ερευνητές από Εργαστήριο Cold Spring Harbor (CSHL) αμφισβητούν τη συμβατική κατανόηση της γενετικής της ΔΑΦ. Αυτισμός (ΤΣΑΪ). Σε αντίθεση με την επικρατούσα ιδέα ότι τα αδέρφια με ΔΑΦ μοιράζονται περισσότερο το μητρικό γονιδίωμα, ο αναπληρωτής καθηγητής Ivan Iossifov και ο καθηγητής CSHL Michael Wigler αποκάλυψε ότι, σε πολλές περιπτώσεις, είναι ο πατέρας που παίζει πιο σημαντικό γενετικό ρόλο. σημαντικός.
Αυτό το εύρημα ανατρέπει το προηγουμένως καθιερωμένο σενάριο στο κεφάλι του και προσφέρει μια νέα προοπτική για τις γενετικές επιρροές στην ανάπτυξη της ΔΑΦ, κάτι που αποτελεί έκπληξη.
δείτε περισσότερα
Οι «δυνάμεις» του χυλού: δείτε τα οφέλη της βρώμης σε…
Ο καφές εσπρέσο είναι σύμμαχος στην πρόληψη του Αλτσχάιμερ, αναφέρει έρευνα
Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ)
Εσείς Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ) περιλαμβάνει ένα ευρύ φάσμα νευρολογικών και αναπτυξιακών καταστάσεων που μπορούν να επηρεάσουν πολλές πτυχές της ζωής ενός ατόμου. Μπορεί να υπάρχει κάποια δυσκολία στην επικοινωνία, την κοινωνική αλληλεπίδραση, τη μάθηση και τη συμπεριφορά.
Συμπτώματα όπως επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές και περιορισμένα ενδιαφέροντα είναι επίσης κοινά. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, υπολογίζεται ότι περίπου ένα στα 36 παιδιά επηρεάζεται από ΔΑΦ.
Αυτή η κατάσταση απαιτεί επαρκή κατανόηση και υποστήριξη για την προώθηση της ευημερίας και της υγιούς ανάπτυξης των ατόμων με ΔΑΦ.
Τα τελευταία είκοσι χρόνια, επιστήμονες από το Εργαστήριο Cold Spring Harbor (CSHL) ηγούνται μιας ολοκληρωμένης προσπάθειας για την αποκάλυψη της γενετικής προέλευσης του αυτισμού. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, εντόπισαν χιλιάδες γονίδια που, όταν μεταλλαχθούν, μπορούν να συμβάλουν στην ανάπτυξη της Διαταραχής του Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ) στα παιδιά.
Οι ερευνητές ανακαλύπτουν σημαντικό μέρος της γενετικής σύνθεσης και του ρόλου των γονέων
Παρά αυτά τα σημαντικά ευρήματα, εξακολουθούν να υπάρχουν περιπτώσεις ΔΑΦ που δεν μπορούν να εξηγηθούν από τις παραλλαγές. γενετικήήδη γνωστό.
Αποφασισμένοι να βρουν αυτές τις «χαμένες πηγές», οι ερευνητές Ivan Iossifov και Michael Wigler ξεκίνησαν μια νέα έρευνα για να ανακαλύψουν τις πρόσθετες γενετικές αιτίες της ΔΑΦ. Στη μελέτη, εξέτασαν τα γονιδιώματα περισσότερων από 6.000 οικογενειών που είχαν προσφερθεί εθελοντικά να συμμετάσχουν στην έρευνα.
Παραδόξως, παρατήρησαν ένα ενδιαφέρον μοτίβο σε οικογένειες με δύο ή περισσότερα παιδιά που είχαν διαγνωστεί με ΔΑΦ: τα αδέρφια μοιράζονταν μεγαλύτερο ποσοστό του γονιδιώματος του πατέρα από το αναμενόμενο.
Ωστόσο, σε οικογένειες όπου μόνο ένα από τα παιδιά είχε ΔΑΦ, το μερίδιο του γονιδιώματος του πατέρα ήταν μικρότερο.
Αυτή η ανακάλυψη όχι μόνο αποκαλύπτει μια πιθανή νέα πηγή γενετικής επιρροής στη ΔΑΦ, αλλά εγείρει επίσης το ενδιαφέρον ερώτημα εάν άλλες διαταραχές μπορεί να ακολουθούν τους ίδιους γενετικούς κανόνες.
Επιπλέον, η έρευνα ανοίγει το δρόμο για μελλοντικές έρευνες σχετικά με τη γενετική προέλευση μιας ποικιλίας νευρολογικών καταστάσεων και ανάπτυξη, καθώς και να οδηγήσει σε πιο ακριβείς πρώιμες διαγνώσεις και σε βαθύτερη κατανόηση του αυτισμού στο σύνολό του.
Με μια σαφέστερη κατανόηση των γενετικών υποδομών του αυτισμού, οι επαγγελματίες στην εκπαίδευση και θεραπείαμπορούν να προσαρμόσουν τις μεθόδους και τις στρατηγικές τους για να καλύψουν τις ατομικές ανάγκες των ατόμων με ΔΑΦ, παρέχοντας πιο αποτελεσματική και στοχευμένη υποστήριξη.
Λάτρης των ταινιών και των σειρών και ό, τι αφορά τον κινηματογράφο. Ένας ενεργός περίεργος στα δίκτυα, πάντα συνδεδεμένος με πληροφορίες για τον Ιστό.
