Μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης (AME) είναι μια ασθένεια γενεσιολογία υπολειπόμενο αυτοσωμικό που συνδέεται με το χρωμόσωμα 5 που έχει συχνότητα 1: 6.000 έως 1: 10.000 γεννήσεις. Προκαλείται από αλλοίωση του γονιδίου επιβίωσης motoneuron 1 (SMN).1). Αυτή η τροποποίηση αναγκάζει την πρωτεΐνη SMN να μην παράγεται σωστά, οδηγώντας σε άλφα motoneurons, που βρίσκονται στο νωτιαίος μυελός, σε εκφυλισμό.
Ο εκφυλισμός αυτών των νευρώνων προκαλεί στον ασθενή αδυναμία, μειωμένος μυϊκός τόνος και προοδευτική μυϊκή παράλυση. Η νόσος προσβάλλει κυρίως αναπνευστικούς, βολβούς και παρασπονδύλιους μύες, χωρίς να προκαλεί κανένα πρόβλημα στην αισθητηριακή λειτουργία των ασθενών.
Σύμφωνα με την ηλικία και την εξασθένηση των μυών, η ασθένεια μπορεί να ταξινομηθεί σε τέσσερις τύπους:
- Τύπος Ι ή οξεία - Η ασθένεια προσβάλλει τον ασθενή νωρίς, πριν από έξι μήνες της ζωής, οδηγώντας σε θάνατο ακόμη και πριν φτάσει σε ηλικία δύο ετών. Συνήθως αυτός ο τύπος EBF προκαλεί ταχεία κινητική και αναπνευστική ανεπάρκεια και, μέχρι τον πρώτο χρόνο της ηλικίας, το παιδί δεν είναι πλέον σε θέση να καταπιεί.
Αυτή είναι η πιο σοβαρή μορφή της νόσου.- Τύπος II ή χρόνια - Δημιουργεί συμπτώματα κανονικά μετά από 6 και έως 18 μήνες ζωής. Το προσδόκιμο ζωής είναι περίπου 10 χρόνια, σύμφωνα με ορισμένους συγγραφείς. Αν και η εξασθένηση είναι ηπιότερη από ό, τι στον τύπο Ι, οι ασθενείς με τύπο II δεν αποκτούν ποτέ την ικανότητα να περπατούν, εκτός από την δυσκολία κατάποσης και βήχα.
- Τύπος III ή ανήλικος - Τα συμπτώματα ξεκινούν μετά από 18 μήνες ζωής. Εκείνοι που έχουν προσβληθεί πριν από την ηλικία των τριών μπορούν να περπατήσουν έως περίπου 20 ετών και εκείνοι που εμφανίζουν συμπτώματα μετά από αυτήν την ηλικία περπατούν για μια ζωή. Το προσδόκιμο ζωής αυτής της ομάδας είναι απροσδιόριστο.
- Τύπος IV ή ενήλικας - Το πρόβλημα προκύπτει μετά από 10 χρόνια σύμφωνα με ορισμένους συγγραφείς, ενώ άλλοι ισχυρίζονται ότι αυτός ο τύπος EBF ξεκινά μόνο μετά από 20 χρόνια. Η ασθένεια δεν προκαλεί μεγάλη κινητική βλάβη ή προβλήματα κατάποσης ή αναπνοής. Επομένως, ο ασθενής έχει κανονικό προσδόκιμο ζωής. Είναι ο λιγότερο επιθετικός τύπος της νόσου.
Ο διάγνωση του EBF γίνεται μέσω της ανάλυσης της κλινικής εικόνας και των δοκιμών μοριακής ανάλυσης και ηλεκτρομυογραφίας. Καθώς πρόκειται για μια προοδευτική και ανίατη ασθένεια, η θεραπεία βασίζεται στη διατήρηση της ταχείας εξέλιξης της νόσου και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Τα κύρια προβλήματα που αντιμετωπίζονται είναι αναπνευστική, θρεπτική και φυσιοθεραπευτική, απαιτώντας έτσι μια διεπιστημονική ομάδα.
Οι ασθενείς με αυτή την ασθένεια πρέπει να γνωρίζουν την πιθανότητα να αποκτήσουν παιδιά, καθώς αυτή η ατροφία είναι γενετική. Επομένως, είναι σημαντικό τα ζευγάρια στα οποία τουλάχιστον ένα παρουσιάζει EBF να εκτελούν το γενετική συμβουλευτική.
Από την κυρία Vanessa dos Santos
Πηγή: Σχολείο της Βραζιλίας - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/atrofia-muscular-espinhal.htm
