρώπινο είδος δεν συμβαίνει αυτό το είδος κατάστασης, αλλά στα φυτά είναι εξαιρετικά συχνό.
Από την άλλη πλευρά, οι ανευπλοειδίες είναι πολύ συχνές χρωμοσωμικές αλλοιώσεις στον άνθρωπο. Είναι επίσης αριθμητικές χρωμοσωμικές αλλοιώσεις, όπως και οι ευπλοειδίες, ωστόσο, δεν εμφανίζονται σε όλες τις παρτίδες χρωμοσωμάτων.
Οι ανευπλοειδίες εμφανίζονται συνήθως σε συγκεκριμένες παρτίδες χρωμοσωμάτων, μια από τις πιο γνωστές ανευπλοειδίες είναι η Σύνδρομο Down.
Στο σύνδρομο Down, αντί για ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων, υπάρχουν τρία, δηλαδή μια τρισωμία αντί για μια δισωμία (ένα ζευγάρι).
Η αλλαγή συμβαίνει επειδή, αντί για δύο χρωμοσώματα στην 21η παρτίδα, υπάρχουν τρία, δηλαδή μια τρισωμία στο χρωμόσωμα 21. Ως εκ τούτου, το σύνδρομο Down είναι επίσης γνωστό ως τρισωμία του χρωμοσώματος 21.
Διαρθρωτικές αλλαγές
Οι δομικές χρωμοσωμικές αλλοιώσεις συμβαίνουν απευθείας στο χρωμόσωμα, είτε στη μονάδα είτε στο ζεύγος. Είναι 4 τύπων: από έλλειψη ή διαγραφή, διπλασιασμό, αντιστροφή είναι μετατόπιση.
Η αλλοίωση της ανεπάρκειας συμβαίνει όταν υπάρχει απώλεια ενός κομματιού του χρωμοσώματος και των γονιδίων που υπάρχουν σε αυτό, λόγω θραύσης.
Στον διπλασιασμό υπάρχει ο σχηματισμός ενός επιπλέον τμήματος σε ένα χρωμόσωμα. Κανονικά, αυτός ο τύπος χρωμοσωμικής αλλοίωσης είναι καλά ανεκτός και δεν αποτελεί σημαντικό κίνδυνο για το άτομο.
Η αναστροφή, όπως υποδηλώνει το όνομα, προκύπτει από το σπάσιμο του χρωμοσώματος σε δύο μέρη και την περιστροφή των θραυσμάτων, την εναλλαγή τους.
Τέλος, μετατόπιση, όταν υπάρχουν διακοπές σε μη ομόλογα χρωμοσώματα, δηλαδή χρωμοσώματα από διαφορετικές παρτίδες, και όταν αυτά τα μέρη ανταλλάσσονται μεταξύ τους.
Παραδείγματα χρωμοσωμικών αλλαγών
Οι ευπλοειδίες είναι σπάνιες στα ζώα, καθώς η εμφάνισή τους εμποδίζει την ανάπτυξη του εμβρύου. Ωστόσο, στα φυτά είναι εξαιρετικά κοινά, ακόμη και η ευπλοειδία αποδίδεται στην προσαρμοστική και εξελικτική ικανότητα των φυτών.
Ωστόσο, οι ανευπλοειδίες εμφανίζονται πολύ συχνά στους ανθρώπους. Μερικά από αυτά καθιστούν επίσης ανέφικτη την εμβρυϊκή ανάπτυξη, αλλά σε πολλές περιπτώσεις το μωρό γεννιέται και ωριμάζει, ακόμη και με βιολογικούς περιορισμούς.
Μερικές ανθρώπινες ανευπλοειδίες και τα γενετικά τους χαρακτηριστικά:
- Σύνδρομο Down: ολικά χρωμοσώματα = 47; Χρωμοσωμική αλλοίωση = 3 μονάδες στο 21ο χρωμόσωμα.
- σύνδρομο Edwards: ολικά χρωμοσώματα = 47; Χρωμοσωμική αλλοίωση = 3 μονάδες στο 18ο χρωμόσωμα.
- σύνδρομο patau: ολικά χρωμοσώματα = 47; Χρωμοσωμική αλλοίωση = 3 μονάδες στο 13ο χρωμόσωμα.
- σύνδρομο klinefelter: ολικά χρωμοσώματα = 47; Χρωμοσωμική αλλοίωση = 3 μονάδες στο φυλετικό χρωμόσωμα, δηλαδή αντί για ΧΥ υπάρχει XXY;
- σύνδρομο Turner: ολικά χρωμοσώματα = 46; Χρωμοσωμική αλλοίωση = 1 μονάδα στο φυλετικό χρωμόσωμα, αντί για XX εμφανίζεται Χ.
Βιβλιογραφικές αναφορές
UZUNIAN, Α.; ΜΠΙΡΝΕΡ, Ε. Βιολογία: μονότομος. 3η έκδ. Λοιπόν Paulo: Harbra, 2008.
ΚΑΣΤΙΛΟ, Ρούμπενς. Χρωμοσωμικές αλλαγές.Όλα έχουν σημασία, [ν.δ.]. Διαθέσιμο σε: https://www.todamateria.com.br/alteracoes-cromossomicas/. Πρόσβαση σε:
Δείτε και εσείς
- Μετάλλαξη
- Σύνδρομο Down
- γενετικές ασθένειες
- Ερωτήσεις μετάλλαξης: εξάσκηση και κατανόηση
- χρωμοσώματα
- Οι φυσικές επιστήμες και οι τεχνολογίες τους: Ενεμ
- υποθυρεοειδισμός
- σύνδρομο patau
