Ο Σύνδρομο Fragile X είναι μια γενετική ασθένεια που συνδέεται με το χρωμόσωμα του φύλου Χ, γνωστή ως πιο συχνή αιτία διανοητικής καθυστέρησης. Χαρακτηρίζεται από CGG τρινουκλεοτιδική επανάληψη του γονιδίου Χ-χρωμοσώματος FMR-1. Σε έναν ασθενή με Fragile X, η επανάληψη φτάνει τα 200 και έτσι ονομάζεται πλήρης φορέας μετάλλαξης. Σε ένα φυσιολογικό άτομο, η επανάληψη τρινουκλεοτιδίων κυμαίνεται από 6 έως 55. Όταν ένα άτομο έχει επαναλήψεις που κυμαίνονται από 55 έως 200, λέμε ότι έχει προκαταλήψεις.
Η επανάληψη των τρινουκλεοτιδίων αναγκάζει την πρωτεΐνη FMRP, που μεταφράζεται από το γονίδιο FMR 1, να μην παράγεται σωστά. Καθώς αυτή η πρωτεΐνη σχετίζεται με τη συναπτική λειτουργία και την ανάπτυξη των δενδριτών, η ανεπάρκεια της προκαλεί προβλήματα στις φυσιολογικές λειτουργίες του εγκεφάλου.
Η ασθένεια επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες. Ωστόσο, στα αρσενικά, είναι πιο σοβαρή. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου είναι 1 στους 4000 άνδρες και 1 στις 6.000 γυναίκες. Η υψηλότερη συχνότητα στους άνδρες αποδίδεται στο γεγονός ότι έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Δεδομένου ότι οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, το ένα υγιές αντισταθμίζει το άλλο.
το σύνδρομο επηρεάζει την πνευματική ανάπτυξη του κομιστή και κυμαίνεται από ήπια έως βαθιά ψυχική δυσλειτουργία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, παρατηρούνται χαρακτηριστικά του αυτισμού. Επί πλέον, θέτει σε κίνδυνο τη συμπεριφορά του ατόμου, ο οποίος συνήθως παρουσιάζει έλλειμμα προσοχής και υπερκινητικότητα. Ένα άλλο κοινό σύμπτωμα σε άτομα με την ασθένεια είναι η εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων.
Εκτός από τις νευρολογικές και ψυχιατρικές παραλλαγές, ορισμένες διακυμάνσεις στα φυσικά χαρακτηριστικά. Οι ασθενείς με σύνδρομο έχουν συνήθως πιο επιμήκη πρόσωπο, μεγάλα αυτιά, υπερευαισθησία στις αρθρώσεις, επίπεδα πόδια και υψηλό, υψηλό στόμα. Αυτά τα χαρακτηριστικά συνδέονται συχνά με την εμπλοκή του συνδετικού ιστού.
Στις προσβεβλημένες γυναίκες, η εμφάνιση πρόωρη ανεπάρκεια των ωοθηκών, που προκαλεί εμμηνόπαυση πριν από την ηλικία των 40 ετών. Στους άνδρες, υπάρχουν μακροχρονισμός, δηλαδή, αύξηση του μεγέθους των όρχεων.
Ο Διάγνωση του συνδρόμου εύθραυστου Χ γίνεται μέσω εξετάσεων που χρησιμοποιούν τεχνικές μοριακής βιολογίας για τη μελέτη του DNA του ασθενούς. Η ανάλυση γονιδίων γίνεται συνήθως χρησιμοποιώντας την τεχνική PCR και Νότιος κηλίδα. Η δοκιμή καρυότυπου χρησιμοποιήθηκε για μεγάλο χρονικό διάστημα για τη διάγνωση του συνδρόμου, ωστόσο, είναι μια διαδικασία που μπορεί να προκαλέσει ψευδώς αρνητικό και συνεπώς δεν συνιστάται.
Μετά τη διάγνωση του συνδρόμου, είναι σημαντικό να ξεκινήσετε το θεραπευτική αγωγή, που δεν οδηγεί σε θεραπεία, αλλά βελτιώνει την ποιότητα ζωής. Η θεραπεία έχει ως βασικούς στόχους την κοινωνικοποίηση του φορέα και τη βελτίωση της μάθησής τους. Για να λειτουργεί σωστά η θεραπεία, είναι απαραίτητο η εργασία να εκτελείται από διαφορετικούς επαγγελματίες, όπως νευρολόγοι και λογοθεραπευτές.
Προσοχή!Σε περιπτώσεις διάγνωσης της νόσου, είναι σημαντικό να γενετική συμβουλευτική.
Από την κυρία Vanessa dos Santos
Πηγή: Σχολείο της Βραζιλίας - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm
